Zorgpad Anorectale Malformatie

Patiënten met een anorectale malformatie worden over het algemeen direct na de geboorte klinisch verwezen naar het WKZ. In sommige gevallen wordt de patiënt later poliklinisch verwezen. De poliklinische afspraak zal dan binnen enkele weken na verwijzing volgen. De verwijzing is altijd naar de kinderchirurg. De kinderchirurg is en blijft het eerste aanspreekpunt tijdens het eerste consult, de behandeling, diagnostiek en follow-up. De zorg wordt samen gedaan met een dedicated Verpleegkundig Specialist.

De doorverwijzing naar het WKZ is meestal een acute verwijzing. Dit gebeurt vrij snel na de geboorte van uw kind. Vaak is er geen of weinig ruimte om u goed voor te bereiden. In het WKZ hebben we hier vervolgens alle aandacht en ruimte voor en kunnen we uw vragen op meerdere momenten beantwoorden.

Bij een poliklinische verwijzing kan u eventueel al wat informatie van onze website halen. Vaak komt u van ver, dus neem voldoende tijd om rustig naar het WKZ te rijden en te parkeren. Zo komt u rustig aan op uw afspraak.

Tijdens het eerste consult, klinisch of poliklinisch, ziet u de kinderchirurg, indien mogelijk samen met de verpleegkundig specialist. Een lichamelijk onderzoek wordt gedaan om een eerste goede indruk te krijgen van uw kind en van de eventueel aanwezig anorectale malformatie. Er zal uitleg gegeven worden over een anorectale malformatie, de zeldzaamheid er van en de verschillende typen malformaties.

Nadat er een goed lichamelijk onderzoek is gedaan en de anorectale malformatie is bevestigd zal er aanvullend onderzoek volgen.

Onderzoeken

De aanvullende onderzoeken die gedaan worden zijn in het kader van de VACTERL-associatie. Er wordt een foto van de wervelkolom gemaakt, een echo van het hart, nieren, genitalia interna (bij meisjes) en het ruggenmerg (bij patiënten onder het jaar). Tijdens het lichamelijk onderzoek is reeds gekeken naar de aanleg van de ledematen. En er wordt gekeken of uw kind goed kan drinken. Kan dit dan is er geen aanwijzing op een aanlegprobleem van de slokdarm. Gaat dit niet goed zal er een maagsonde geplaatst worden.

Op het moment dat u nog met uw kind opgenomen bent in het WKZ worden de uitslagen van het aanvullend onderzoek direct door de hoofdbehandelaar met u besproken. Indien deze onderzoeken allemaal poliklinisch volgen wordt er een vervolg afspraak gemaakt om de uitslagen te bespreken. In overleg met u als ouder zal dit telefonisch of fysiek plaatsvinden. Vaak is het voor u prettig om niet alleen naar deze afspraken te komen. Het is fijn om met meerdere mensen te luisteren naar de uitslagen in deze vaak al hectische tijd.

De kinderchirurg is hoofdbehandelaar. De hoofdbehandelaar bepaald hoe de behandeling van uw kind er uit gaat zien. De kinderchirurg is 24/7 bereikbaar.

Indien uw kind met spoed na de geboorte is opgenomen in het WKZ en er is geen of een veel te kleine uitgang voor de ontlasting dan moet er binnen 24 tot 48 uur een operatie volgen. De ontlasting moet het lichaam kunnen verlaten. Er zal een stoma aangelegd worden.  Uw kind gaat na deze operatie naar de Neonatale Intensive Care om hier rustig te kunnen herstellen van de operatie. Als uw kind stabiel genoeg is wordt uw kind weer naar de kinderchirurgische afdeling overgeplaatst. Daar gaan we u verder begeleiden, onder andere met het verzorgen van het stoma. Dit is een handeling die u straks namelijk ook thuis zelf moet gaan doen. In de weken na de operatie zal er nog verder aanvullend onderzoek gedaan worden om de anorectale malformatie nog beter in beeld te krijgen. Dit is nodig om de definitieve reconstructie operatie te kunnen plannen. Indien er wel een opening zit, maar deze bijvoorbeeld buiten de kringspier gelegen is, wordt de opname gebruikt om het aanvullende onderzoek compleet te maken.

In deze fase vragen wij ook andere specialisten in consult. De uroloog om mee te beoordelen of er nog verdere behandeling nodig is van eventuele afwijking aan de (aansturing van) de urinewegen. De klinisch geneticus, om mee te denken of er sprake kan zijn van een syndromale aandoening die deze afwijking heeft veroorzaakt. Indien nodig wordt hier verder aanvullend onderzoek naar ingezet. Er gebeurd heel veel in deze kraamtijd met u en uw kind. Dit is zeer belastend. We vragen daarom ook altijd het Medisch Maatschappelijk Werk in consult. Zij gaan met u in gesprek en kijken of en waarmee ze u kunnen ondersteunen.

Aangezien de aandoening zeldzaam is zijn wij sinds 2017 een samenwerkingsverband aangegaan met het Radboud UMC. Maandelijks hebben wij in het WKZ een gezamenlijke poli met de colorectaal kinderchirurgen van het Radboud UMC en onze verpleegkundig specialist. Door samen alle definitieve reconstructie operaties als 1 team uit te voeren is er veel meer exposure voor iedereen. Dit geeft meer expertise in het gehele team en geeft zo betere resultaten. Tijdens deze gezamenlijke poli zal de definitieve reconstructie, het aanleggen van de nieuwe anus, besproken worden. Complicaties en eventuele problemen worden besproken. Er is voldoende ruimte voor u om alle vragen te stellen, die u heeft. De definitieve reconstructie wordt gedaan in het Radboud UMC in Nijmegen. De operatie wordt gedaan door uw eigen kinderchirurg uit het WKZ samen met een collega uit het Radboud UMC.

Behandelingen

De definitieve reconstructie van de anus kan in sommige gevallen gedaan worden via de bilnaad. Deze techniek heet een PSARP. Echter in complexere casuïstiek, waarbij de connectie tussen de darm en de urinewegen of vagina hoger zit zal er ook vanuit de buik geopereerd moeten worden. Dit kan met een kijkoperatie of een open operatie. Deze techniek wordt vaak een LAARP genoemd.

De opname in het ziekenhuis na de definitieve reconstructie operatie is ongeveer een week. In het Radboud mag er, net als in het WKZ, 1 ouder op de kamer bij uw kind slapen. Voor de andere ouder is het Ronald McDonaldhuis of het Radboud hotel beschikbaar. Na ontslag is, behalve als anders besproken, het Radboud UMC het eerste aanspreekpunt bij problemen. Er volgt een overdracht van zorg tijdens de eerste controle in het WKZ op de gezamenlijke poli met de colorectaal kinderchirurgen van het Radboud UMC.

Vanaf dit moment is de kinderchirurgie van het WKZ weer uw eerste aanspreekpunt. Uw kind blijft in het WKZ onder controle tot en met de leeftijd van 17 jaar.

Welke specialisten zijn betrokken bij de nazorg?

De kinderchirurg en de Verpleegkundig Specialist zijn direct betrokken bij de nazorg. De Diëtiste en het Medisch Maatschappelijk Werk / Psychologie worden betrokken gedurende de follow-up. En op indicatie zal er ook follow-up plaatsvinden bij de kinderurologie, kinderorthopedie, kinderneurologie en kindergeneeskunde.

Heeft u vragen?

Elke patiënt met een anorectale malformatie en problemen of spoedeisende vragen kan direct contact opnemen tijdens kantooruren met de Verpleegkundig Specialist. Indien de Verpleegkundig Specialist niet aanwezig is wordt contact opgenomen met de dienstdoende kinderchirurg (binnen kantoortijden) of dienstdoende kinderarts (buiten kantoortijden). Ook kan er ten alle tijden een e-consult geschreven worden. Dit zal binnen enkele dagen beantwoord worden en is dus niet geschikt voor spoedeisende zaken. Als u een extra controle wil inplannen naast de reguliere follow-up is dit altijd mogelijk via de polikliniek kinderchirurgie.

Controles

De controles van de anorectale malformatie zijn altijd in het WKZ. Er is een standaard follow up schema. Patiënten worden rondom de operatie en in het eerste jaar vaak elke 3 maanden gezien. Daarna zal de controle (half)jaarlijks plaatsvinden tot aan de zindelijkheidsfase (3-4 jaar). Op dat moment is er vaak weer wat meer contact en worden er extra afspraken met de Verpleegkundig Specialist ingepland. Nadat deze fase is geweest is de standaard controle vaak 2-jaarlijks. Echter bij complexe problematiek kan hier natuurlijk altijd van afgeweken worden en kan de controle frequenter zijn. Dit bespreekt u tijdens het polibezoek met de hoofdbehandelaar of de verpleegkundig specialist.

Leven met een anorectale malformatie 

Een anorectale malformatie is een aandoening die impact kan hebben op je hele leven. Dit is afhankelijk van de complexiteit van de malformatie alsmede van de overige afwijkingen in de VACTERL-associatie, die meespelen. We gaan u, als ouder, en uw kind zo goed mogelijk begeleiden gedurende de gehele jeugd en zorgen voor een goede transitie naar de volwassen zorg.

Op de leeftijd van 12 jaar zal er gestart worden met de RSG lijsten (Ready – Steady – Go). Dit zijn vragenlijsten, die helpen zelfstandiger te worden in de zorg. De lijsten worden afgenomen op 3 momenten (12 – 15 – 17 jaar). Je krijgt deze vragen lijsten thuisgestuurd ter voorbereiding op je consult met de Kinderchirurg en de Verpleegkundig Specialist.

Op 17 jarige leeftijd (net voor je 18e verjaardag) is er een gezamenlijk spreekuur in het Diakonessenhuis met je eigen kinderchirurg, verpleegkundig specialist en de MDL-arts voor volwassenen, die de zorg over gaat nemen.  Ook zal een stoma- en spoelverpleegkundige voor volwassenen bij dit consult aanwezig zijn. Deze dedicated MDL artsen hebben alle kennis van jouw aandoening en gaan de zorg ten aanzien van de anorectale malformatie overnemen. Misschien heb je op dat moment wel helemaal geen klachten meer, maar het is essentieel dat als dat wel het geval is in de toekomst je altijd bij een dokter terecht kan die jou, maar ook jouw ziektebeeld goed snapt en in direct contact staat met je kinderchirurgen van vroeger.