English translation for this page is not available

Vorige

Dhr dr. A. van der Zwaag

Laboratoriumspecialist klinische genetica

T: 088 -75 50796

E:

Aandachtsgebieden

Afdeling/polikliniek

Genoomdiagnostiek, afdeling Genetica

Lid van: 

  • Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica (NVHG)
  • Vereniging voor Klinisch Genetisch Laboratoriumspecialisten (VKGL)

Participeert in: 

Wetenschappelijk onderzoek en publicaties

Onderzoek naar (nieuwe) genetische factoren van erfelijke nierziekten en erfelijke obesitas.

Publicaties

  • Nicolaou N, Pulit SL, Nijman IJ, Monroe GR, Feitz WF, Schreuder MF, van Eerde AM, de Jong TP, Giltay JC, van der Zwaag B, Havenith MR, Zwakenberg S, van der Zanden LF, Poelmans G, Cornelissen EA, Lilien MR, Franke B, Roeleveld N, van Rooij IA, Cuppen E, Bongers EM, Giles RH, Knoers NV, Renkema KY. Prioritization and burden analysis of rare variants in 208 candidate genes suggest they do not play a major role in CAKUT. Kidney Int. 2015 Oct 21.
  • Kroes HY, Monroe GR, van der Zwaag B, Duran KJ, de Kovel CG, van Roosmalen MJ, Harakalova M, Nijman IJ, Kloosterman WP, Giles RH, Knoers NV, van Haaften G. Joubert syndrome: genotyping a Northern European patient cohort. Eur J Hum Genet. 2016 Feb;24(2):214-20.
  • van Hasselt PM, Ferdinandusse S, Monroe GR, Ruiter JP, Turkenburg M, Geerlings MJ, Duran K, Harakalova M, van der Zwaag B, Monavari AA, Okur I, Sharrard MJ, Cleary M, O'Connell N, Walker V, Rubio-Gozalbo ME, de Vries MC, Visser G, Houwen RH, van der Smagt JJ, Verhoeven-Duif NM, Wanders RJ, van Haaften G. Monocarboxylate transporter 1 deficiency and ketone utilization. N Engl J Med. 2014 Nov 13;371(20):1900-7.
  • Weiss MM, Van der Zwaag B, Jongbloed JD, Vogel MJ, Brüggenwirth HT, Lekanne Deprez RH, Mook O, Ruivenkamp CA, van Slegtenhorst MA, van den Wijngaard A, Waisfisz Q, Nelen MR, van der Stoep N. Best practice guidelines for the use of next-generation sequencing applications in genome diagnostics: a national collaborative study of Dutch genome diagnostic laboratories. Hum Mutat. 2013 Oct;34(10):1313-21.
  • Nicolaou N, Margadant C, Kevelam SH, Lilien MR, Oosterveld MJ, Kreft M, van Eerde AM, Pfundt R, Terhal PA, van der Zwaag B, Nikkels PG, Sachs N, Goldschmeding R, Knoers NV, Renkema KY, Sonnenberg A. Gain of glycosylation in integrin α3 causes lung disease and nephrotic syndrome. J Clin Invest. 2012 Dec;122(12):4375-87.