Familiaire Longfibrose

Familiaire Longfibrose

Bij longfibrose gaan longcellen sneller verloren dan dat ze worden aangemaakt. Rondom de longblaasjes ontstaat littekenvorming (fibrose). De fibrose zorgt ervoor dat er steeds minder zuurstof kan worden opgenomen in het bloed. De longarts kan de diagnose longfibrose stellen door een combinatie van lichamelijk onderzoek, longfunctietesten en een CT-scan van de longen. 

Symptomen uitklapper, klik om te openen

De klachten van longfibrose ontstaan meestal tussen de 50 en 70 jaar en kunnen erg wisselen per persoon. De klachten kunnen bestaan uit een toenemende hoest die niet over gaat, benauwdheid bij inspanning (snel achter adem zijn) en vermoeidheid. Factoren van buitenaf zoals bijvoorbeeld roken, metaalstof, steenstof en houtstof kunnen de littekenvorming verergeren en versnellen.

Onderzoek & diagnose uitklapper, klik om te openen

Erfelijkheid van longfibrose
Als iemand familiaire longfibrose heeft, dan is er meestal 50% (1 op 2 ) kans om de aanleg voor longfibrose door te geven aan kinderen. Dit geldt voor zonen en dochters. Niet iedereen die de aanleg voor familiaire longfibrose heeft, krijgt hier klachten van. De ernst van fibrosevorming en de leeftijd waarop klachten ontstaan kunnen sterk wisselen.

Mutatie
In uw familie is een mutatie (ziekteveroorzakende verandering) gevonden in één van de surfactant genen. Hierdoor is het zeker dat het in uw familie een erfelijke vorm van longfibrose betreft.

Surfactant genen
Surfactant is een eiwit dat door de longen zelf wordt gemaakt. Het zorgt er voor dat de longblaasjes open blijven bij het ademhalen. Als surfactant niet goed gemaakt wordt door een verandering in een surfactant gen, klappen de longblaasjes dicht na het uitademen. Hierdoor beschadigt de long.

Telomeer genen
Telomeren bevinden zich aan de uiteinden van de chromosomen. Chromosomen zijn de dragers van de erfelijke eigenschappen. Bij elke celdeling worden de telomeren korter, wat uiteindelijk leidt tot afbraak van de cel. Omdat onze stamcellen een heel leven nodig zijn, bevatten stamcellen een mechanisme om de telomeren steeds opnieuw op lengte te brengen. De genen betrokken bij telomeer gerelateerde aandoeningen maken onderdeel uit van dit mechanisme en veranderingen in deze genen verstoren dit mechanisme. Dit leidt tot problemen in weefsels in ons lichaam waarvan de cellen een leven lang blijven delen, zoals de longen.

Andere verschijnselen
Veranderingen in telomeergenen kunnen ook problemen geven buiten de longen. Problemen die kunnen optreden zijn: beenmergproblemen (beenmergfalen en leukemie), leverziekte (levercirrose), kanker van de slijmvliescellen (in mond/keel gebied en rond anus/genitaal) en aangeboren huid-, haar- en tandafwijkingen.

Anticipatie
Door een verandering in een telomeer gen in een familie, kan het zijn dat ziekteverschijnselen eerder optreden en soms ook verergeren in jongere generaties. Dit noemen we anticipatie. Dit komt doordat een kind van een ouder met een verandering in een telomeer gen kortere telomeren erft dan gemiddeld en de telomeren sneller verkort raken. De anticipatie gaat over het algemeen langzaam. Waarschijnlijk zijn op dit moment nog niet alle genen voor familiaire longfibrose bekend. Als er met DNA-onderzoek geen ziekteveroorzakende verandering wordt gevonden, kan de longfibrose daarom nog wel erfelijk zijn.

Overwegingen
Als longfibrose vroeg opgespoord kan worden, kan dat betekenen dat de ziekte beter behandeld kan worden. Er kunnen echter ook nadelen zitten aan onderzoek bij iemand die (nog) geen klachten heeft. Iemand kan zich bijvoorbeeld minder gezond voelen als (de aanleg voor) een longziekte wordt ontdekt. Of het kan vragen oproepen bij het afsluiten van bijvoorbeeld een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering. Alleen boven wettelijk vastgestelde bedragen mag een verzekeraar bij het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering vragen naar erfelijke ziekten. 

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Belang voor familieleden
Tot voor kort was er geen behandeling voor longfibrose, behalve een longtransplantatie. Nu zijn er medicijnen beschikbaar die het erger worden van de longfibrose kunnen vertragen. Omdat klachten bij longfibrose pas optreden als de longfibrose al verder gevorderd is, is de verwachting dat eerder starten met medicijnen zinvol is. Als bekend is dat iemand de erfelijke aanleg heeft om longfibrose te krijgen, kunnen regelmatige controles plaatsvinden en kan longfibrose in een eerder stadium worden vastgesteld en behandeld.

Onderzoek bij familieleden
Families waarin wel een erfelijke oorzaak gevonden wordt:
Bij sommige patiënten is na DNA-onderzoek duidelijk dat de longfibrose wordt veroorzaakt door één specifieke DNA verandering. Bij familieleden kan dan door middel van DNA-onderzoek in bloed worden onderzocht of ze deze verandering hebben geërfd. De familieleden die drager blijken te zijn van de verandering, hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van longfibrose. Voor dragers geldt het advies om vanaf volwassen leeftijd eens per jaar controles te laten doen bij een in longfibrose gespecialiseerde longarts. Op die manier kan longfibrose in een vroeg stadium worden ontdekt en kan behandeling met fibroseremmers zo vroeg mogelijk starten en onnodige longschade worden voorkomen.

Families waarin geen erfelijke oorzaak gevonden wordt:
In families waarin (nog) geen DNA verandering is gevonden die de longfibrose veroorzaakt, kan de ziekte nog steeds erfelijk zijn. Familieleden kunnen dan niet met DNA-onderzoek onderzocht worden op dragerschap. Wél komen familieleden dan in aanmerking om vanaf volwassen leeftijd eens per jaar controles te laten doen bij een longarts die in longfibrose gespecialiseerd is. Overwegingen Als longfibrose vroeg opgespoord kan worden, kan dat betekenen dat de ziekte beter behandeld

Leven met uitklapper, klik om te openen

Maatschappelijk werk
Het hebben en kunnen doorgeven van de aanleg voor longfibrose, kan leiden tot ongerustheid en vragen. Als u een (telefonische) afspraak wilt met één van onze maatschappelijk werkers om hier over te praten, dan kunt u contact opnemen met de receptie van afdeling Genetica van het UMC Utrecht via telefoonnummer 088-7553800.

Meer informatie
Er is een patiëntenvereniging: www.longfibrose.nl. Heeft u nog vragen? Neem dan contact op met ons secretariaat via telefoonnummer: 088 - 75 538 00 of via mail: genetica@umcutrecht.nl 

Voor periodiek longgeneeskundige controle kunt u contact opnemen met het expertise centrum interstitiële longziekten van het Antonius ziekenhuis Nieuwegein via 088 - 320 14 00

Zorgkosten uitklapper, klik om te openen

DNA-onderzoek en onderzoek bij de longarts worden vergoed door de basisverzekering van de zorgverzekering (uitgezonderd enkele natura/budgetverzekeringen). Als u uw eigen risico van dit jaar nog niet verbruikt heeft, zal u wel (een deel van) uw eigen risico moeten betalen. U kunt dit bij uw eigen verzekering navragen. 

Meer informatie kosten genetica

Nb Alleen boven wettelijk vastgestelde bedragen mag een verzekeraar bij het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering vragen naar erfelijke ziekten. 

Contact uitklapper, klik om te openen