Terug

Tubereuze Sclerose Complex

Tubereuze Sclerose Complex

Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een erfelijke aandoening waarbij op verschillende plaatsen in het lichaam goedaardige tumoren ontstaan. Dit kan in de hersenen, de longen, de nieren en de huid zijn. Wat veel voorkomt bij mensen met TSC zijn sociale en emotionele problemen, epilepsie en/of een verstandelijke beperking.

TSC patiënten en het coronavirus (COVID-19)

TSC patiënten lopen niet meer risico dan een ander om besmet te raken met het coronavirus (COVID-19). Voor algemene vragen over het coronavirus en wat u kunt doen om besmetting te voorkomen, vragen wij u de webpagina van het RIVM te raadplegen of te bellen naar informatienummer 0800 1351.

Risicogroepen

Een deel van de mensen met TSC vallen onder de risicogroep. Het RIVM houdt op dit moment dezelfde risicogroepen aan als voor de jaarlijkse griepprik. In het geval van patiënten met TSC, behoren zij tot de risicogroep/kwetsbare patiënten als zij:

  • afwijkingen en functiestoornissen van de longen hebben, zoals bij LAM;
  • ernstige nierfunctiestoornissen hebben die leiden tot dialyse of transplantatie;
  • verminderde weerstand tegen infecties hebben, zoals bij het gebruik van Sirolimus, Everolimus of Votubia pillen of drank. Let op: patiënten die alleen sirolimuszalf gebruiken behoren hier niet toe.

Kinderen zijn volgens het RIVM geen speciale risicogroep en vormen ook geen grote besmettingshaard voor de ziekte.

Adviezen voor inname van medicatie (Everolimus, Sirolimus, Votubia)

Als u Sirolimus, Everolimus of Votubia pillen of drank gebruikt, kan het zijn dat u deze moet pauzeren als u griepachtige klachten krijgt. Hieronder geven we enkele adviezen over uw medicijngebruik tijdens ziekte. Let op: Dit geldt alleen voor patiënten zonder niertransplantatie. Als u een niertransplantatie hebt ondergaan, moet u altijd over medicatie overleggen met uw behandelend arts. 

  • Bij griepachtige klachten kunt u het beste meteen de Votubia (Everolimus) even stoppen. Als u geen griepklachten hebt, hoeft u nu niet te stoppen.
  • Als uw huisgenoten (of medepatiënten in uw instelling) griepachtige klachten hebben, kan het zijn dat u ook de Votubia moet pauzeren. Neem contact op voor overleg met uw behandelend arts.
  • Twijfelt u of u wel kunt stoppen (bijvoorbeeld omdat uw epilepsie zeer goed reageert op Everolimus)? Neem dan contact op met uw behandelend arts.
  • Als u geen griepachtige klachten hebt, mag u de Votubia direct weer herstarten in uw gebruikelijke dosering.  

Symptomen Tubereuze Sclerose Complex uitklapper, klik om te openen

  • epilepsie;
  • ontwikkelingsachterstand;
  • gedragsproblemen;
  • cognitieve problemen;
  • goedaardige gezwellen in de hersenen;
  • rode bultjes in het gezicht;
  • witte vlekken op het lichaam;
  • knobbeltjes onder de nagel en op de nagelriem;
  • afwijkingen in het hart als baby;
  • kleine afwijkingen in het tandglazuur;
  • cysten in de longen (benauwdheid, klaplong);
  • goedaardige tumoren in de nieren (pijn in de flanken, bloed in de urine).

Het verloop van de ziekte verschilt per patiënt. Sommige patiënten krijgen vlak na de geboorte te maken met epilepsie en een ontwikkelingsachterstand, bij anderen komt de ziekte pas aan het licht als op latere leeftijd bijvoorbeeld blijkt dat ze problemen hebben met de nieren.

Tubereuze Sclerose Complex en het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

Het UMC Utrecht is een Expertisecentrum voor Tubereuze Sclerose Complex (TSC). Er zijn 500 volwassen TSC patiënten onder behandeling op de polikliniek erfelijke aandoeningen en hiermee behoort deze polikliniek tot ‘s werelds grootste TSC poliklinieken. De bundeling van kennis en ervaring stelt ons in staat om TSC patiënten op de beste manier te behandelen.

Oorzaken Tubereuze Sclerose Complex uitklapper, klik om te openen

TSC is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking in één van de twee TSC genen. Deze afwijking leidt tot een onbeheerste groei van sommige cellen in het lichaam, waardoor (goedaardige) tumoren kunnen ontstaan. In de helft van de gevallen erft een patiënt de ziekte van één van de ouders; de andere helft zijn nieuwe TSC patiënten. Er is geen relatie met leefgewoontes. In Nederland heeft ongeveer 1 op 20.000 inwoners TSC (rond de 825 patiënten). In Nederland wordt 1 op de 6000 kinderen geboren met TSC.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Screening Tubereuze Sclerose Complex

Bij een verdenking op TSC zijn een aantal onderzoeken en afspraken vaak nodig, denk aan:

  • CT-scan van de hersenen/longen/hart/nieren (soms een MRI-scan in plaats van een CT-scan);
  • consult bij de afdeling dermatologie;
  • consult bij de afdeling bijzondere tandheelkunde;
  • consult bij de afdeling oogheelkunde;
  • bloedonderzoek;
  • consult bij de internist.

Indien mogelijk worden al deze onderzoeken op één dag gepland.

Controle Tubereuze Sclerose Complex

Patiënten met TSC krijgen vaak periodieke scans van de buik (en soms van de longen en/of de hersenen). Deze scans plannen we zoveel mogelijk op dezelfde dag als het bez