Zorgpad Spinale spieratrofie (SMA)
Spinale spieratrofie (SMA) is een erfelijke aandoening waarbij de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg minder goed functioneren. Hierdoor worden spieren minder goed aangestuurd, wat leidt tot spierzwakte en spierafname.
De ernst en het verloop van SMA kunnen sterk verschillen. Sommige vormen beginnen al op jonge leeftijd, terwijl andere pas later in het leven klachten geven.
Dit zorgpad is bedoeld voor patiënten bij wie SMA wordt vermoed of vastgesteld.
1) Verwijzing en eerste beoordeling
Patiënten komen in dit zorgpad terecht via het overkoepelende zorgpad Neuromusculaire ziekten. Na verwijzing en een eerste beoordeling door een neuromusculair specialist wordt vastgesteld dat de klachten passen bij spinale spieratrofie.
Tijdens de eerste afspraak worden de klachten en het beloop uitgebreid besproken. Er wordt gekeken naar spierkracht, motorische ontwikkeling (bij kinderen) en het dagelijks functioneren. Ook wordt neurologisch onderzoek gedaan.
2) Onderzoek en diagnose
De diagnose SMA wordt meestal gesteld met genetisch onderzoek. Hiermee kan worden vastgesteld of er een afwijking is in het SMN1-gen, die verantwoordelijk is voor deze aandoening.
Aanvullend onderzoek kan bestaan uit:
- bloedonderzoek
- zenuw- en spieronderzoek (EMG), indien nodig
- beoordeling van spierkracht en motorisch functioneren
- onderzoek naar ademhaling en slikfunctie, afhankelijk van de klachten
De diagnose wordt gebaseerd op de combinatie van klachten en genetisch onderzoek.
3) Uitslag en gesprek
De uitslagen worden besproken tijdens een afspraak. Er wordt uitgelegd of er sprake is van SMA en om welke vorm het gaat.
Ook wordt besproken wat dit betekent voor het verdere verloop en welke behandelmogelijkheden er zijn.
4) Behandeling
De behandeling van SMA is de afgelopen jaren sterk ontwikkeld. Afhankelijk van de situatie kan behandeling bestaan uit:
- medicijnen die gericht zijn op het verbeteren van de aanmaak van het SMN-eiwit
- ondersteunende zorg, bijvoorbeeld gericht op ademhaling, voeding en beweging
De behandeling wordt afgestemd op de leeftijd, de ernst van de klachten en het type SMA.
Persoonlijk behandelplan
Samen met de patiënt en, indien van toepassing, de ouders of verzorgers wordt een behandelplan opgesteld. Hierbij wordt gekeken naar de medische situatie en naar wat nodig is in het dagelijks leven.
Evaluatie
Tijdens de behandeling wordt regelmatig geëvalueerd hoe het gaat. Er wordt gekeken naar de ontwikkeling of het verloop van spierkracht en functioneren, en naar het effect van de behandeling.
Zo nodig wordt het behandelplan aangepast.
Multidisciplinaire zorg
Bij SMA zijn vaak meerdere zorgverleners betrokken, zoals neurologen, kinderartsen, revalidatieartsen, fysiotherapeuten en andere specialisten.
De zorg wordt afgestemd binnen een team, zodat verschillende aspecten van de aandoening goed op elkaar aansluiten.
5) Controles en nazorg
Patiënten blijven onder regelmatige controle. De frequentie van controles hangt af van de leeftijd, het type SMA en de behandeling.
Tijdens controles is er aandacht voor spierkracht, ademhaling, voeding en dagelijks functioneren.
Leven met SMA
Leven met SMA kan invloed hebben op bewegen, zelfstandigheid en dagelijkse activiteiten.
Tijdens het zorgtraject is er aandacht voor deze impact. Waar nodig wordt ondersteuning geboden, bijvoorbeeld via revalidatie, hulpmiddelen of begeleiding in het dagelijks leven.
Ook is er aandacht voor de rol van ouders en naasten.
6) Transitie naar volwassenenzorg
Omdat SMA vaak op jonge leeftijd begint, is er veel aandacht voor de overgang van kinderzorg naar volwassenenzorg.
Deze overgang wordt stap voor stap voorbereid, met aandacht voor het geleidelijk zelfstandig omgaan met de aandoening en de behandeling.