Vorige

PSMA

PSMA (progressieve spinale musculaire atrofie) is een zenuw-/spierziekte. Dit noemen we ook wel een neuromusculaire aandoening. Bij PSMA werken de zenuwen die verbonden zijn met de spieren steeds minder goed. Daardoor worden de spieren steeds dunner en slapper. PSMA is over het algemeen niet erfelijk; mogelijk spelen bij sommige vormen erfelijke factoren een rol. Het aantal patiënten met PSMA in Nederland ligt waarschijnlijk tussen de honderd en tweehonderd.

PSMA en het UMC Utrecht

Specialistische kennis en ervaring

Veel neuromusculaire ziekten zijn zeldzaam. Daardoor zijn er maar een paar ziekenhuizen die hierover specialistische kennis en ervaring in huis hebben, en die wetenschappelijk onderzoek doen naar deze ziekte.

Het UMC Utrecht Hersencentrum is zo’n ziekenhuis. Het is officieel aangewezen door de NFU (Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra) en heeft een landelijke expertisefunctie op het gebied van neuromusculaire ziekten.

Neuromusculaire ziekten die hieronder vallen

Als patiënt hebt u de zekerheid dat u in een expertisecentrum wordt behandeld door een team met ruime kennis en ervaring en volgens de nieuwste inzichten. Bovendien kunt u deelnemen aan wetenschappelijk onderzoek als u dat wilt.

Oorzaken

Verloop van PSMA

PSMA heeft een progressief verloop. Dat betekent dat de spierzwakte in de loop van de tijd toeneemt. Hierdoor kunnen patiënten zich steeds minder goed bewegen. Bij een deel van de PSMA-patiënten heeft de ziekte een snel progressief verloop, bij andere patiënten een langzaam progressief beloop. Na herhaald neurologisch onderzoek en regelmatige longfunctiemetingen kan de neuroloog bepalen of een patiënt een snel of langzaam verloop van de ziekte heeft. Als de longfunctie min of meer stabiel blijft, is er sprake van de langzame vorm van PSMA. Ook bij deze langzame vorm van PSMA kunnen in een ver gevorderd stadium bijna alle spieren in armen en benen verzwakt zijn, waardoor iemand steeds meer verlamd raakt.

Wat gebeurt er bij PSMA?

Ons lichaam wordt bestuurd vanuit onze hersenen. De hersenen sturen via de zenuwen signalen naar de spieren om te bewegen. De zenuwcellen die signalen doorgeven aan de spieren heten motorische zenuwcellen. Bij PSMA is er een probleem van de perifere motorische zenuwcellen. Deze lopen vanaf de hersenstam en het ruggenmerg naar de verschillende spieren.

Onderzoek en diagnose

Patiënten waarbij het vermoeden bestaat dat ze PSMA hebben, kunnen binnen twee weken terecht voor een diagnosedag. Op deze dag worden alle onderzoeken uitgevoerd. Deze dag wordt in principe afgesloten met een diagnosegesprek, waarin de neuroloog de diagnose en behandeling metu bespreekt.

De volgende onderzoeken vinden meestal plaats:

Behandeling

De behandeling van PSMA is vooral gericht op het behandelen van de symptomen. De neuroloog verwijst u naar een gespecialiseerd behandelteam in het revalidatiecentrum bij u in de buurt, of in het UMC Utrecht. Dit behandelteam bestaat uit een revalidatiearts, een ergotherapeut, een fysiotherapeut, een logopedist, een diëtist en een maatschappelijk werker. Binnen twee weken na de diagnose ontvangt u een uitnodiging voor een gesprek met de revalidatiearts.

Wetenschappelijk onderzoek

De oorzaak van PSMA is niet bekend. Er is nog geen genezing mogelijk. Meer kennis over deze ziekte helpt om een effectieve behandeling te vinden.

Bent u PSMA-patiënt? Doe mee aan het wetenschappelijke onderzoek naar het verloop, de oorzaak en mogelijke toekomstige behandelingen van PSMA. Heeft u interesse? Neem dan contact op met:

Hermieneke Vergunst, onderzoeksassistent
E-mail: h.vergunst@umcutrecht.nl

Telefoon: 088 75 558 87

Meer informatie

Meer informatie over PSMA vindt u op de volgende websites:

Hebt u vragen?

Hebt u vragen, of wilt u een afspraak maken? Neem dan contact op met de polikliniek neuromusulaire ziekten.

Polikliniek

Verpleegafdeling

Specialisme