Waarom vroege diagnose bij kinderen van levensbelang is
De ontwikkeling van een kind lijkt iets vanzelfsprekends, net als gezondheid. We nemen het voor lief, argeloos. Totdat blijkt dat ‘normale ontwikkeling bij een kind’ soms niet vanzelfsprekend is. Er zijn kinderen die zich langzamer ontwikkelen dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan bijvoorbeeld later rollen, zitten, staan, lopen of praten.
Normaal kent vele tinten. Wat is normaal en wat is afwijkend bij jonge kinderen in ontwikkeling? Een lastige vraag, zeker als je het liever niet wil zien. Dat geldt voor ouders, maar ook voor zorgverleners.
Het duurt dus vaak een tijd voordat duidelijk is dat er iets mis is met de gezondheid van een kind. Is het erg als het even duurt? Soms wel. Sterker, vroege herkenning kan van levensbelang zijn.
Een voorbeeld: sinds 2024 is er een behandeling beschikbaar voor kinderen met MLD. Een vorm van kinderdementie, die soms al klachten geeft vanaf het eerste levensjaar. De beschikbare behandeling, een vorm van gentherapie, kan alleen worden ingezet als er nog nauwelijks symptomen zijn. Dus voordat de genetische ziekte op celniveau al allerlei blijvende schade heeft veroorzaakt. Als er al meer symptomen zijn, werkt de therapie averechts. Het merendeel van de kinderen met kinderdementie (MLD) komen nu dus niet in aanmerking voor deze behandeling. Als er in het gezin ook jongere broertjes of zusjes met dezelfde genetische ziekte blijken te zijn, is de gentherapie soms wel mogelijk.
Hoe zorg je dan voor vroege herkenning? De meest succesvolle manier tot nog toe is hielprik screening bij baby’s in de eerste week na de geboorte. Voor 27 ziekten is dat inmiddels beschikbaar, voor veel andere ziekten, waaronder MLD is dat er nu nog niet.
Is een tijdige diagnose dan alleen belangrijk voor behandeling? Nee. Een diagnose geeft houvast. Zelfs bij zeer ernstige diagnoses zeggen veel ouders dat weten minder erg is dan het alternatief: onduidelijkheid terwijl je diep van binnen weet dat er iets aan de hand is.
Zonder diagnose blijven ouders worstelen met vragen: Hoe krijg ik toegang tot zorg voor mijn kind? Hoe vind ik goede informatie over het ziekteverloop? En wat betekent dit voor mijn andere kinderen? Een diagnose maakt ook het vinden van lotgenoten mogelijk. Andere ouders die weten wat je meemaakt. Zij hebben soms al oplossingen gevonden voor vragen die bij jou nog spelen.
In het UMC Utrecht zetten we ons in om het diagnostisch proces zo snel mogelijk te maken. Het Sylvia Toth Centrum is hiervoor ingericht. Daar ziet een multidisciplinair team kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Gezamenlijk buigen ze zich op één dag over de vraag: wat heeft dit kind? Fysiotherapeuten en psychologen brengen de motoriek en het begrip in kaart. Specialisten zoeken aanknopingspunten voor een precieze diagnose. In een multidisciplinair overleg worden alle puzzelstukjes samengelegd. Dankzij nieuwe technieken lukt het steeds beter om een diagnose te achterhalen. Sterker, bij de meeste diagnoses die we bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand stellen, gaat het om een zeer zeldzame ziekte. Soms zijn er wereldwijd maar enkele gevallen bekend.
Deze benadering slaagt bij ongeveer de helft van de kinderen waarbij voor ouders en zorgverleners onduidelijk is wat er met hen aan de hand is. Voor hen wordt in een pad uitgezet dat mogelijk uitzicht biedt op een diagnose in de toekomst. Binnen het academische ziekenhuis spannen we ons in om ook kinderen zonder diagnose te helpen. Als arts en onderzoeker maak ik deel uit van internationale netwerken waarin wetenschappers hun collega's wereldwijd kunnen vragen om mee te denken over wat er met een kind aan de hand kan zijn. Samen met het team bespreken we wat wij zien vanuit verschillende perspectieven en we lezen we wat er recent internationaal door andere wetenschappers is ontdekt. Kortom, we doen wetenschappelijk onderzoek om meer ziektemechanismen te ontrafelen. Af en toe lukt het om een 'nieuwe' ziekte te beschrijven, die nog niet in de boeken stond, maar vanaf dat moment van publicatie wereldwijd door artsen gevonden kan worden. Zo dragen we ook vanuit Utrecht bij aan de zoektocht van patiënten naar een diagnose. Zodat zij er niet alleen voor staan.
Sting zong ooit ‘how fragile we are’. Dat geldt ook voor onze ontwikkeling als mens. Een normale ontwikkeling lijkt gewoon, maar berust op talloze ‘vanzelf’ goed lopende processen. Eén miniem foutje kan alles verstoren. Gelukkig beseffen we dat niet voortdurend.
Peter van Hasselt,
Associate Professor
Kinderarts metabole ziekten
UMC Utrecht, Wilhelmina Kinderziekenhuis