Terug

Neuromusculaire ziekten

Ataxia NEM14v16.1

36 genen

Genpanel dekking 15X: 99.3 %
NEM14v16.1
06-07-2023
ADCK3
CACNB4
ITPR1
ATXN7
MTTP
SLC1A3
SIL1
PPP2R2B
ATXN1
PEX7
SYNE1
TBP
IFRD1
TTPA
APTX
FXN
SETX
PHYH
C10orf2
SPTBN2
MRE11A
ATM
KCNA1
ATXN2
SACS
FGF14
TDP1
ATXN3
TTBK2
POLG
BEAN1
TK2
CACNA1A
KCNC3
PRKCG
ATXN10
TMEM240
KCND3
ADCK3
CACNB4
ITPR1
MME
TRPC3
SLC1A3
SIL1
ELOVL5
ELOVL4
PEX7
SYNE1
RNF216
IFRD1
TTPA
APTX
FXN
SETX
PHYH
C10orf2
SPTBN2
MRE11A
ATM
KCNA1
SACS
FGF14
TDP1
CCDC88C
TTBK2
POLG
STUB1
BEAN1
TK2
CACNA1G
AFG3L2
EEF2
CACNA1A
KCNC3
PRKCG
PDYN
TGM6
NOP56

Dekkingspercentage

CreV2 (15X)
-
SSv7 (15X)
-
Transcript
-

Download Panel OMIM link

Ataxia NEM14v19.1

43 genen

Genpanel dekking 15X: 99.6 %
NEM14v19.1
06-07-2023
ADCK3
CACNB4
ITPR1
ATXN7
MTTP
SLC1A3
SIL1
PPP2R2B
ATXN1
PEX7
SYNE1
TBP
IFRD1
TTPA
APTX
FXN
SETX
PHYH
C10orf2
SPTBN2
MRE11A
ATM
KCNA1
ATXN2
SACS
FGF14
TDP1
ATXN3
TTBK2
POLG
BEAN1
TK2
CACNA1A
KCNC3
PRKCG
ATXN10
TMEM240
KCND3
ADCK3
CACNB4
ITPR1
MME
TRPC3
SLC1A3
SIL1
ELOVL5
ELOVL4
PEX7
SYNE1
RNF216
IFRD1
TTPA
APTX
FXN
SETX
PHYH
C10orf2
SPTBN2
MRE11A
ATM
KCNA1
SACS
FGF14
TDP1
CCDC88C
TTBK2
POLG
STUB1
BEAN1
TK2
CACNA1G
AFG3L2
EEF2
CACNA1A
KCNC3
PRKCG
PDYN
TGM6
NOP56

Dekkingspercentage

CreV2 (15X)
-
SSv7 (15X)
-
Transcript
-

Download Panel OMIM link

Patiëntenzorg

Naar en in het ziekenhuis

Goed om te weten

Verwijzingen

Opleidingen

Expertise

Meer

Research

Strategic Themes

More

Over het UMC Utrecht

 

Actueel

Steun ons

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Contact

Adres en route

Social media & pers

Voor verwijzers

Afspraken

Verwijzingen

Uw afspraak of opname

Patiëntgegevens

Zorgprofessionals

Praktisch

Naar UMC Utrecht

In het ziekenhuis

Goed om te weten

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet