1864 resultaten

1. FAH gen als oorzaak voor Tyrosinemie, type I

   FAH gen als oorzaak voor Tyrosinemie, type I, HT1

   Genetica Genoomdiagnostiek

   FAH gen als oorzaak voor Tyrosinemie, type I

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   10 weken, bij SPOED 4 weken

2. ALPS/Autoimmunity

   ALPS/Autoimmunity, PID03

   Genetica Genoomdiagnostiek

   ALPS/Autoimmunity

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   17 weken, bij SPOED 5 weken

3. Chronische mucocutane candidiasis (CMC)

   Chronische mucocutane candidiasis (CMC), PID07

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Chronische mucocutane candidiasis (CMC)

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   17 weken, bij SPOED 5 weken

4. Eiwit screening in urineportie

   Centraal Diagnostisch Lab

   Eiwit screening in urineportie

   Afnamevolume

   9.0 mL

5. Angelman syndroom (AS)

   Angelman syndroom (AS) ,

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Angelman syndroom (AS)

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Afnamevolume

   2 x 10 mL EDTA, minimaal 2 x 2 mL bij kleine kinderen (tot ~8 jaar)

   Doorlooptijd

   10 weken, bij SPOED 4 weken

6. Acanthamoeba

   Medische Microbiologie

7. Acylcarnitines

   Acylcarnitine profiel, Acylcarnitines, Carnitineprofiel, Vrij carnitine, Totaal carnitine

   Genetica Metabole Diagnostiek

   Acylcarnitines

   Materiaal

   (Na/Li) heparine volbloed

   Plasma

   Urine

   Bloedspot

   Afnamevolume

   Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed

   Minimaal 150 µl plasma

   Minimaal 0,5 ml urine

   Minimaal 1 goedgevulde bloedspot

   Bepalings­frequentie

   1x per week

   Doorlooptijd

   1-2 weken

8. Flecainide

   Tambocor

   Apotheek

   Flecainide

   Materiaal

   EDTA-buis/2 ml, roze dop (E2)

   Afnamevolume

   Gewenst: 0,5 ml bloed
   Minimaal: 0,25 ml bloed

   Afnamecondities

   Bloed afnemen voor de gift (dalspiegel)

   Bepalings­frequentie

   Eén keer per week op donderdag
   Materiaal dient op de bepaling dag voor 08:00 uur op het laboratorium aanwezig te zijn
   Uitslag volgt uiterlijk de volgende ochtend.

9. Flucytosine

   -

   Apotheek

   Flucytosine

   Materiaal

   EDTA-buis/2 ml, roze dop (E2)

   Afnamevolume

   Gewenst: 0,5 ml bloed
   Minimaal: 0,25 ml bloed

   Afnamecondities

   Dalspiegel:
   Vlak voor nieuwe gift
   
   Topspiegel:
   P.O. 2 uur na inname
   I.V. 30 minuten na staken infuus
   
   Frequentie 1 keer per week. Bij nierfunctiestoornis of bestaande beenmergdepressie frequenter.

   Bepalings­frequentie

   3x per week (maandag, woensdag en vrijdag)
   Materiaal dient op de bepaling dag voor 10:30 uur op het laboratorium aanwezig te zijn
   NB: Analyse wordt maandag en woensdag overnacht uitgevoerd. De uitslag is de volgende ochtend bekend.

10. Foetale cellen in bloed

    Kleihauer bepaling, foetale rode bloedcellen in de maternale circulatie

    Centraal Diagnostisch Lab

    Foetale cellen in bloed

    Materiaal

    
    EDTA, 6 mL (lila)

    Afnamevolume

    2.0 mL

    Afnamecondities

    Beslist geen gelbuis hiervoor afnemen
    

    Bepalings­frequentie

    Dagelijks, neem contact op met laboratorium voor spoedbepaling.

11. Ethanol in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    Ethanol in bloed

    Materiaal

    
    Li-heparine, Barricor, 3 mL (limegroen)

    Afnamevolume

    0.6 mL

    Bepalings­frequentie

    Continu

12. Methylmalonzuur (MMA, bij B12-deficiëntie) in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    Methylmalonzuur (MMA, bij B12-deficiëntie) in bloed

    Materiaal

    
    Li-heparine, Barricor, 3 mL (limegroen)

    Afnamevolume

    WKZ: 0.8 mL

    Bepalings­frequentie

    1x per 10 dagen
    Laatste uitslagen: 7 dagen geleden

    Doorlooptijd

    12 dagen

13. Moleculaire diagnostiek bij chronische lymfatische leukemie (CLL 2e lijn)

    TP53 mutatie analyse bij CLL

    Centraal Diagnostisch Lab

    Moleculaire diagnostiek bij chronische lymfatische leukemie (CLL 2e lijn)

    Materiaal

    9 mL EDTA bloed

    Bepalings­frequentie

    Wekelijks

14. Moleculaire diagnostiek bij triple negative MPN / progressie MF

    Additionele mutaties PMF

    Centraal Diagnostisch Lab

    Moleculaire diagnostiek bij triple negative MPN / progressie MF

    Materiaal

    5 mL EDTA bloed

    Bepalings­frequentie

    Wekelijks

15. Muis mengsel e88 in bloed (IgE tegen)

    Centraal Diagnostisch Lab

    Muis mengsel e88 in bloed (IgE tegen)

    Materiaal

    
    Stolbloed, gel, 5 mL (geel)

    Afnamevolume

    0.6 mL

16. Renale fosfaat-handling

    Renale fosfaat-handling, NEF18

    Genetica Genoomdiagnostiek

    Renale fosfaat-handling

    Materiaal

    Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

    Doorlooptijd

    17 weken, bij SPOED 5 weken

17. 1e HLA typering SCT + HLA Antistoffen (ontvanger)

    1e HLA typering SCT + HLA Antistoffen (ontvanger)

    Centraal Diagnostisch Lab

18. 2e HLA typering SCT (familiedonor)

    2e HLA typering SCT (familiedonor)

    Centraal Diagnostisch Lab

19. 2e HLA typering SCT (ontvanger)

    2e HLA typering SCT (ontvanger)

    Centraal Diagnostisch Lab

20. Kat nFel d2 in bloed (IgE tegen)

    Centraal Diagnostisch Lab

    Kat nFel d2 in bloed (IgE tegen)

    Materiaal

    
    Stolbloed, gel, 5 mL (geel)

    Afnamevolume

    0.6 mL

    Bepalings­frequentie

    
    Laatste uitslagen: 7 dagen geleden