LDS

het Loeys Dietz-syndroom (LDS)

Loeyz Dietz-syndroom (LDS) is een erfelijke bindweefselaandoening

Symptomen uitklapper, klik om te openen

(LDS) heeft een aantal specifieke kenmerken. Dit zijn verschijnselen van het hart- en vaatstelsel, met name verwijding van de aortawortel en kwetsbaarheid van andere vaten in het lichaam. Ook zijn er verschijnselen van de huid en het skelet, zoals striae, een lange gestalte, afwijkende vorm van de borstkas, scoliose, relatief lange vingers, overbeweeglijkheid van de gewrichten en vroegtijdige artrose. Aangeboren afwijkingen die bij LDS kunnen voorkomen zijn klompvoeten, een gespleten gehemelte en craniosynostose: een vroegtijdige sluiting van de schedelnaden. Lang niet alle verschijnselen zijn altijd aanwezig. De meeste mensen met LDS krijgen gedurende het leven een aortawortelverwijding. De mate en ernst van de verschijnselen kan van mens tot mens verschillen, ook binnen families.

Onderzoek & diagnose uitklapper, klik om te openen

Erfelijkheid van LDS
LDS is een erfelijke aandoening. De oorzaak kan een mutatie (ziekteveroorzakende verandering) in verschillende genen zijn, zoals in de genen TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 of TGFB3. Elk kind van iemand met de mutatie heeft procent kans (1 op 2) om deze mutatie te erven. De mutatie kan ook nieuw ontstaan. Ouders en broers/zussen hebben dan geen LDS, maar kinderen van de patiënt hebben wel 50 procent kans om LDS te hebben.

DNA-onderzoek bij iemand met (een verdenking op) LDS
DNA-onderzoek heeft drie mogelijke uitkomsten:

1. Een ziekte veroorzakende variant (mutatie) in het DNA. LDS is dan bewezen
2. Geen mutatie in het DNA. LDS is dan niet bewezen, maar ook niet uitgesloten. Met de huidige technieken zijn niet alle erfelijke oorzaken op te sporen. 
3. Een variant met onduidelijke betekenis. Het is onduidelijk of deze variant LDS veroorzaakt.

DNA-onderzoek bij familieleden

Families waarin wel een mutatie is gevonden:
Bij familieleden is het mogelijk om DNA-onderzoek te doen naar de gevonden mutatie die LDS veroorzaakt. Dit kan van belang zijn voor hen en hun kinderen. Elk kind van iemand met een mutatie heeft van 50 procent kans (1 op 2) om deze mutatie te erven. DNA-onderzoek is ook mogelijk in navelstrengbloed van pasgeboren kinderen. 

• Familieleden met de mutatie hebben ook LDS. Zij krijgen het advies om regelmatig (vaat)controles te laten doen. 
• Familieleden zonder de mutatie hebben geen LDS. Zij hoeven niet onder controle. 

Families waarin geen mutatie is gevonden of een variant met onduidelijke betekenis:
Ook als er geen mutatie is aangetoond, kan er toch sprake zijn van LDS of een verwante aandoening. DNA-onderzoek bij familieleden is dan niet mogelijk. Soms krijgen familieleden dan controleadviezen

Behandeling uitklapper, klik om te openen

LDS is niet te genezen. De behandeling is afhankelijk van de verschijnselen. Er zijn verschillende specialisten betrokken bij de zorg voor patiënten met LDS. 

• Op volwassen leeftijd is het vooral van belang om de vaten regelmatig te laten controleren, omdat er geopereerd kan worden als een verwijding te groot is. Voor de vaatcontroles komt iemand meestal bij de cardioloog. Hij of zij coördineert de zorg als een operatie nodig is. 
• Op kinderleeftijd zijn naast vaatcontroles ook regelmatige controles van de groei en de motoriek van belang. 
• Tijdens en na een zwangerschap is voor vrouwen met LDS het advies extra cardiologische controles te laten verrichten

Leven met uitklapper, klik om te openen

Gevolgen van DNA-onderzoek bij familieleden 

• DNA-onderzoek maakt duidelijk of er sprake is van LDS.
• DNA-onderzoek maakt duidelijk of kinderen risico lopen op LDS.
• Vroegtijdig opsporen en behandelen van LDS kan belangrijke gezondheidswinst opleveren. 
• Het hebben van LDS kan onzekerheid oproepen, omdat het nog niet mogelijk is om te voorspellen of iemand, wanneer en in welke mate iemand symptomen krijgt. 

Alleen boven wettelijk vastgestelde bedragen mag een verzekeraar bij het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering vragen naar erfelijke ziekten. Meer informatie over erfelijke ziekten en verzekeren vindt u op www.erfelijkheid.nl.

LDS en kinderwens
Als de mutatie bekend is, is het bij kinderwens mogelijk om vóór of tijdens de zwangerschap na te gaan of het ongeboren kind de mutatie ook heeft. Informatie hierover vindt u op www.erfelijkheid.nl.

Psychosociale zorg
Als u LDS hebt of dit in uw familie voorkomt, kan ongerustheid ontstaan. Wilt u een (telefonische) afspraak met één van onze zorgverleners? Dan kunt u contact opnemen

Zorgkosten uitklapper, klik om te openen

Kosten DNA- en cardiologisch onderzoek wordt vergoed door de basis zorgverzekering (uitgezonderd enkele natura/budgetverzekeringen). Als uw eigen risico van dit jaar nog niet verbruikt is, zal dat worden aangesproken. Kinderen onder de 18 jaar hebben geen eigen risico.

Kosten Genetica

Contact uitklapper, klik om te openen