Moleculaire diagnostiek

Aanvraagformulier moleculaire diagnostiek

Patiënten materiaal en aanvraagformulier dienen voorzien te zijn van:

• Naam Patiënt (geboortenaam)
• Geboortedatum
• Adres
• Aard materiaal
• Specialisme
• Aanvragend arts
• Telefoon-/seinnummer
• Ziekenhuis/instelling
• BSN (burgerservicenummer)

Materiaal wordt niet in ontvangst genomen indien naam op etiket van het aanvraagformulier niet in overeenstemming is met naam op monsterpot/buis, bij zeer sterk vervuilde aanvraagformulieren en/of monsterpot/buis.

Materiaal altijd vervoeren in afgesloten containers of bakken.

Moleculair biologische technieken worden uitgevoerd op ongeveer 10-15% van alle weefsels die op de afdeling pathologie binnen komen voor diagnostiek, en worden bijna altijd uitgevoerd in combinatie met de diagnostische histopathologie. Deze moleculaire analyses worden uitgevoerd omdat zij bij kunnen dragen aan het vaststellen van de diagnose of van belang zijn voor de identificatie van doelgerichte behandelopties in het kader van personalized medicine. Onderstaande technieken worden in het laboratorium gebruikt voor het detecteren van kleine of grote veranderingen in DNA of RNA van tumoren.

• Mutatie-analyses (NGS, Idylla, ddPCR)
• Methylatie analyses (methylatie array, promotor hypermethylatie)
• Gentranslocaties (FISH, Archer)
• Copy Number Variations (FISH, MLPA, SNP array)
• B en T cel klonaliteitsanalyse
• Short Tandem Repeat analyses (weefselidentificatie, chimerisme)
• Microsatelliet instabiliteit
• Humaan Papillomavirus
• Fluorescente in situ hybridisatie (FISH)