Zorgpad (D)EE-SWAS

Een kind met (verdenking op) (D)EE-SWAS wordt meestal verwezen door een kinderneuroloog en of een kinderarts. De verwijzing komt bij 1 van de kinderneurologen terecht die alle verwijzingen beoordeeld. Deze laat een afspraak inplannen bij een kinderneuroloog met aandachtgebied epilepsie en kijkt of alle informatie en correspondentie compleet is. Zo nodig wordt dat opgevraagd bij andere zorginstellingen. De afspraak wordt binnen 6 weken na verwijzing ingepland.

De patient en ouders (zorgverleners) krijgen een brief met de uitnodiging en hierin staat al een verwijzing naar de webpagina van het kinderziekenhuis met informatie over een eerste afspraak. Indien er epileptische aanvallen zijn dan is het fijn als ouders een globaal overzicht hebben van de eerste aanval en het beloop erna. Ook kan een video opname (vaak met de mobiele telefoon gemaakt) nuttige informatie geven. Indien er ontwikkelingsproblemen zijn dan is het behulpzaam als ouders eventuele verslagen van paramedici (fysiotherapeut, logopedist) en ontwikkelingsonderzoek meenemen of tevoren opsturen. Het kind kan een informatiefilmpje kijken. Belangrijke informatie over het WKZ staat op de website Zorg, behandeling en expertise voor kinderen - Het WKZ

De eerste afspraak vindt plaats op de polikliniek, deze is op de eerste verdieping in het WKZ, die met trap en lift te bereiken is. De afspraak duurt 40-60 minuten en vindt plaats met een kinderneuroloog met expertise op gebeid van epilepsie.

Omdat het WKZ een opleidingsziekenhuis wordt het gesprek soms eerst gevoerd door een arts in opleiding tot neuroloog of tot kinderarts, in 2e helft van het gesprek wordt de kinderneuroloog met expertise epilepsie dan betrokken. De afspraak is grotendeels een gesprek over de klachten van het kind en de ziektegeschiedenis.

Daarnaast zal er een lichamelijk onderzoek plaatsvinden, waarbij gekeken wordt naar bewegen, voelen en reflexen. Aan het einde van het gesprek vat de specialist de bevindingen samen bespreekt de overwegingen voor diagnose en behandeling en legt uit welke mogelijke aanvullende onderzoeken er nodig zijn.

Een diagnose kan al na een eerste gesprek duidelijk zijn, dit hangt ook af van de onderzoeken die eventueel voorafgaande aan de eerste afspraak in het UMCU al hebben plaats gevonden. In andere gevallen kan het nodig zijn om verder onderzoek te doen. Hiervoor worden dan (vaak poliklinisch) diverse onderzoeken ingepland. Nadat de onderzoeken hebben plaats gevonden worden een afspraak op de polikliniek gepland om de uitslagen te bespreken. Tevens wordt besproken of er een diagnose gesteld kan worden, in dit zorgpad, of de diagnose (D)EE-SWAS bevestigd of verworpen kan worden, wat de prognose is, of er sprake is van erfelijkheid en wat de aangewezen behandeling is. In sommige gevallen kan het wenselijk zijn medebeoordeling te vragen van andere medisch specialisten. Hiervoor vindt dan een verwijzing in het ziekenhuis plaats. De betreffend specialist plant dan een afspraak in, waarvoor kind en ouders de uitnodiging ontvangen.

Tot slot wordt de mogelijkheid van verwijzing naar een specialistisch verpleegkundige, de psychosociale afdeling of medisch maatschappelijk werk besproken. Deze afspraken kunnen helpen om de impact van de aandoening op het dagelijks en gezinsleven te bespreken en nodige begeleiding in gang te zetten.

Onderzoeken

Enerzijds wordt er onderzoek gedaan naar de diagnose epilepsie of (D)EE-SWAS. Hiervoor moet het kind vaak een hersenfilmpje (EEG) ondergaan, dit is kort (30 min) of langer durend (van 60min tot 24uren). Vaak wordt hiervoor een aparte afspraak ingepland.

Bij de aandoening (D)EE-SWAS is het heel belangrijk vast te stellen in welke mate er ontwikkelingsproblemen zijn. Hiervoor kan het nodig zijn ene zogenoemd neuropsychologisch onderzoek te doen bij het kind. Ten tijde van dit onderzoek worden diverse cognitieve domeinen, zoals taal, geheugen, intelligentie, in kaart gebracht.

Daarnaast kan het ook nodig zijn onderzoek te doen naar de oorzaak van epilepsie of (D)EE SWAS. Dat kan zijn een MRI scan van de hersenen. Bij jonge kinderen of kinderen met een ontwikkelingsachterstand vindt deze onder narcose plaats. De oorzaak kan ook genetisch zijn, om dit te onderzoeken vindt bloed onderzoek plaats. Het bloed wordt dan opgestuurd naar het laboratorium genetische diagnostiek waar het verder onderzocht wordt. Voor of na dit bloedonderzoek vragen we ook vaak een medebeoordeling van een klinisch geneticus, een arts met expertise in genetische (soms erfelijke) epilepsieën. Ook stofwisselingsonderzoek wordt bij sommige kinderen gedaan.

Nadat de onderzoeken hebben plaats gevonden worden een afspraak op de polikliniek gepland om de uitslagen te bespreken. Dit kan zowel telefonisch als fysiek zijn. Omdat (D)EE-SWAS alleen bij kinderen voorkomt zijn ouders bij dit gesprek aanwezig. Het is niet altijd nodig dat het kind zelf ook aanwezig is, bv als het kind nog erg jong is of een ontwikkelings- of gedragsprobleem heeft waarvoor het consult een onnodige belasting geeft.

Tevens wordt besproken of er een diagnose gesteld kan worden, in dit zorgpad, of de diagnose (D)EE-SWAS bevestigd of verworpen kan worden, wat de prognose is, of er sprake is van erfelijkheid en wat de aangewezen behandeling is.

Indien er gestart gaat worden met een behandeling wordt uitgelegd waarom en welke behandeling gestart gaat worden. De toediening, frequentie en opbouw van de behandeling wordt besproken alsmede eventuele bijwerkingen. Tot slot wordt afgesproken hoe en wanneer het effect van de behandeling geëvalueerd gaat worden.

De hoofdbehandelaar is de kinderneuroloog met expertise epilepsie. Deze is bereikbaar via de polikliniek kinderneurologie (tijdens kantoortijden) en buiten kantooruren is er een dienstdoende neurologie die in acute gevallen geraadpleegd kan worden. Deze informatie ontvangen kind en ouders bij de uitnodiging voor eerste poli afspraak. De hoofdbehandelaar bespreekt de voorgestelde behandeling en de momenten van evaluatie van effect van de behandeling.

Bij de diagnose (D)EE SWAS is het vaak nodig om het behandeleffect na enkele maanden te beoordelen (en niet na weken), dit kan zijn door te evalueren hoe het dagelijks functioneren is, maar het kan ook nodig zijn een EEG of neuropsychologisch onderzoek te herhalen. Indien er onvoldoende effect is of er bijwerkingen zijn van de behandeling kan het nodig zijn de behandeling te veranderen. Indien er goed effect is wordt de behandeling vaak voortgezet en over jaren geëvalueerd. Bij kinderen met diagnose (D)EE-SWAS is de verwachting dat in de puberteit  de kenmerkende EEG patronen veranderen en de diagnose niet meer van toepassing is.

Een aantal kinderen komt alleen voor een 2e mening met als vraag een behandeladvies of advies voor diagnostisch onderzoek. De behandeling van deze kinderen wordt dan vaak door de verwijzer gecontinueerd en de afspraken in UMCU/WKZ zijn dan maar eenmalig of vinden plaats in een korte periode.

Behandelingen

 Behandelingen voor (D)EE-SWAS bestaan uit medicijnen

1. Medicijnen die epileptische aanvallen voorkomen. Dit is dagelijks in pil of drankvorm
2. Medicijnen die de hoeveelheid epileptische activiteit in slaap verminderen. Dit is dagelijks in pil of drankvorm
3. Medicijnen die werken op het afweersysteem. Dit is veelal maandelijks 3 dagen achter elkaar middels een infuus. Dit vindt plaats op de dagopname

Daarnaast kan het nodig zijn de ontwikkeling te begeleiden, bv door adviezen van een fysiotherapeut, logopedist, ergotherapeut, orthopedagoog/ psycholoog. Dit vindt vaak plaats buiten het ziekenhuis in de omgeving waar patient woont.

Kinderen die komen voor een 2e mening voor advies tav diagnostiek en behandeling worden na een korte periode terugverwezen naar de verwijzer waar de verdere zorg dan gecontinueerd wordt.

 In sommige gevallen kan behandeling gestopt worden. Na stoppen van behandeling vindt vaak nog een enkele controle plaats om te beoordelen of de aanvallen wegblijven en de ontwikkeling niet opnieuw achteruit gaat.

In gevallen van chronische epilepsie na de (D)EE-SWAS fase wordt de epilepsiezorg vaak overgedragen aan epilepsie specialisten buiten het UMCU/WKZ bv in ander ziekenhuis of epilepsiecentrum

Bij nazorg betrokken specialisten

Kinderneurologen, neurologen, psychologen, revalidatieartsen (bij meervoudige ontwikkelingsproblemen), kinderartsen (bij algemeen lichamelijke klachten, zoals voedings- en ontwikkelingsproblemen)

Vragen?

Indien de patient nog onder behandeling is in WKZ/UMCU kan die daar met vragen terecht zolang deze gerelateerd zijn aan de aandoening (D)EE-SWAS. Dit kan via het poliklinieksecretariaat kinderneurologie Als de behandeling is overgedragen aan een specialist elders dan is deze ook het eerste aanspreekpunt bij vragen.

Controles

Indien patient enige tijd onder behandeling blijft in UMCU/WKZ dan vinden controles deels fysiek (tenminste 1x per jaar) en deels telefonisch plaats. Het kan soms nodig zijn een EEG of Neuropsychologisch onderzoek te herhalen, hiervoor komt het kind naar het WKZ.  Begeleiding van ontwikkeling vindt vaak plaats in de regio van het kind.

Het kan ook zijn dat het kind met een behandeladvies terugverwezen wordt naar een zorgverlener in de regio

Leven met (D)EE-SWAS

De mogelijkheid van verwijzing naar een specialistisch verpleegkundige, de psychosociale afdeling of medisch maatschappelijk werk wordt besproken. Tevens worden kind en ouders geattendeerd op de mogelijkheid LWOE te betrekken.

Deze afspraken kunnen helpen om de impact van de aandoening op het dagelijks en gezinsleven te bespreken en nodige begeleiding in gang te zetten.

(D)EE-SWAS is een vorm van epilepsie die alleen op de kinderleeftijd voorkomt. Voor expertise van dit specifieke epilepsie syndroom vindt er geen transitie naar volwassenzorg plaats. Wel kan het voorkomen dat het kind op volwassen leeftijd nog epileptische aanvallen houdt en overgedragen wordt aan een specialist neuroloog of arts VG met expertise in zeldzame epilepsie (zie ook patiënten versie zorgpad zeldzame epilepsie)