1700 resultaten

1. SMN1 gen als oorzaak voor Spinale Musculaire Atrofie (SMA type 1-4)

   SMN1 gen als oorzaak voor Spinale Musculaire Atrofie (SMA type 1-4),

   Genetica Genoomdiagnostiek

   SMN1 gen als oorzaak voor Spinale Musculaire Atrofie (SMA type 1-4)

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Afnamevolume

   2 x 10 mL EDTA, minimaal 2 x 2 mL bij kleine kinderen (tot ~8 jaar)

   Doorlooptijd

   10 weken, bij SPOED 4 weken

2. Lymfocyten in bloed

   Lymfocyten, Lymphocyten.

   Centraal Diagnostisch Lab

   Lymfocyten in bloed

   Materiaal

   
   EDTA, 2 mL (roze)

   Afnamevolume

   WKZ: 250 µL

   Afnamecondities

   LET OP: Neem voor bepalingen die deel uitmaken van 'bloedbeeld' (onder andere: hemoglobine (Hb), leukocyten, trombocyten) een standaard EDTA buis af (buitenmaat 13x75mm, vul-volume: 2 mL, 'E2 buis', paarse dop); of eventueel bij jonge kinderen een 'EDTA cupje'.
   Afwijkende buistypen (groter volume: 6 mL of 10 mL) verstoren de logistiek en zorgen voor vertraging van uitslagen.

   Bepalings­frequentie

   Continu

3. Lymfocyten in liquor

   Centraal Diagnostisch Lab

   Lymfocyten in liquor

   Afnamevolume

   2.0 mL
   WKZ: 250 µL

   Afnamecondities

   Afname in liquorbuis heeft de voorkeur
   Liquormonster (CSF) voor bloedcelbepalingen (erytrocyten, leukocyten, leukocyten-differentiatie: granulocyten, lymfocyten) direct na afname inleveren bij het laboratorium (in verband met beperkte stabiliteit bloedcellen).

   Bepalings­frequentie

   Continu

4. Neuropathie

   Neuropathie, NMZ01

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Neuropathie

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Afnamevolume

   2 x 10 mL EDTA, minimaal 2 x 2 mL bij kleine kinderen (tot ~8 jaar)

   Doorlooptijd

   17 weken, bij SPOED 4 weken

5. Mangaan in urineportie

   Centraal Diagnostisch Lab

   Mangaan in urineportie

   Afnamevolume

   3.0 mL

6. Albumine in peritoniaaldialysaat

   Centraal Diagnostisch Lab

   Albumine in peritoniaaldialysaat

   Afnamevolume

   0.2 mL

   Afnamecondities

   Afname in Li-Heparine (gel) buis toegestaan
   

   Bepalings­frequentie

   Continu

   Doorlooptijd

   1 uur

7. Micropolyspora faeni gm22 in bloed (IgG tegen) (extern uitgevoerd)

   Type III allergie

   Centraal Diagnostisch Lab

   Micropolyspora faeni gm22 in bloed (IgG tegen) (extern uitgevoerd)

   Materiaal

   
   Stolbloed, gel, 5 mL (geel)

   Afnamevolume

   1.2 mL
   WKZ: 0.25 mL

8. Moleculaire diagnostiek bij atypische CML

   Atypische chronische myeloide leukemie, aCML

   Centraal Diagnostisch Lab

   Moleculaire diagnostiek bij atypische CML

   Materiaal

   3 x 9 mL EDTA bloed

   Bepalings­frequentie

   Wekelijks

   Doorlooptijd

   Twee weken

9. MTHFR C677T in bloed

   Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)

   Centraal Diagnostisch Lab

   MTHFR C677T in bloed

   Materiaal

   
   EDTA, 2 mL (roze)

   Afnamevolume

   WKZ: 1 mL

   Bepalings­frequentie

   Tweewekelijks
   Laatste uitslagen: 27 dagen geleden

10. 17-OH-Pregnenolon in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    17-OH-Pregnenolon in bloed

    Materiaal

    
    Stolbloed, gel, 5 mL (geel)

    Afnamevolume

    3.75 mL

11. 1,25-di-OH-Vitamine D in bloed

    actief vitamine D, calcitriol

    Centraal Diagnostisch Lab

    1,25-di-OH-Vitamine D in bloed

    Materiaal

    
    Stolbloed, gel, 5 mL (geel)

    Afnamevolume

    0.75 mL
    WKZ: 0.75 mL volbloed

    Bepalings­frequentie

    1x per maand
    Laatste uitslagen: 22 dagen geleden

    Doorlooptijd

    32 dagen

12. 2-Propanol

    Isopropylalcohol

    Apotheek

    2-Propanol

    Materiaal

    EDTA-buis/2 ml, roze dop (E2)

    Afnamevolume

    Gewenst: 1,0 ml bloed
    Minimaal: 0,5 ml bloed

    Afnamecondities

    Waar mogelijk, vermeld afnametijd na ingestie

    Bepalings­frequentie

    Na telefonisch overleg met dienstdoende laboratoriumapotheker 088-75 744 88

13. 2e HLA typering niertransplantatie (donor)

    Centraal Diagnostisch Lab

    2e HLA typering niertransplantatie (donor)

    Materiaal

    2 buizen 6 mL EDTA bloed

    Afnamecondities

    Na afname bewaren op kamertemperatuur

    Bepalings­frequentie

    1x per week

    Doorlooptijd

    Maximaal 2 weken

14. Na-heparine plasma in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    Na-heparine plasma in bloed

    Materiaal

    
    Na-heparine, 9 mL (groen/zwart)

15. Neutrofielen in synoviaalvocht

    Centraal Diagnostisch Lab

    Neutrofielen in synoviaalvocht

    Materiaal

    
    EDTA, 2 mL (roze)

    Afnamevolume

    0.5 mL

    Afnamecondities

    Alle afnamecontainers accepteren
    

    Bepalings­frequentie

    
    Laatste uitslagen: 5 dagen geleden

16. Nierfalen op kinderleeftijd, CKD-kids (inclusief PKD1 en PKD2)

    Nierfalen op kinderleeftijd, CKD-kids (inclusief PKD1 en PKD2), NEF27

    Genetica Genoomdiagnostiek

    Nierfalen op kinderleeftijd, CKD-kids (inclusief PKD1 en PKD2)

    Materiaal

    Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

    Doorlooptijd

    17 weken, bij SPOED 5 weken

17. Ornithine in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    Ornithine in bloed

    Materiaal

    
    Li-heparine, 4 mL (donkergroen)

    Afnamevolume

    0.3 mL

18. Osmotische resistentie in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    Osmotische resistentie in bloed

    Materiaal

    
    Li-heparine, 4 mL (donkergroen)

    Afnamevolume

    0.75 mL
    WKZ: 0.8 mL

    Afnamecondities

    Geen gelbuis! Buis direct naar Centrale Balie
    

    Bepalings­frequentie

    
    Laatste uitslagen: 10 dagen geleden

19. Phenylalanine en Tyrosine

    Phenylalanine, Tyrosine, Fenylalanine, PKU

    Genetica Metabole Diagnostiek

    Phenylalanine en Tyrosine

    Materiaal

    Bloedspot

    Afnamevolume

    Minimaal 1 goedgevulde bloedspot

    Bepalings­frequentie

    1x per week

    Doorlooptijd

    1-2 weken

20. Serine biosynthesedefect

    Serine biosynthesedefect, MET03

    Genetica Genoomdiagnostiek

    Serine biosynthesedefect

    Materiaal

    Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

    Doorlooptijd

    17 weken, bij SPOED 5 weken