1863 resultaten

1. Beta-galactosidase activiteit

   Gangliosidose GM 1, Morquio B, ?-galactosidase, Lysosomale enzymen

   Genetica Metabole Diagnostiek

   Beta-galactosidase activiteit

   Materiaal

   (Na/Li) heparine volbloed

   Bloedspot

   Afnamevolume

   Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed

   Minimaal 1 goedgevulde bloedspot

   Afnamecondities

   Let op, voordat u het materiaal afneemt:

   De aanvraag van te voren aankondigen bij ons laboratorium.

   Het materiaal dient binnen 24 uur op ons laboratorium aanwezig te zijn.

   (Na/Li) heparine volbloed niet centrifugeren.

   Bepalings­frequentie

   1x per 2 weken

   Doorlooptijd

   3 weken

2. Bicarbonaat in bloed

   Centraal Diagnostisch Lab

   Bicarbonaat in bloed

   Materiaal

   
   Li-heparine, Barricor, 3 mL (limegroen)

   Afnamevolume

   0.6 mL

   Bepalings­frequentie

   Continu

   Doorlooptijd

   1 uur

3. Biotinidase activiteit

   Biotinidase

   Genetica Metabole Diagnostiek

   Biotinidase activiteit

   Materiaal

   (Na/Li) heparine volbloed of bevroren plasma

   Afnamevolume

   Minimaal 0,5 ml (Na/Li) heparine volbloed of 150 µl plasma

   Afnamecondities

   Het (Na/Li) heparine volbloed dient zo snel mogelijk na afname gecentrifugeerd te worden. Het plasma dient ingevroren worden.

   Bepalings­frequentie

   1x per 2 weken

   Doorlooptijd

   3 weken

4. GLA gen als oorzaak voor Ziekte van Fabry

   GLA gen als oorzaak voor Ziekte van Fabry, FABRY

   Genetica Genoomdiagnostiek

   GLA gen als oorzaak voor Ziekte van Fabry

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   10 weken, bij SPOED 4 weken

5. BTP serum in bloed

   Centraal Diagnostisch Lab

   BTP serum in bloed

   Materiaal

   
   Stolbloed, gel, 5 mL (geel)

   Afnamevolume

   0.9 mL

   Bepalings­frequentie

   
   Laatste uitslagen: 5 dagen geleden

6. C1q in bloed

   Centraal Diagnostisch Lab

   C1q in bloed

   Materiaal

   
   Stolbloed, gel, 5 mL (geel)

   Afnamevolume

   1.2 mL

   Bepalings­frequentie

   
   Laatste uitslagen: 3 dagen geleden

7. Hypo- Oligodontie Syndromaal

   Hypo- Oligodontie Syndromaal,

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Hypo- Oligodontie Syndromaal

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   17 weken, bij SPOED 5 weken

8. Verdenking ringchromosoom 20

   Verdenking ringchromosoom 20,

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Verdenking ringchromosoom 20

   Materiaal

   Bloed (Natrium-heparine, zonder gel)

   Afnamevolume

   Volwassene: 5ml, Kind: 3ml

   Doorlooptijd

   4 weken

9. Complement

   Complement screening

   Centraal Diagnostisch Lab

   Complement

   Afnamecondities

   Na afname op ijs zetten, afdraaien 1x, bewaren in de vriezer

   Bepalings­frequentie

   2-Wekelijks

   Doorlooptijd

   20 werkdagen

10. SCN1A gen als oorzaak voor Dravet syndroom (SMEI/SMEB)

    SCN1A gen als oorzaak voor Dravet syndroom (SMEI/SMEB), SCN1A

    Genetica Genoomdiagnostiek

    SCN1A gen als oorzaak voor Dravet syndroom (SMEI/SMEB)

    Materiaal

    Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

    Doorlooptijd

    4 weken

11. Creatinine /24u in verzamelurine (per 24h)

    Centraal Diagnostisch Lab

12. CXCL10 in bloed

    IP10, cytokine, galectin-9

    Centraal Diagnostisch Lab

    CXCL10 in bloed

    Materiaal

    
    Stolbloed, gel, 3.5 mL (geel)

    Afnamevolume

    0.6 mL
    WKZ: 0.15 mL

    Afnamecondities

    Na afname op ijs zetten
    Na afname direct op ijs zetten en naar lab brengen. Binnen 4 uur na afname invriezen bij -80C

    Bepalings­frequentie

    Wekelijks
    Laatste uitslagen: 4 dagen geleden

    Doorlooptijd

    10 werkdagen

13. CYP2B6_516_Call-BL in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    CYP2B6_516_Call-BL in bloed

    Materiaal

    
    EDTA, 10 mL (lila)

14. CYP2C19_680_Call-BL in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    CYP2C19_680_Call-BL in bloed

    Materiaal

    
    EDTA, 10 mL (lila)

15. CYP2C19 681 in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    CYP2C19 681 in bloed

    Materiaal

    
    EDTA, 10 mL (lila)

16. CYP2C9_1080_Call-BL in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    CYP2C9_1080_Call-BL in bloed

    Materiaal

    
    EDTA, 10 mL (lila)

17. Amylase in urineportie

    Centraal Diagnostisch Lab

    Amylase in urineportie

    Afnamevolume

    0.2 mL

    Bepalings­frequentie

    Continu

    Doorlooptijd

    2 uur

18. ANA screening (indien ANA positief ook ENA lineblot)

    ANF, anti-nucleaire antistoffen, ENA, anti-extraheerbare nucleaire antigenen

    Centraal Diagnostisch Lab

    ANA screening (indien ANA positief ook ENA lineblot)

    Materiaal

    Serum (stolbloed)

    Afnamevolume

    0.5 mL

    Bepalings­frequentie

    2x per week

    Doorlooptijd

    8 werkdagen

19. anti-MPO kwantitatief in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    anti-MPO kwantitatief in bloed

    Materiaal

    
    Stolbloed, gel, 5 mL (geel)

    Afnamevolume

    1.2 mL

    Bepalings­frequentie

    
    Laatste uitslagen: 2 dagen geleden

20. anti-cenpB in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    anti-cenpB in bloed

    Materiaal

    
    Stolbloed, gel, 5 mL (geel)

    Afnamevolume

    1.2 mL

    Bepalings­frequentie

    
    Laatste uitslagen: 4 dagen geleden