Expertisecentra zeldzame aandoeningen
Expertisecentra zeldzame aandoeningen
De gouden combinatie bij zeldzame aandoeningen uitklapper, klik om te openen
In Nederland hebben ruim een miljoen kinderen en volwassenen een zeldzame aandoening. Een aandoening is zeldzaam als deze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Patiënten met zo'n zeldzame aandoening wachten vaak lang op de juiste diagnose; gemiddeld zes jaar met bezoeken aan meer dan vijf medisch specialisten. Daarna is het lastig om de allerbeste zorg te krijgen, omdat de aandoening zo zeldzaam is en expertise daarover schaars en/of versnipperd is. Hier werken we aan vanuit de UMC Utrecht expertisecentra.
UMC Utrecht heeft ruim 30 expertisecentra zeldzame aandoeningen (ECZA’s). Dit is dé plek waar patiënten met een zeldzame aandoening terecht kunnen. Dit kan variëren van een aangeboren hartafwijking of tandafwijking tot een zeldzame tumor of auto-immuunziekten. In een ECZA delen zorgverleners hun (schaarse) expertise en ervaringen met elkaar. Ook wordt in een ECZA wetenschappelijk onderzoek gedaan. Omdat een aandoening in Nederland zo zeldzaam is, is samenwerking op Europees niveau nodig. Dat gebeurt in de Europese Referentie Netwerken. Samen zorgen zorgverleners en onderzoekers voor een goede kwaliteit van zorg volgens de laatste medische inzichten. Een gouden combinatie bij zeldzame aandoeningen.
Het UMC Utrecht heeft 36 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen in huis, waarvan sommige in samenwerking met andere ziekenhuizen.
Expertise centra van het UMC Utrecht
Benigne hematologie, trombose en hemostase
Onder de naam Van Creveldkliniek is het expertisecentrum gepsecialiseerd in de behandeling van goedaardige aangeboren en verworven (zeldzame) stollings- en bloedziekten bij kinderen en volwassenen. Lees meer >
Cystic fibrosis
In dit expertisecentrum behandelen we ongeveer 500 kinderen en volwassenen met CF, ook wel: taaislijmziekte genoemd. Lees meer>
Erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen
Dit expertisecentrum bundelt diagnostiek, behandeling, erfelijkheidsadvisering en wetenschappelijk onderzoek voor patiënten met erfelijke/ aangeboren nierziekten en urinewegafwijkingen. Lees meer >
Erfelijke hart- en vaatziekten
Ons centrum heeft ruim vijftien jaar ervaring met de behandeling van erfelijke hart- en vaatziekten. Het is een landelijk en internationaal erkend expertisecentrum op het gebied van erfelijke hart- en vaatziekten. Lees meer >
Familiaire kanker
Dit expertisecentrum is opgezet voor vrouwen met een verhoogd risico op borstkanker en/of eierstokkanker. Lees meer >
Genetische hyperlipidemie
Binnen dit expertisecentrum zijn we gespecialiseerd zijn in het herkennen en behandelen van aandoeningen op het gebied van hoog cholesterol en andere bloedvetten. Lees meer >
Maag-, slokdarm-, alvleesklier-, lever-, galweg- en galblaastumoren
Regionaal Academisch Kankercentrum Utrecht (RAKU) is een samenwerkingsverband tussen verschillende ziekenhuizen en een expertisecentrum voor behandeling van en onderzoek naar kanker in de buik. Lees meer >
Maligne hematologie
Dit expertisecentrum is gespecialiseerd in de complexe en meer intensieve behandeling van verschillende soorten hematologische kankers zoals: lymfeklierkanker, multipel myeloom, myeloproliferatieve ziektes en acute leukemie. Lees meer >
Neonatale neurologie
Het expertisecentrum Neonatale Neurologie levert zorg aan pasgeborenen met hersenschade of aangeboren hersenafwijkingen. Lees meer >
Neuro-oncologie en neoplastische schedelbasisaandoeningen
Het centrum levert voor en begeleiding van patiënten (en hun naasten) met hersentumoren, tumoren van de schedelbasis en andere neuro-oncologische aandoeningen. Lees meer >
Skeletmalformaties en mobility clinic
Dit centrum bestaat uit twee onderdelen:
- het expertisecentrum skeletmalformaties: hier worden skeletdysplasieën en aanlegstoornissen van het skelet behandeld. Denk aan een afwijking in de groei en/of opbouw van het skelet, klompvoeten en aangeboren hand- en voetafwijkingen
- de mobility clinic waar kraakbeendefecten van de knie en complexe problemen aan de wervelkolom worden behandeld.
Thoracic outlet syndroom
In dit expertisecentrum werken zorgprofessionals en onderzoekers van verschillende specialismen nauw samen voor de behandeling en diagnostiek van een beknelling van de ader (veneuze TOS of VTOS) en slagader (arteriële TOS of ATOS). Lees meer >
Testiculaire en extragonadale kiemceltumoren
Een team van onderzoekers en zorgprofessionals werkt intensief met elkaar samen met als doel: de zorg voor patiënten testiculaire en extragonadale kiemceltumoren te verbeteren en meer inzicht krijgen in het ziektebeeld. Lees meer >
Tubereuze sclerose
Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een erfelijke aandoening waarbij op verschillende plaatsen in het lichaam goedaardige tumoren ontstaan. Ruim 500 patiënten met TSC zijn in dit expertisecentrum onder controle. Lees meer >
Uveïtis
Kinderen en volwassenen met een inwendige oogontsteking (uveïtis) kunnen terecht in dit nationaal expertisecentrum voor uveïtis. Lees meer >
Wekedelensarcomen, desmoïd tumoren en hoofd-halsparagangliomen
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Aangeboren gelaats- en tandafwijkingen
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Aangeboren hartafwijkingen
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Aangeboren slokdarm- en luchtwegafwijkingen
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Aangeboren vaatafwijkingen (CAVU)
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Complexe epilepsie
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Congenitale malformaties
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Endocriene tumoren
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Erfelijke metabole ziekten (CIMD-UMCU)
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Extracraniële aneurysma’s van de arteria carotis
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Genetische ziekten van de darm en lever
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Hoofd-halstumoren
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Keel-, neus- en ooraandoeningen
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Keratoconus en corneadystrofieën
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Multidisciplinaire follow-up van lysosomale opslagstoornissen
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Neuro-endocriene tumoren
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Neuromusculaire ziekten
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Neurovasculaire malformaties en subarachnoïdale bloedingen
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Pseudoxanthoma elasticum (LEP)
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Schildklierkanker
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Systemische auto-immuunziekten en aangeboren afweerstoornissen
De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.
Kijk voor meer informatie over zeldzame aandoeningen en over de expertisecentra op de site van de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU).
Nieuws rond expertisecentra
Hoogleraar Ludo van der Pol wil nieuw beleid rondom dure geneesmiddelen.
Lees meer
Het verhaal van Querijn Hensen – topsporter en jeugdreumapatiënt
Lees meer
Hoogleraar kinderreumatologie Nico Wulffraat gaat actief met zijn patiënten in gesprek
Hoogleraar kinderre...
Samenwerking voor verbeterde behandeling van kiemceltumoren
Lees meer
Verbeteren zorg voor zeldzame aandoeningen
Lees meer
UMC Utrecht zet grote stappen in de behandeling van jeugdreuma
Lees meer
Europese Referentienetwerken (ERN's) uitklapper, klik om te openen
Samenwerking is het sleutelwoord bij zeldzame aandoeningen. Samenwerking in Nederland én in Europa. Daarom zijn Europese Referentienetwerken (ERN’s) opgericht. Dit zijn virtuele platformen waar zorgprofessionals uit heel Europa kennis over en ervaring met zeldzame aandoeningen bundelen en delen. Meer dan 300 ziekenhuizen en meer dan 900 medische teams helpen elkaar om voor patiënten het ontbrekende stukje informatie te vinden en zo de juiste diagnose en behandeling te kunnen bepalen.
Het UMC Utrecht is aangesloten bij enkele van deze netwerken.
Orphanet uitklapper, klik om te openen
Orphanet is een unieke bron die kennis en informatie over zeldzame ziekten verzamelt. Met als doel: de diagnose, zorg en behandeling van patiënten met zeldzame ziekten verbeteren. Orphanet biedt juiste informatie over zeldzame ziekten aan dat in heel Europa op dezelfde manier wordt gebruikt. Zo worden zeldzame ziekten meer zichtbaar in de systemen van de gezondheidszorg en wetenschappelijk onderzoek. Iedereen heeft gelijke toegang tot de informatie.
Op de website van Orphanet is veel informatie te vinden over zeldzame aandoeningen.