In sommige gevallen speelt erfelijkheid een rol bij
. Als dat het geval is, zijn er twee mogelijkheden: de epilepsie is erfelijk, of er is een combinatie van erfelijke en niet-erfelijke factoren. Wat weten we over de factor erfelijkheid?
, klinisch geneticus bij het UMC Utrecht, geeft antwoord op 8 vragen.
Speelt erfelijkheid altijd een rol bij epilepsie?
Lang niet altijd is er een erfelijke oorzaak van de epilepsie aan te wijzen. Epilepsie kan namelijk ook andere oorzaken hebben. Dit geldt bijvoorbeeld voor epilepsie na een hersenbeschadiging, door een ongeluk of na een infectie. Op die plek ontstaat bijvoorbeeld een litteken in de hersenen, waardoor iemand na verloop van tijd epilepsie krijgt. De epilepsie is dan dus niet erfelijk, maar ontstaat door een ziekte of schade van buitenaf. Mogelijk heeft de een meer kans om epilepsie te ontwikkelen door een hersenbeschadiging of -ziekte, dan de ander.
Vergroot een ouder met epilepsie de kans op epilepsie bij een kind?
Ongeveer een half procent van de bevolking (1 op de 150 mensen) krijgt ergens in het leven epilepsie. Voor kinderen van iemand met epilepsie is deze kans groter, ongeveer tussen één en acht procent. De kans dat iemand epilepsie krijgt, wordt groter als een erfelijke oorzaak in de familie is aangetoond en/of als meerdere mensen in de familie epilepsie hebben. Op welke leeftijd iemand eventueel epilepsie zal krijgen, is meestal niet te voorspellen, behalve bij sommige specifieke epilepsiesyndromen.
Hangt de kans op epilepsie bij familieleden af van het type epilepsie?
De meeste vormen van erfelijke epilepsie zijn zeldzaam, maar samen zijn er meer dan honderd genen bekend die betrokken kunnen zijn bij epilepsie. Genen zijn stukjes DNA die de erfelijke eigenschappen bepalen. Sommige vormen van epilepsie zijn sterker erfelijk bepaald dan andere. Bij gegeneraliseerde epilepsie zijn tijdens een aanval alle hersencellen ontregeld. Bij een ouder met deze vorm ligt de kans dat het kind ook epilepsie krijgt tussen één en zestien procent. Gemiddeld genomen is deze kans bij partiële epilepsie lager, namelijk tussen één en acht procent. Bij partiële epilepsie zijn de hersencellen tijdens een aanval op één plek van de hersenen ontregeld. Deze vorm wordt daarom ook wel lokale, focale of plaatsgebonden epilepsie genoemd. Sommige vormen van epilepsie, zoals nachtelijke frontaalkwabepilepsie, zijn zo sterk erfelijk bepaald dat de kans op epilepsie voor familieleden op kan lopen tot vijftig procent.
Kan epilepsie een onderdeel zijn van een erfelijke aandoening?
Soms is epilepsie onderdeel van een erfelijke aandoening, bijvoorbeeld tubereuze sclerose. Dit is een erfelijke aandoening waarbij goedaardige gezwellen kunnen ontstaan in diverse organen, onder meer de hersenen. Ongeveer tachtig procent van de mensen met deze aandoening ontwikkelt epilepsie, vaak al op de kinderleeftijd.
Kun je ook een erfelijke vorm van epilepsie krijgen als je ouders geen epilepsie hebben?
Wanneer verder niemand in de familie epilepsie heeft, kan het soms toch om een erfelijke vorm van epilepsie gaan. Iemand kan namelijk de eerste in de familie zijn bij wie de aanleg is ontstaan. Ook kunnen andere familieleden drager zijn van de aanleg, zonder zelf epilepsie te krijgen.
Kan erfelijkheidsonderzoek zinvol zijn?
Een klinisch geneticus kan een inschatting maken van de kans dat een kind epilepsie krijgt. Hierbij wordt gekeken naar verschillende factoren, zoals het type epilepsie en welke erfelijke aandoeningen er in de familie voorkomen. Om tot een preciezere inschatting te komen, kan de klinisch geneticus DNA-onderzoek naar een erfelijke aanleg aanvragen. Ook kan de klinisch geneticus voorlichting geven over medicatie tijdens de zwangerschap. Het gaat dan met name om informatie over de risico’s van afwijkingen bij het ongeboren kind, als een vrouw tijdens de zwangerschap anti-epileptica moet blijven gebruiken.
Kan de oorzaak ook een combinatie zijn van erfelijke en niet-erfelijke factoren?
Bij de meeste mensen met epilepsie kan met DNA-onderzoek geen erfelijke aanleg worden aangetoond. En soms kan bij hen ook geen andere oorzaak voor de epilepsie worden gevonden. Toch komt bij deze mensen vaker epilepsie voor in de familie dan bij de rest van de bevolking. Waarschijnlijk is de epilepsie dan ontstaan door een optelsom van erfelijke en niet-erfelijke factoren. Deze factoren afzonderlijk zijn dan op zichzelf onvoldoende om epilepsie te krijgen, maar de combinatie ervan veroorzaakt alsnog epilepsie.
Kan het zijn dat in de toekomst meerdere genen worden ontdekt?
Op dit moment kan bij een minderheid van de mensen met epilepsie een erfelijke oorzaak worden aangetoond. Waarschijnlijk spelen bij meer personen erfelijke factoren een rol, maar die zijn met de huidige kennis en technieken (nog) niet op te sporen. Dit zal in de toekomst veranderen, omdat er voortdurend onderzoek wordt gedaan naar epilepsie en erfelijkheid.
Op dit moment loopt er een groot onderzoek naar die erfelijke factoren.
is door het Ming fonds aangewezen om dit onderzoek uit te voeren. Het
financiert onder de vlag van stichting Vrienden UMC Utrecht & Wilhelmina Kinderziekenhuis
genetisch wetenschappelijk onderzoek naar moeilijk behandelbare epilepsie
. Met de schenking van het “Ming fonds” wordt een enorme stimulans gegeven aan het genetisch onderzoek van epilepsie. De rol van genetica in de epilepsie wordt steeds duidelijker; het aantal herkende erfelijke oorzaken van epilepsie neemt snel toe.
Bron: Epilepsie Magazine maart 2017 (
)
Erfelijke epilepsie heeft een genetische oorzaak.
Lees meer over genetische epilepsie.
