Hartafwijkingen, een gehemeltespleet, verminderde weerstand tegen infecties, epileptische aanvallen, ziekte van Parkinson, scoliose, spraak-taal problemen,  nierafwijkingen en ontwikkelings- en gedragsstoornissen waaronder ADHD, autisme, angst- en stemmingsstoornissen en schizofrenie. Mensen geboren met het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS) kunnen van al deze zaken in meer of mindere mate last hebben.​

Eén op de 2000 mensen wordt geboren met deze afwijking in het DNA. Na het Downsyndroom is 22q11 het meest voorkomende syndroom van Nederland.

Kennis delen

In het UMC Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis komen op 24 november 2018 ruim 150 zorgprofessionals, families en patiënten naar de 22q11 studiedag. De dag is georganiseerd door de stichting Steun22q11 om kennis en ervaringen te delen. Ook wordt er een informatieve film over het syndroom gelanceerd. In deze film wordt een uitleg gegeven over het beeld door dr. Michiel Houben, drs. Ania Fiksinski (UMC Utrecht), prof. dr. Ann Swillen (KU Leuven) en prof. dr. Thérèse van Amelsvoort (Maastricht UMC+). De film is hieronder te bekijken.


Lastige diagnose

Kinderarts Michiel Houben geeft aan dat diagnostisering lastig is. Het Down-syndroom is qua uiterlijke kenmerken een goed te herkennen syndroom, terwijl bij 22q11DS dit veel subtieler is. Je zou het wat dat betreft een ‘onzichtbare handicap’ kunnen noemen. Voor de leek zijn er weinig opvallendheden, maar Michiel wijst op een aantal veel voorkomende kenmerken: “Lange gezichten komen vaak voor, net als lange vingers. Ook oren die laag op het gezicht staan, een opvallende vorm van de neus, een kleine mond en amandelvormige ogen kunnen indicatoren zijn.”

Genetisch vaststellen

Het syndroom kan alleen vastgesteld worden door genetisch onderzoek. “Het is ook niet te genezen”, licht Michiel toe. “We kunnen bepaalde symptomen behandelen. Een operatie voor het gehemelte en de hartaandoeningen bijvoorbeeld, of logopedie om spraak- en taalbeheersing te ondersteunen.”

Meer dan 10 jaar ervaring

Het UMC Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis hebben meer dan 10 jaar een landelijk gespecialiseerde, NFU erkend, multidisciplinaire polikliniek voor kinderen en jongeren met 22q11DS. En dat biedt veel voordelen voor de begeleiding en behandeling van deze patiënten. Michiel: “Omdat we hier multidisciplinair samenwerken kunnen we, bijvoorbeeld, behandelingen en operaties optimaal op elkaar afstemmen. We hebben dan wel onze eigen specialisme, maar delen natuurlijk een doel: het leveren van maatwerk, de best passende individuele behandeltrajecten.”

Onderzoek

Er zijn ruim 400 kinderen in behandeling bij de multidisciplinaire polikliniek en die zijn een bijzonder interessante onderzoeksgroep. “Zo ontwikkelt 1 op de 42 kinderen op latere leeftijd scoliose (vergroeiing van de rug). Door de 22q11-poli kunnen we kinderen al vanaf hele jonge leeftijd volgen in hun ontwikkeling en daardoor beter inzicht krijgen in hoe scoliose zich ontwikkelt. Ook voor kinderen zonder 22q11DS met scoliose is dit waardevol. De 22q11DS groep dient als het ware als een ‘model’ om aandoeningen beter te leren begrijpen.”, legt Michiel uit, “hoe meer we weten, hoe beter we hopelijk kunnen behandelen.”

Datzelfde geldt voor de veel voorkomende psychische problemen waar de patiënten, vaak op latere leeftijd mee te kampen krijgen. Zo ontwikkelt circa 1 op de 4 kinderen schizofrenie (vergeleken met 1 op de 100 in de algemene bevolking). 
We hebben de afgelopen jaren veel geleerd. Bijvoorbeeld door ervoor te waken dat kinderen niet ‘overvraagd’ worden, en het schoolniveau aan te passen, zodat we psychische klachten op latere leeftijd wellicht kunnen verminderen. De complexiteit en veelzijdigheid van het syndroom maken dat de medische wereld nog lang niet is uitgeleerd.

Lees meer verhalen