Zorgpad ziekte van Hirschsprung

Patiënten met de verdenking ziekte van Hirschsprung worden in de meeste gevallen binnen enkele dagen na de geboorte klinisch verwezen naar het WKZ. In sommige gevallen wordt de patiënt later poliklinisch verwezen, bijvoorbeeld bij langdurige therapieresistentie obstipatie. De poliklinische afspraak zal dan binnen enkele weken na verwijzing volgen. De verwijzing is altijd naar de kinderchirurg. De kinderchirurg is en blijft het eerste aanspreekpunt tijdens het eerste consult, de behandeling, diagnostiek en follow-up. De zorg wordt samen gedaan met een dedicated Verpleegkundig Specialist.

De doorverwijzing naar het WKZ is vaak een acute verwijzing. Dit gebeurt vrij snel na de geboorte van uw kind. Vaak is er geen of weinig ruimte om u goed voor te bereiden. In het WKZ hebben we hier vervolgens alle aandacht en ruimte voor en kunnen we uw vragen op meerdere momenten beantwoorden.

Bij een poliklinische verwijzing kan u eventueel al wat informatie van onze website halen. Vaak komt u van ver, dus neem voldoende tijd om rustig naar het WKZ te rijden en te parkeren. Zo komt u rustig aan op uw afspraak.

Tijdens het eerste consult, klinisch of poliklinisch, ziet u de kinderchirurg, indien mogelijk samen met de verpleegkundig specialist. Een lichamelijk onderzoek wordt gedaan om een eerste goede indruk te krijgen van uw kind. Er zal uitleg gegeven worden over de ziekte van Hirschsprung, de zeldzaamheid van de ziekte en we spreken over de verschillende vormen van de ziekte van Hirschsprung.

Uw kind wordt acuut verwezen naar het WKZ omdat hij of zij de meconium niet kwijt kan, een bolle buik heeft en gallig aan het braken is. Dan wordt uw kind direct gezien door de kinderchirurg, samen met de neonatoloog en de kinderradioloog. Dit gebeurd op de radiologieafdeling. Er worden meerdere contrastfoto’s gemaakt van het maag-darm-kanaal. En bij dit onderzoek van de dikke darm kunnen we al een aanwijzing krijgen of er sprake zou kunnen zijn van de ziekte van Hirschsprung. Hierna wordt uw kind opgenomen op de afdeling Kinderchirurgie of neonatologie en wordt er gestart met darmspoelen. Dit is iets wat we u als ouders ook gaan leren. Als uw kind goed kan drinken kunnen we verdere diagnostiek plannen naar de ziekte van Hirschsprung.

Wordt uw kind op latere leeftijd verwezen naar de poli, dan zal er eerst een (telefonisch) consult plaatsvinden voordat we verder gaan met het afnemen van rectumbiopten om de ziekte van Hirschsprung te bevestigen of uit te sluiten.

Onderzoeken

De gouden standaard voor het stellen van de ziekte van Hirschsprung is een rectumbiopt. Is uw kind onder de 6 maanden wordt dit gedaan middels rectumzuigbiopten. Deze procedure kan zonder narcose verricht worden. Is uw kind ouder dan 6 maanden dan nemen wij chirurgische biopten af op de operatiekamer. Dit wordt onder narcose gedaan.

Op het moment dat u met uw kind nog opgenomen bent in het WKZ worden de uitslagen van het aanvullend onderzoek direct door de hoofdbehandelaar met u besproken. Als u naar huis gaat aangezien u het darmspoelen zich eigen heeft gemaakt kan de uitslag ook poliklinisch volgen.

Indien het onderzoek poliklinisch is wordt er een vervolg afspraak gemaakt om de uitslagen te bespreken. In overleg met u als ouder zal dit telefonisch of fysiek plaatsvinden. Vaak is het voor u prettig om niet alleen naar deze afspraken te komen. Het is fijn om met meerdere mensen te luisteren naar de uitslagen in deze vaak al hectische tijd.

De kinderchirurg is hoofdbehandelaar. De hoofdbehandelaar bepaald hoe de behandeling van uw kind er uit gaat zien. De kinderchirurg is 24/7 bereikbaar.

Indien uw kind met spoed na de geboorte is opgenomen in het WKZ in verband met niet goed kunnen poepen wordt het darmspoelen hier opgestart. Gaat het spoelen goed leren wij deze handeling aan u als ouders. Als u kind met het spoelen ook weer goed drinkt en ongeveer 24 uur zonder spoelen kan worden rectumbiopten afgenomen.

Gaat het spoelen niet goed en blijft uw kind spugen ondanks spoelen moet er gekeken worden of er een (tijdelijk) stoma aangelegd moet worden en biopten van de gehele darm genomen moeten worden. Indien dat nodig is gaat uw kind na deze operatie naar de Neonatale Intensive Care om hier rustig te kunnen herstellen van de operatie. Als uw kind stabiel genoeg is wordt uw kind weer naar de kinderchirurgische afdeling overgeplaatst. Daar gaan we u verder begeleiden, onder andere met het verzorgen van het stoma. Dit is een handeling die u straks namelijk ook thuis zelf moet gaan doen.

Als de diagnose Hirschsprung bevestigd is vragen wij ook andere specialisten in consult. De klinisch geneticus, om mee te denken of er sprake kan zijn van een genetische oorzaak voor de ziekte. Er wordt hier verder aanvullend onderzoek naar ingezet middels bloedonderzoek. Er gebeurd heel veel in deze kraamtijd met u en uw kind. Dit is zeer belastend. We vragen daarom ook altijd het Medisch Maatschappelijk Werk in consult. Zij gaan met u in gesprek en kijken of en waarmee ze u kunnen ondersteunen.

Wordt de ziekte van Hirschsprung poliklinisch vastgesteld op een latere leeftijd moet er poliklinisch nog een contrastfoto van de dikke darm gemaakt worden. Poliklinisch worden de klinisch geneticus en het Medisch Maatschappelijk Werk in consult gevraagd.

Aangezien de aandoening zeldzaam is zijn wij sinds 2017 een samenwerkingsverband aangegaan met het Radboud UMC. Maandelijks hebben wij in het WKZ een gezamenlijke poli met de colorectaal kinderchirurgen van het Radboud UMC en onze verpleegkundig specialist. Door samen alle definitieve reconstructie operaties als 1 team uit te voeren is er veel meer exposure voor iedereen. Dit geeft meer expertise in het gehele team en geeft zo betere resultaten. Tijdens deze gezamenlijke poli zal de operatie voor de ziekte van Hirschsprung besproken worden. Complicaties en eventuele problemen worden besproken. Er is voldoende ruimte voor u om alle vragen te stellen, die u heeft. De definitieve operatie wordt gedaan in het Radboud UMC in Nijmegen. De operatie wordt gedaan door uw eigen kinderchirurg uit het WKZ samen met een collega uit het Radboud UMC.

Behandelingen

De definitieve operatie voor de ziekte van Hirschsprung kan zowel met een kijkoperatie als met een open operatie verricht worden. De operatie heet een TERPT volgens Swenson. Wij bepalen op basis van de lengte van het aangedane darmdeel of het beter is om dit met een kijkoperatie te doen dan wel met een open operatie. Hierover spreken we uitgebreid met u op de polikliniek.

De opname in het ziekenhuis na de definitieve reconstructie operatie is ongeveer een week. In het Radboud mag er, net als in het WKZ, 1 ouder op de kamer bij uw kind slapen. Voor de andere ouder is het Ronald McDonaldhuis of het Radboud hotel beschikbaar. Na ontslag is, behalve als anders besproken, het Radboud UMC het eerste aanspreekpunt bij problemen. Er volgt een overdracht van zorg tijdens de eerste controle in het WKZ op de gezamenlijke poli met de colorectaal kinderchirurgen van het Radboud UMC.

Vanaf dit moment is de kinderchirurgie van het WKZ weer uw eerste aanspreekpunt. Uw kind blijft in het WKZ onder controle tot en met de leeftijd van 17 jaar.

Welke specialisten zijn betrokken bij de nazorg?

De kinderchirurg en de Verpleegkundig Specialist zijn direct betrokken bij de nazorg. De Diëtiste en het Medisch Maatschappelijk Werk / Psychologie worden betrokken gedurende de follow-up. En op indicatie zal er ook follow-up plaatsvinden bij de kindergeneeskunde of kinder-MDL.

Heeft u vragen?

Elke patiënt met de ziekte van Hirschsprung en problemen of spoedeisende vragen kan direct contact opnemen tijdens kantooruren met de Verpleegkundig Specialist. Indien de Verpleegkundig Specialist niet aanwezig is wordt contact opgenomen met de dienstdoende kinderchirurg (binnen kantoortijden) of dienstdoende kinderarts (buiten kantoortijden). Ook kan er ten alle tijden een e-consult geschreven worden. Dit zal binnen enkele dagen beantwoord worden en is dus niet geschikt voor spoedeisende zaken. Als u een extra controle wil inplannen naast de reguliere follow-up is dit altijd mogelijk via de polikliniek kinderchirurgie.

Controles

De controles voor de ziekte van Hirschsprung zijn altijd in het WKZ. Er is een standaard follow up schema. Patiënten worden rondom de operatie en in het eerste jaar vaak elke 3 maanden gezien. Daarna zal de controle (half)jaarlijks plaatsvinden tot aan de zindelijkheidsfase (3-4 jaar). Op dat moment is er vaak weer wat meer contact en worden er extra afspraken met de Verpleegkundig Specialist ingepland. Nadat deze fase is geweest is de standaard controle vaak 2-jaarlijks. Echter bij complexe problematiek kan hier natuurlijk altijd van afgeweken worden en kan de controle frequenter zijn. Dit bespreekt u tijdens het polibezoek met de hoofdbehandelaar of de verpleegkundig specialist.

Leven met de ziekte van Hirschsprung

De ziekte van Hirschsprung is een aandoening die impact kan hebben op je hele leven. Wel weten we uit wetenschappelijk onderzoek dat patiënten vaak op jong volwassen leeftijd vrijwel geen klachten meer ervaren van de ziekte. We gaan u, als ouder, en uw kind zo goed mogelijk begeleiden gedurende de gehele jeugd en zorgen voor een goede transitie naar de volwassen zorg.

Op de leeftijd van 12 jaar zal er gestart worden met de RSG lijsten (Ready – Steady – Go). Dit zijn vragenlijsten, die helpen zelfstandiger te worden in de zorg. De lijsten worden afgenomen op 3 momenten (12 – 15 – 17 jaar). Je krijgt deze vragen lijsten thuisgestuurd ter voorbereiding op je consult met de Kinderchirurg en de Verpleegkundig Specialist.

Op 17 jarige leeftijd (net voor je 18e verjaardag) is er een gezamenlijk spreekuur in het Diakonessenhuis met je eigen kinderchirurg, verpleegkundig specialist en de MDL-arts voor volwassenen, die de zorg over gaat nemen.  Ook zal een stoma- en spoelverpleegkundige voor volwassenen bij dit consult aanwezig zijn. Deze dedicated MDL artsen hebben alle kennis van jouw aandoening en gaan de zorg ten aanzien van de ziekte van Hirschsprung overnemen. Misschien heb je op dat moment wel helemaal geen klachten meer, maar het is essentieel dat als dat wel het geval is in de toekomst je altijd bij een dokter terecht kan die jou, maar ook jouw ziektebeeld goed snapt en in direct contact staat met je kinderchirurgen van vroeger.