-
Synoniemen
-
Sequencen HBA gen (alfa-globine gen, HBA1 en HBA2); alfa-thalassemie
-
Afnamevolume
-
WKZ: 1 mL
-
Afnamecondities
-
Voor aanvragers van buiten het UMC Utrecht: informatie over verzenden naar het UMC Utrecht en aanvraagformulieren voor laboratoriumdiagnostiek vind u hier.
-
Bepalingsfrequentie
-
Wekelijks
-
Doorlooptijd
-
2 weken
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
Sequencen HBA gen (alfa-globine gen, HBA1 en HBA2); alfa-thalassemie
-
Indicatie
-
Sequencen van het alfa globine gen (HBA1 en HBA2) in het kader van genetische bevestiging van een alfa-thalassemie of hemoglobinopathie (waarbij de afwijking is gelegen in het alfa-globine gen). Voor informatie over het laboratorium zie hier. Voor informatie over de alfa-thalassemie Gap-PCR zie hier.
Aanvraag, materiaal en afname
-
Aanvraagformulier
-
Voor aanvragers van buiten het UMC Utrecht: informatie over verzenden naar het UMC Utrecht en aanvraagformulieren voor laboratoriumdiagnostiek vind u hier.
-
Spoedaanvraag
-
Spoedbepaling NIET mogelijk
-
Afnamevolume
-
WKZ: 1 mL
-
Alternatief Materiaal
-
Geen
-
Afnamecondities
-
Voor aanvragers van buiten het UMC Utrecht: informatie over verzenden naar het UMC Utrecht en aanvraagformulieren voor laboratoriumdiagnostiek vind u hier.
-
Verzendcondities
-
Verzenden bij kamertemperatuur
-
Nabepalingstermijn
-
Indien EDTA volbloed beschikbaar en bewaard onder juiste condities (koelkast): 1 maand
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
DNA sequencing (NexGen)
-
Bepalings-frequentie
-
Wekelijks
-
Doorlooptijd
-
2 weken
-
Meetbereik
-
-
-
Referentie-waarden
-
Geen mutaties aantoonbaar
-
Klinische betekenis
-
Deze bepaling wordt uitgevoerd in het HLA laboratorium van het CDL, UMC Utrecht (locatie AZU; G.03.330), neem voor logistieke vragen contact op met het laboratorium op toestel 57671. Neem bij vakinhoudelijke vragen contact op met de laboratoriumspecialist Dr A. Huisman, klinisch chemicus.
-
Accreditatie
-
ISO15189 (testen M049): CH.HBP.03
Technische details
-
Platform
-
NovaSeq
-
Meetonzekerheid
-
Niet van toepassing
-
Stabiliteit
-
In volbloed bij 4C: 1 maand
Afgedraaid bij KT: Centrifugeren NIET toegestaan
Afgedraaid bij 4C: Centrifugeren NIET toegestaan
Afgedraaid bij -20C: Invriezen NIET toegstaan
Vriesdooicycli toegestaan: Invriezen NIET toegstaan
