Het verhaal van Margreet
Het verhaal van Margreet
Margreet Ausems is klinisch geneticus. Zij onderzoekt onder meer of er sprake is van erfelijke kanker in families.
Gelijke toegang voor iedereen
"De vrouw tegenover me is ontzettend gespannen. Eerst die vreselijke diagnose en dan ook nog eens naar de klinisch geneticus. Ik leg uit dat de kans op een erfelijke vorm niet groot is. Binnen een paar minuten zie ik haar zichtbaar ontspannen."
"Op de afdeling Genetica komen veel patiënten die zijn verwezen door bijvoorbeeld een chirurg of gynaecoloog. Er is een spoedspreekuur voor mensen die net te horen hebben gekregen dat ze borst- of eierstokkanker hebben. Maar we zien ook patiënten met andere vormen van kanker, die al geopereerd zijn of chemotherapie hebben gehad. Of mensen uit een familie waarin vaker kanker voorkomt. Die zich zorgen maken of ze zelf een verhoogd risico hebben.
Tijdens een eerste gesprek komt zowel de eigen ziektegeschiedenis als die van de familie aan bod. We brengen in kaart welke familieleden kanker hebben gehad, welke vorm en op welke leeftijd. Vaak is er een indicatie voor een DNA-test. Als er een genafwijking wordt aangetoond, krijgt de patiënt adviezen voor extra controles of een preventieve operatie. Dat gebeurt ook als familiegegevens een verhoogd risico op kanker laten zien. We leggen alles vast in een brief voor de patiënt. Gaat het om erfelijke kanker, dan wordt ook een brief voor de familieleden opgesteld. De huisarts en de behandelend specialist krijgen daar een kopie van.
Soms verdwijnt een familiebrief ‘in de la’ door een levens- of geloofsovertuiging. Of spelen familieruzies een rol. Dan kan het helaas anders lopen. Dit jaar heb ik in korte tijd twee patiënten met vergelijkbare verhalen gezien. Vrouwen met teruggekeerde eierstokkanker bij wie we in ons DNA-laboratorium een genafwijking hebben vastgesteld. Achteraf blijkt in beide families al bekend te zijn geweest dat er erfelijke borst- of eierstokkanker voorkomt. Waarom wordt zulke belangrijke informatie niet gedeeld? Gevolg is mogelijk dat familieleden kanker krijgen of zelfs overlijden. Terwijl ze misschien preventief hun eierstokken op een bepaalde leeftijd hadden kunnen laten verwijderen. Die keuze wordt hen ontnomen en dat raakt me.
Screeningsadviezen
Natuurlijk is het een illusie dat we kanker altijd kunnen voorkomen. Maar mensen met een verhoogd risico door genetische aanleg zijn wel op te sporen. En zij kunnen baat hebben bij adequate screeningsadviezen en preventieve operaties.
Mensen komen vaak bij ons met het idee dat de kans heel groot is dat hun kanker erfelijk is. Ze denken dan aan tachtig of negentig procent. In werkelijkheid is die kans veel kleiner. Het is fijn als ik dit in perspectief kan plaatsen. Kort geleden komt een vrouw naar het spoedspreekuur. Ze heeft net te horen gekregen dat ze borstkanker heeft en is ontzettend gespannen. Ik zie het aan haar hele houding. Eerst die vreselijke diagnose en dan ook nog eens naar de klinisch geneticus. Ik leg uit dat de kans op een erfelijke vorm niet groot is. Binnen een paar minuten zie ik haar zichtbaar ontspannen. Hierdoor gaat ze toch anders naar huis.
Naast patiëntgerichte zorg houd ik me ook bezig met onderzoek. Onder andere naar de kenmerken van patiënten die we op het spreekuur zien. Wat is hun achtergrond? Hun opleidingsniveau? En hun etnische afkomst? De mensen die nu bij ons komen, blijken namelijk geen volledige afspiegeling van de Nederlandse bevolking te vormen. Vaak zijn ze hoger opgeleid dan gemiddeld en is het aantal niet-westerse allochtonen beperkt. Deze groepen worden significant minder verwezen voor genetisch onderzoek. Dat wil ik verbeteren.
Heldere uitleg geven over genetische onderwerpen is een uitdaging. Zeker aan mensen die niet alles even gemakkelijk begrijpen en lagere gezondheidsvaardigheden hebben. Duidelijk maken waarom iemand hier zit, zorgen dat hij of zij de uitslag van een DNA-test snapt, eenvoudige woorden gebruiken. Het geeft voldoening als ik merk dat de informatie goed is overgekomen. Gelijke toegang tot zorg voor iedereen is een belangrijke drijfveer. Daar steek ik veel energie in. Ook buiten het werk."
Disclaimer
In de verhalen van zorgverleners komen patiënten voor. Om hun privacy te beschermen zijn soms aanpassingen gedaan aan de beschrijving van de personen of hun omstandigheden.