Vermoeibaarheid, het onvermogen om activiteiten vol te houden, zoals schrijven, drinken uit een beker en wandelen, is een belangrijke klacht waar SMA-patiënten dagelijks mee geconfronteerd worden. Er is echter nog weinig bekend over hoe vaak vermoeibaarheid voorkomt, waardoor het wordt veroorzaakt en hoe het behandeld kan worden. De ontwikkeling van goede meetinstrumenten die gebruikt kunnen worden om vermoeibaarheid te onderzoeken en het effect van training en medicatie te bepalen is een belangrijke eerste stap. Dat zegt onderzoeker en kinderfysiotherapeut Bart Bartels van het SMA Expertisecentrum UMC Utrecht, die vandaag promoveert.

Vermoeibaarheid in kaart
Spinale spieratrofie (SMA) is een erfelijke aandoening die kan leiden tot ernstige spierzwakte, beperkingen in het dagelijks leven en overlijden. Ook vermoeibaarheid, het onvermogen om activiteiten vol te houden, is een klacht die regelmatig voorkomt. “Omdat er nog weinig bekend is over vermoeibaarheid bij SMA, is het belangrijk deze  klacht inzichtelijk te maken,” zegt Bartels. Uit zijn onderzoek blijkt dat vermoeibaarheid voorkomt bij zowel zwakke, als relatief sterke patiënten met SMA. Ook zijn er patiënten met veel spierzwakte die de activiteiten die ze nog kunnen uitvoeren, prima kunnen volhouden.

Het valt daarnaast op dat patiënten met SMA wel snel vermoeibaar zijn tijdens het uitvoeren van activiteiten maar zich in het algemeen niet meer vermoeid voelen dan gezonde leeftijdgenoten. Deze bevindingen ondersteunen de gedachte dat vermoeibaarheid een belangrijke bijkomende klacht is, die gerelateerd is aan de ziekte, maar niet gelijk staat aan spierzwakte en ervaren vermoeidheid. Hier moet volgens Bartels rekening mee worden gehouden tijdens de behandeling. Hij laat in zijn onderzoek ook zien dat er nog onvoldoende bewijs is voor het effect en de veiligheid van fysieke training bij SMA en dat er meer onderzoek moet plaatsvinden naar een SMA-specifieke optimale trainingsdosis.   

Meten is weten
Maar hoe meet je dan vermoeibaarheid bij een groep patiënten waarbij de verschillen in beperkingen zo groot zijn? Bartels: “Vermoeibaarheid bij SMA is een lastige klacht om inzichtelijk te maken met één enkele test, omdat de ene persoon nog kan lopen, maar de andere persoon alleen zijn arm of hand kan bewegen. In de afgelopen zes jaar heeft hij daarom samen met collega’s van het SMA Expertisecentrum en het Kinderbewegingscentrum een aantal vermoeibaarheidstesten ontwikkeld, waarmee voor het eerst vermoeibaarheid gemeten en vergeleken kan worden bij zowel patiënten met een ernstige als een relatief milde vorm van SMA. Uit Bartels’ onderzoek blijkt dat bij 85% van de patiënten met SMA sprake is van vermoeibaarheid en dat dit betrouwbaar bepaald kan worden met zogenaamde ‘Endurance Shuttle Tests’. Ook hebben de onderzoekers ervoor gezorgd dat deze vermoeibaarheidstesten inmiddels toegepast worden in meerdere internationale wetenschappelijke onderzoeken.

Behandeling van vermoeibaarheid
De vernieuwde inzichten in vermoeibaarheid, en de vermoeibaarheidstesten die Bartels ontwikkelde, maakten het mogelijk om te kijken naar behandeling. Onderzoekers van het SMA Expertisecentrum hebben daarom, onder leiding van professor Ludo van der Pol, onderzocht of het medicijn Pyridostigmine effectief is bij SMA. Pyridostigmine is een medicijn dat bij onder andere de spierziekte Myasthenia Gravis gebruikt wordt om de zenuwprikkeloverdracht en daarmee de vermoeibaarheid te verbeteren. Uit eerder onderzoek door één van de onderzoekers van het SMA expertisecentrum, dr. Wadman, bleek namelijk dat bij ongeveer de helft van de patiënten met SMA sprake is van een gestoorde prikkeloverdracht.   

Bartels: “Pyridostigmine blijkt ook bij SMA-patiënten tot verbeteringen in het uithoudingsvermogen te leiden en dat hebben we kunnen detecteren door het gebruik van onze nieuw ontwikkelde vermoeibaarheidstesten. Patiënten geven aan beter in staat te zijn om hun bord leeg te eten, hun (elektrische) rolstoel voort te bewegen of langer te wandelen zonder pauzes. Dit onderzoek laat zien dat de ontwikkeling en/of selectie van betrouwbare meetinstrumenten essentiële onderdelen zijn van het uitvoeren van een effectief medicijnonderzoek. Dat we met weinig kennis over vermoeibaarheid zijn begonnen en nu een medicijn hebben gevonden dat de kwaliteit van leven voor SMA-patiënten aanzienlijk verbetert, is natuurlijk fantastisch.”