Terug

PGT (preïmplantatie genetische test )

PGT (preïmplantatie genetische test )

Behandeling

Bij een preïmplantatie genetische test (pgt) worden embryo’s in het laboratorium onderzocht op erfelijke (genetische) aandoeningen.

Wat is PGT (preïmplantatie genetische test ) uitklapper, klik om te openen

Wachttijden

Bij het pgt traject heb je te maken met verschillende wachttijden.

Intakegesprek

De wachttijd voor een eerste gesprek bij een van de artsen in het umcu bedraagt drie tot vijf maanden. Dit is afhankelijk van de indicatie waarvoor u verwezen wordt.
Indien u nog niet voor intake in het MUMC+ geweest bent, wordt u alsnog verwezen. Hierbij dient u ook rekening te houden met wachttijd voor het intakegesprek.

Ontwikkeling genetische test

Voor elk paar moet er een genetische test ontwikkeld worden in het MUMC+ die nodig is voor pgt. De genetische voorbereidingstijd bedraagt gemiddeld voor:

  • chromosomale afwijkingen: drie tot zes maanden.
  • monogenetische aandoeningen zes tot negen maanden. 

De duur van de genetische voorbereiding is mede afhankelijk van de complexiteit en kan in sommige gevallen oplopen tot langer dan een jaar. 

Wachttijd na afronden genetische test in het UMC Utrecht

Indien zowel de genetische als de gynaecologische voorbereiding is afgerond, wordt u op de wachtlijst geplaatst voor het inplannen van de pgt-behandeling.
Voor de meeste indicaties bedraagt de wachttijd voor het opstarten van een icsi-pgt behandeling momenteel langer dan een jaar.
Let op: dit is de wachttijd na afronden van de genetische test.  

Aandoeningen met minder dan 1 jaar wachttijd

  • Chromosomale afwijkingen (translocaties/ inversies): gemiddeld 4-5 maanden
  • Voor onderstaande aandoeningen bedraagt de wachttijd na afronden van de genetische test  gemiddeld 5-6 maanden:
    • Borstkanker (BRCA1/2)
    • Huntington
    • Myotone Dystrofie
    • Cystische fibrose)
    • Duchenne
    • Hemofilie
    • X-linked adrenoleukodystrofie

Voortplantingsgeneeskunde en coronavirus (COVID-19)

Voorbereiding uitklapper, klik om te openen

Waarom een pgt?

PGT staat voor preïmplantatie genetische test . Dit is een methode waarbij we embryo’s onderzoeken op een ernstige genetische aandoening om daarmee de kans op een aangedaan kind te verkleinen.

Deze behandeling passen we toe bij paren die een sterk verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke aandoening. Ook passen we een pgt-behandeling toe bij paren met een verhoogde kans op een miskraam vanwege een chromosomale afwijking.  Voor een pgt-behandeling is een ivf-behandeling of een icsi-behandeling nodig.

Komt u voor een pgt-behandeling in aanmerking?

U komt als paar in aanmerking voor een pgt-behandeling bij een hoog risico op:

  • een kind met een ernstige genetische aandoening;
  • een miskraam door een chromosoomafwijking bij één van de wensouders.
  • Een voorwaarde voor PGT is dat de in de familie aangetoonde mutatie (variant) zeker of vrijwel zeker ziekmakend is, dus klasse 4 of 5.

Paren die in aanmerking willen komen voor een pgt-behandeling moeten zowel aan de voorwaarden voor pgt als voor ivf/icsi voldoen. Het is voor een pgt-behandeling van belang dat een vrouw voldoende kleine eiblaasjes in de eierstokken heeft die we kunnen stimuleren tijdens de ivf/icsi behandeling. We noemen dit eierstokreserve.
PGT is in principe mogelijk totdat de vrouw 40 jaar is. Bij uitzondering kan het tot 41 jaar. De reden hiervoor is dat de kans op zwangerschap, ook na PGT, afneemt met de leeftijd.
PGT met donorzaad is in het UMCU alleen mogelijk indien u een eigen donor heeft. Het is in het UMCU niet mogelijk om PGT te laten verrichten met zaad van een donorbank.

Voor welke aandoeningen is een pgt mogelijk?

Een pgt-behandeling kan al voor vele erfelijke aandoeningen worden verricht. Op de website van PGT Nederland vindt u een overzicht van de meest voorkomende aandoeningen.

PGT Nederland >

Wilt u weten of uw erfelijke aandoening in aanmerking komt voor een pgt-behandeling? Neem dan contact met ons op. Onze contact gegevens vindt u onderaan de pagina.

Hoe betrouwbaar is een pgt-behandeling?

De betrouwbaarheid van een diagnose na een preïmplantatie genetische test (pgt) is 95 tot 98 procent. Anders gezegd: het risico dat na een pgt-behandeling toch een kind wordt geboren met de aandoening waarvoor embryoselectie werd gevraagd, bedraagt twee tot vijf procent.

Slagingskans

De slagingskansen bij een pgt-behandeling zijn ongeveer twintig procent per gestarte behandeling. Als u daadwerkelijk een embryo krijgt teruggeplaatst, zijn de kansen op een doorgaande zwangerschap 30-35 procent.  In Nederland is afgesproken dat drie pgt-behandelingen worden toegestaan, mits er geen bijzonderheden zijn.
Gemiddeld lukt het bij vijftig tot zestig procent van de paren om binnen drie pgt behandelingen een doorgaande zwangerschap te bereiken.

Transport pgt

Het Maastricht UMC (MUMC+) is het enige centrum in Nederland met een vergunning voor genetische analyse van de embryo’s voor pgt. Wij verrichten met hen een pgt-behandeling in een zogenaamde transportconstructie. Dat betekent dat de genetische voorbereiding (testontwikkeling) plaatsvindt in het MUMC+ en zowel de gynaecologische voorbereidingen als de behandeling plaatsvinden in het UMC Utrecht. Het MUMC+ verricht de genetische analyse op uw embryo’s  en rapporteert aan ons welk embryo genetisch of chromosomaal gezien wel/niet geschikt is voor terugplaatsing. U krijgt eenmalig een intakegesprek bij de klinisch geneticus van het MUMC+.

Wat doen we in het UMC Utrecht?

In het UMC Utrecht krijgt u:

  • een PGT intake gesprek;
  • aanvullend onderzoek - gynaecologische onderzoek en bloedonderzoek - zaadonderzoek en bloedonderzoek;
  • de gehele ivf/ icsi-behandeling - monitoring eierstokstimulatie (echo’s) - eicelpunctie - labfase van de ivf/icsi behandeling inclusief embryobiopsie voor een pgt-embryoterugplaatsing;
  • eerste zwangerschapscontrole inclusief counseling mogelijkheden aanvullend onderzoek in verband met kans op misdiagnose.

Gedurende het hele traject krijgt u één vast aanspreekpunt binnen ons team van gespecialiseerde artsen.

Het pgt-team UMC Utrecht

Uw aanmelding voor een pgt-behandeling

Tijdens een pgt-intake gesprek krijgt u uitleg over de pgt-behandeling en mogelijke alternatieve opties. Als u een pgt-behandeling wenst, volgt aanvullend onderzoek om te beoordelen of ivf/icsi mogelijk is.

U kunt zich goed voorbereiden op het intakegesprek door de volgende online folders te lezen:

Tijdens de behandeling uitklapper, klik om te openen

PGT-behandeling

Het genetisch onderzoek wordt uitgevoerd op cellen van embryo’s. Uw arts bespreekt met u of bij u ivf of icsi nodig is. Voor de meeste pgt-analyse technieken dient gebruik te worden gemaakt van een icsi-behandeling.

Voldoende eicellen

Om de pgt-behandeling een redelijke kans van slagen te geven moeten we tenminste vier of acht eicellen uit de eierstokken kunnen halen. Het minimaal aantal benodigde eicellen is afhankelijk van de pgt-indicatie en de daarbij benodigde analyse techniek.

Genetisch onderzoek embryo’s

Om vervolgens de pgt-behandeling te kunnen verrichten, is een biopsie van één of meerdere cellen uit het embryo nodig. Er zijn twee verschillende manieren voor biopsie. In het UMC Utrecht maken wij met name gebruik van blastomeerbiopsie. Voor sommige indicaties moet een trofectodermbiopsie worden verricht.

  • Blastomeerbiopsie: op de derde dag na de eicelpunctie nemen we in het ivf laboratorium van het UMC Utrecht één of soms twee cellen weg van het embryo. Dit noemen we een blastomeerbiopsie. Na de biopsie gaan deze cellen per koerier naar het MUMC+, waar het genetisch onderzoek wordt uitgevoerd. Het genetisch onderzoek duurt, afhankelijk van de benodigde analyse techniek, één dag tot 4 weken. Het embryo blijft na de biopsie in het UMC Utrecht. Als het genetisch onderzoek langer dan één dag duurt, worden de embryo’s na biopsie ingevroren.
  • Trofectodermbiopsie (TE-biopsie): op de vijfde of zesde dag na de eicelpunctie nemen we in het ivf laboratorium van het UMC Utrecht meerdere cellen weg van het embryo. Na de biopsie gaan deze cellen per koerier naar het MUMC+, waar het genetisch onderzoek wordt uitgevoerd. Alle embryo’s moeten na biopsie worden ingevroren.  Het genetisch onderzoek duurt acht weken.

Mogelijke complicaties

Meer informatie over mogelijke complicaties van de ivf of icsi behandeling kunt u vinden op de webpagina's van deze behandelingen.

Embryoselectie

Met een pgt-behandeling onderscheiden we embryo’s met en zonder de genetische aandoening waarvoor een pgt-behandeling wordt verricht. Alleen genetisch vrijgegeven embryo’s plaatsen wij in de baarmoeder. Het aantal embryo’s dat we terugplaatsen is onder andere afhankelijk van uw leeftijd. Bijna altijd kiezen we voor één embryo.

Embryo terugplaatsen tijdens ivf/icsi behandeling

Van de genetisch vrijgegeven embryo’s wordt het embryo van de beste kwaliteit teruggeplaatst in uw baarmoeder. De terugplaatsing is dan meestal op de vierde dag na de punctie. We noemen dit een verse terugplaatsing. Of een verse terugplaatsing mogelijk is, is onder andere afhankelijk van de manier van embryobiopsie en de analyse techniek die gebruikt wordt voor de pgt-behandeling.

Meer informatie over een embryoterugplaatsing vindt u op de webpagina's van de ivf of icsi-behandeling.

Invriezen embryo’s

Indien er meer embryo’s geschikt zijn voor terugplaatsing, dan kunnen we deze als zij voldoen aan onze criteria invriezen voor plaatsing op een later tijdstip.
Indien de genetische analyse van de embryo’s langer dan 1-2 dagen duurt, is er geen verse embryoterugplaatsing mogelijk. In dat geval worden de daarvoor geschikte embryo’s na biopsie ingevroren.

> invriezen embryo's

Uitkomst kind na een pgt-behandeling

Door het weghalen van één of enkele cellen bij een drie tot vijf dagen oud embryo, worden de ontwikkelingskansen van het embryo, voor zover bekend, niet geschaad. Ook is er, voor zover nu bekend, geen verhoogd risico op kinderen met aangeboren afwijkingen na een pgt-behandeling.

Contact uitklapper, klik om te openen

Wilt u een afspraak maken of hebt u vragen? Neem dan contact met ons op.

Telefonisch

06 257 10 164
Telefonisch zijn we bereikbaar op maandag, woensdag en donderdag van 09.00 - 12.00 uur 

E-mail

pgtadministratie@umcutrecht.nl

Informatie voor verwijzers

Bent u verwijzer? Stuur ons dan uw verwijsbrief samen met het ingevulde verwijsformulier Preïmplantatie Genetische Test (PGT).

Wilt u meer informatie? Dan kunt u ons bellen.
088 755 88 80

Postadres

UMC Utrecht
Drs. M.L. van Buul - van Zwet , fertiliteitsarts/PGD-coördinator
afdeling voortplantingsgeneeskunde
UMC Utrecht, HP F05.126
Postbus 85500
3508 GA Utrecht

Polikliniek

>Gynaecologie
>Voortplantingsgeneeskunde

Afdeling

>IVF behandelcentrum

MEER INFORMATIE

Websites

>PGT Nederland
>www.erfelijkheid.nl Voorlichtingswebsite over de erfelijkheid van ziektes en de gevolgen daarvan.

Documenten

>Informatiefolders pgt
>Jaarverslagen PGT Nederland

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet