1594 resultaten

1. Invasieve diagnostiek na afwijkende NIPT (trisomie 21)

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Invasieve diagnostiek na afwijkende NIPT (trisomie 21)

   Materiaal

   Vruchtwater. Materiaal aanmelden per e-mail bij genoomdiagnostiek@umcutrecht.nl of via 088-7574708 / sein 74708.

   Afnamevolume

   20ml

   Doorlooptijd

   4 werkdagen

2. Invasieve diagnostiek na mislukte NIPT - Genoomwijde analyse van Copy Number Variations (CNVs)

   Invasieve diagnostiek na mislukte NIPT - Genoomwijde analyse van Copy Number Variations (CNVs),

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Invasieve diagnostiek na mislukte NIPT - Genoomwijde analyse van Copy Number Variations (CNVs)

   Materiaal

   Materiaal aanmelden per e-mail bij genoomdiagnostiek@umcutrecht.nl of via 088-7574708 / sein 74708. Vruchtwater

   Afnamevolume

   30ml

   Doorlooptijd

   2 weken

3. Ethanol

   Alcohol

   Apotheek

   Ethanol

   Materiaal

   Li-heparine

   Afnamevolume

   Minimaal: 1,0 ml bloed

   Afnamecondities

   Wanneer mogelijk, vermeld afnametijd na ingestie

   Bepalings­frequentie

   Bepaling wordt 24/7 uitgevoerd

4. Factor I antigeen in bloed

   fibrinogeen-antigeen

   Centraal Diagnostisch Lab

   Factor I antigeen in bloed

   Afnamevolume

   0.45 mL

   Afnamecondities

   Altijd een volle citraat buis afnemen (vullen tot de vulstreep).
   

   Bepalings­frequentie

   Maandelijks
   Laatste uitslagen: 26 dagen geleden

5. Factor XI activiteit in bloed

   Stolfactor XI, stolfactor elf, Plasma thromboplastin antecedent (PTA), antihemofilie factor C

   Centraal Diagnostisch Lab

   Factor XI activiteit in bloed

   Afnamevolume

   WKZ: 250 µL, echter minimale afname altijd een volledig correct gevulde citraatbuis (bij uitzondering een 1 mL citraatcupje, na vooraf toestemming voor capillaire afname)

   Afnamecondities

   Altijd een volle citraat buis afnemen (vullen tot de vulstreep).
   De afnamebuis (citraat, blauwe dop) moet goed gevuld zijn (maximaal +/-10% afwijking van het beoogde vulvolume van de afnamebuis).
   Bloed voor stollingsbepalingen moet worden afgenomen d.m.v. een venapunctie (bij uitzondering m.b.v. een lijn/- katheter afname, waarbij vooraf een dummybuis moet worden afgenomen ivm eventuele contaminatie).
   Capillaire afname heeft het risico op stollingsactivatie en vochtbijmenging en daarmee op foutieve uitslagen.
   In het geval dat een venapunctie of een lijnafname echt niet mogelijk is, kan alleen na overleg met de dienstdoende klinisch chemicus (tel. 73510), een capillaire afname worden afgesproken. Voorkom onbedoelde bijmenging met infuusvloeistof of heparine. Zie hier voor preanalytische eisen.

   Bepalings­frequentie

   Wekelijks. CITO uitsluitend op indicatie en na vooraf overleg met laboratorium.

6. FIBTEM-LI60-BL in bloed

   ROTEM; ROTEM-Sigma

   Centraal Diagnostisch Lab

   FIBTEM-LI60-BL in bloed

   Bepalings­frequentie

   Continu

7. Fluoxetine

   Prozac

   Apotheek

   Fluoxetine

   Materiaal

   EDTA-buis/2 ml, roze dop (E2)

   Afnamevolume

   Gewenst: 1,0 ml bloed
   Minimaal: 0,5 ml bloed

   Afnamecondities

   Bloed afnemen voor de gift (dalspiegel)

   Bepalings­frequentie

   Eén keer per week op woensdag (overnacht, uitslag is donderdagochtend bekend)
   Materiaal dient op de bepaling dag voor 13:00 uur op het laboratorium aanwezig te zijn

8. Hepatitis D virus

   HDV

   Medische Microbiologie

9. PTS gen als oorzaak voor Fenylketonurie type 3 (PTPS)

   PTS gen als oorzaak voor Fenylketonurie type 3 (PTPS), PTPS

   Genetica Genoomdiagnostiek

   PTS gen als oorzaak voor Fenylketonurie type 3 (PTPS)

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   10 weken, bij SPOED 4 weken

10. SLC16A1 gen als oorzaak voor Familiaire Hyperinsulinemische Hypoglycemie type 7, (HHF7)

    SLC16A1 gen als oorzaak voor Familiaire Hyperinsulinemische Hypoglycemie type 7, (HHF7), S_6A1

    Genetica Genoomdiagnostiek

    SLC16A1 gen als oorzaak voor Familiaire Hyperinsulinemische Hypoglycemie type 7, (HHF7)

    Materiaal

    Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

    Doorlooptijd

    10 weken, bij SPOED 4 weken

11. SLC6A19 gen als oorzaak voor Hartnup disorder

    SLC6A19 gen als oorzaak voor Hartnup disorder, S_A19

    Genetica Genoomdiagnostiek

    SLC6A19 gen als oorzaak voor Hartnup disorder

    Materiaal

    Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

    Doorlooptijd

    10 weken, bij SPOED 4 weken

12. Humaan Papillomavirus

    HPV

    Medische Microbiologie

13. C9orf72 gen als oorzaak voor Amyotrofe Lateraal Sclerose/Frontotemporale dementie (ALS/FTD)

    C9orf72 gen als oorzaak voor Amyotrofe Lateraal Sclerose/Frontotemporale dementie (ALS/FTD),

    Genetica Genoomdiagnostiek

    C9orf72 gen als oorzaak voor Amyotrofe Lateraal Sclerose/Frontotemporale dementie (ALS/FTD)

    Materiaal

    Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

    Afnamevolume

    2 x 10 mL EDTA, minimaal 2 x 2 mL bij kleine kinderen (tot ~8 jaar)

    Doorlooptijd

    10 weken, bij SPOED 4 weken

14. IGF-1 in bloed

    IGF1, IGF-I, insulin-like growth factor 1

    Centraal Diagnostisch Lab

    IGF-1 in bloed

    Materiaal

    
    Stolbloed, gel, 5 mL (geel)

    Afnamevolume

    1.05 mL
    WKZ: 0.6 mL volbloed

    Bepalings­frequentie

    1x per week
    Laatste uitslagen: 5 dagen geleden

    Doorlooptijd

    9 dagen

15. IGF-BP3 in bloed

    IGFBP3, IGF-binding protein 3

    Centraal Diagnostisch Lab

    IGF-BP3 in bloed

    Materiaal

    
    Stolbloed, gel, 5 mL (geel)

    Afnamevolume

    0.75 mL

    Bepalings­frequentie

    1x per 2 weken

    Doorlooptijd

    16 dagen

16. pro-IGF2 in bloed

    E-peptide, IIE[68-88]-peptide

    Centraal Diagnostisch Lab

    pro-IGF2 in bloed

    Materiaal

    
    EDTA, 6 mL (lila)

    Afnamevolume

    0.45 mL

    Afnamecondities

    Na afname op ijs zetten
    

    Bepalings­frequentie

    1x per maand
    Laatste uitslagen: 22 dagen geleden

    Doorlooptijd

    32 dagen

17. IL-6 in bloed

    IL6, interleukine, cytokine

    Centraal Diagnostisch Lab

    IL-6 in bloed

    Materiaal

    
    Stolbloed, gel, 3.5 mL (geel)

    Afnamevolume

    0.6 mL
    WKZ: 0.15 mL

    Afnamecondities

    Na afname op ijs zetten
    Binnen 4 uur na afname invriezen bij -70°C

    Bepalings­frequentie

    Wekelijks
    Laatste uitslagen: 6 dagen geleden

    Doorlooptijd

    10 werkdagen

18. Immuuntrombocytopenie (ITP) in bloed

    ITP, MAIPA, trombocyt reactieve autoantistoffen

    Centraal Diagnostisch Lab

    Immuuntrombocytopenie (ITP) in bloed

    Materiaal

    
    EDTA, 10 mL (lila)

    Bepalings­frequentie

    Verzendbepaling

19. Inhibine A in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    Inhibine A in bloed

    Materiaal

    
    Stolbloed, gel, 5 mL (geel)

    Afnamevolume

    0.75 mL

    Bepalings­frequentie

    
    Laatste uitslagen: 5 dagen geleden

20. INTEM-A10-BL in bloed

    ROTEM; ROTEM-Sigma

    Centraal Diagnostisch Lab

    INTEM-A10-BL in bloed

    Bepalings­frequentie

    Continu