Storage Pool Disease (SPD)
Storage Pool Disease (SPD) is een aangeboren bloedplaatjesaandoening.
Bloedplaatjes (ook wel trombocyten genoemd) spelen een belangrijke rol bij de bloedstolling. Ze zorgen ervoor dat kleine wondjes in bloedvaten snel worden afgesloten. Bij SPD werken de bloedplaatjes niet goed genoeg, omdat ze te weinig “opslagkorrels” (granules) bevatten. In deze korrels zitten stoffen die nodig zijn om bloedplaatjes goed te laten samenwerken bij het vormen van een stolsel.
Daardoor stolt het bloed langzamer dan normaal, wat kan leiden tot een verhoogde neiging tot bloeden.
SPD is een zeldzame aandoening. Het kom bij ongeveer 1 op de 200.000 mensen voor, maar precieze getallen zijn niet beschikbaar. De klachten kunnen sterk verschillen van persoon tot persoon, ook binnen één familie. Sommige mensen hebben bijna geen klachten, anderen juist wel.
Symptomen uitklapper, klik om te openen
De meeste mensen met SPD hebben lichte tot matige bloedingsneiging.
Veelvoorkomende klachten zijn:
- Gemakkelijk blauwe plekken
- Langdurig bloeden na een snee of tandartsbehandeling
- Neusbloedingen (epistaxis)
- Hevige menstruaties (bij vrouwen)
- Langdurig nabloeden na een operatie of kiesextractie
- Soms: bloedverlies uit het tandvlees of in de urine
- Langdurig bloeden na een bevalling
SPD veroorzaakt geen spontane ernstige bloedingen, zoals hersenbloedingen, tenzij er sprake is van een ander probleem met de stolling.
Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen
De diagnose wordt gesteld door bloedonderzoek.
Het onderzoek kan bestaan uit:
- Bloedonderzoek naar aantal en functie van de bloedplaatjes
- Lichttransmissie-aggregatie (LTA) — test om te zien hoe goed bloedplaatjes samenklonteren
- Elektronenmicroscopie — hiermee kan worden gezien of de opslagkorrels ontbreken of verminderd zijn
- Soms genetisch onderzoek om een erfelijke oorzaak te bevestigen
Is SPD erfelijk?
Ja, vaak wel. In de meeste gevallen is SPD dominant erfelijk zijn. Dat betekent dat de kans om het door te geven naar kinderen 50% is, ongeachte het geslacht van het kind.
Behandeling uitklapper, klik om te openen
Er bestaat geen genezende behandeling, maar de klachten kunnen goed worden behandeld of voorkomen.
Algemene adviezen
- Meld altijd bij een arts, tandarts of chirurg dat u een bloedplaatjesstoornis (SPD) heeft.
- Draag eventueel een medische ID-pas of SOS-penning.
Behandeling bij bloedingen of operaties
- Bij tandheelkundige of chirurgische ingrepen kan tijdelijk worden behandeld met:
- Tranexaminezuur (Cyklokapron®) — remt de afbraak van stolsels
- Desmopressine (Minrin®) — stimuleert tijdelijk de afgifte van stollingsfactoren (werkt niet bij iedereen)
- Soms bloedplaatjestransfusie bij grotere ingrepen of ernstige bloedingen
Leven met SPD
De meeste mensen met SPD kunnen een normaal leven leiden.
Kinderen kunnen gewoon sporten, maar contact- of vechtsporten worden soms afgeraden bij duidelijke bloedingsneiging.
Bij meisjes/vrouwen met hevige menstruaties kan een hormonale behandeling (zoals de pil of spiraal) helpen
Contact uitklapper, klik om te openen
Polikliniek Van Creveldkliniek
vck-secretariaat@umcutrecht.nl
De Van Creveldkliniek is geopend van maandag t/m vrijdag van 08:00 - 17:00 uur. Buiten deze uren kunt u voor spoedgevallen contact opnemen met de centrale van het UMC Utrecht via 088 75 555 55. Vraagt u naar de dienstdoende arts van de Van Creveldkliniek.
Als u een persoonlijke en/of medische vraag heeft voor een van onze zorgverleners, vragen wij u om hiervoor een afspraak of e-consult te maken.