Terug

Diagnostiek aanvragen Genoomdiagnostiek

De sectie genoomdiagnostiek van de afdeling genetica bestaat uit het DNA- en het cytolab. Er wordt zowel prenatale als postnatale genetische diagnostiek verricht. Hierbij gebruiken we verschillende geavanceerde analysetechnieken. De sectie biedt moleculaire en cytogenetische diagnostiek aan bij een groot aantal erfelijke en aangeboren aandoeningen. Ook verrichten we Next Generation Sequencing (WES en WGS).

Prenatale diagnostiek

De meeste kinderen worden gezond geboren, maar ongeveer vier op de 100 kinderen heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking. Soms kan al tijdens de zwangerschap onderzoek daarnaar plaatsvinden. Landelijk zijn indicaties vastgesteld voor prenataal onderzoek (o.a. vlokkentesten, vruchtwaterpuncties en NIPT). Dit geeft alleen aan of een bepaalde aandoening bij de baby aanwezig is. Het onderzoek geeft geen antwoord op de vraag of het kind verder gezond is en of het geen andere aandoening heeft, dan waar onderzoek naar werd gedaan.

Het laboratorium voor genoomdiagnostiek verricht prenataal onderzoek in vruchtwater, vlokken en navelstrengbloed. Ook kan gericht prenataal DNA-onderzoek worden gedaan bij families waar eerder een genetisch defect is vastgesteld.

Postnatale diagnostiek

Postnatale genetische diagnostiek wordt aangeboden aan families waarbij een verdenking op een erfelijke aandoening bestaat. Het gaat hierbij om erfelijke aandoeningen die veroorzaakt worden door structurele veranderingen van de chromosomen, door methyleringsdefecten of door een mutatie in een specifiek ziektegen.

Een postnatale test de klinische diagnose te bevestigen of kan juist uitsluiten dat er sprake is van een specifieke aandoening. Ook kan eventueel dragerschap worden vastgesteld.

Met behulp van geavanceerde onderzoeksmethoden kunnen onderliggende genetische defecten worden opgespoord. Ook de overerving van het verantwoordelijke ziektegen binnen families met een erfelijke aandoening kan nauwkeurig in kaart worden gebracht. Toegepaste onderzoeksmethoden zijn onder andere semi-geautomatiseerde, fluorescentie-gebaseerde DNA-basenvolgordebepaling (DNA sequencing), Next Generation Sequencing (NGS), SNParray kopie nummer analyse, karyotypering, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) en analyse van hoogpolymorfe DNA-markers.

Voor het geval  genetisch onderzoek in het weekend nodig is bij kinderen met aangeboren afwijkingen en bij doodgeboorte, dienen aanvragers bijgaande instructie te volgen. Ga direct naar hoofdstuk 8. 

Cytogenetische diagnostiek

Bij cytogenetisch onderzoek wordt chromosoomonderzoek verricht ter bevestiging of ondersteuning van een klinische diagnose of om prenataal een aandoening uit te sluiten. Dit gebeurt zowel prenataal, in vruchtwater of vlokken, als postnataal bij personen met een (mogelijke) aangeboren of verworven aandoening.

Bij tumorcytogenetisch onderzoek en prognosebepaling van diverse vormen van leukemie is karyotypering een belangrijk hulpmiddel, wanneer een relatie tussen maligniteit en specifieke chromosomale veranderingen wordt gezien. 

Door tijdelijke personele onderbezetting besteedt het UMC Utrecht het tumorcytogenetisch onderzoek (karyotypering, FISH en/of Array) voor volwassenen uit aan ISO15189-gecertificeerde laboratoria die deel uit maken van de beroepsvereniging van klinisch genetische laboratoriumspecialisten (VKGL).

Moleculaire diagnostiek

Bij moleculair onderzoek wordt het erfelijk materiaal onderzocht op mutaties in specifieke genen. Een zogenaamde DNA-test kan worden toegepast om een klinische diagnose te bevestigen of uit te sluiten, om dragerschap vast te stellen of in het kader van prenatale diagnostiek. Naast het klassieke Sanger-sequencen (bepalen van de basenvolgorde) wordt er gebruik gemaakt van state of the art onderzoeksmethoden zoals SNP-array, MLPA en Next Generation Sequencing (NGS). NGS is bij uitstek geschikt voor het onderzoek naar de genetische oorzaak van ziekten die gekenmerkt worden door een hoge mate van genetische heterogeniteit. 

NGS-diagnostiek kan worden aangeboden voor onder meer epilepsie, hartaandoeningen, auto-inflammatoire ziekten, nieraandoeningen en verstandelijke beperking. Het aanvraagformulier “aanvraag DNA diagnostiek” toont een volledig overzicht van de moleculair-genetische bepalingen die door genoomdiagnostiek wordt aangeboden.

Spoeddiagnostiek

Bij de sectie genoomdiagnostiek kan alleen na overleg spoeddiagnostiek worden aangevraagd. De spoed afname- en verzendinstructies staan op de pagina aanvraagformulieren.

Neem hiervoor contact op met het dienstdoende staflid op 088 75 538 00 of   088 75 555 55. [van 8:30 tot 17:00 uur]

Gelieve bij de aanvraag van genetisch onderzoek in het weekend bij kinderen met aangeboren afwijkingen (met of zonder spoed) gebruik te maken van deze instructie. Ga direct naar hoofdstuk 8. 

Uitslagtermijnen diagnostiek

DoelGendefect bekend?Uitslagtermijn (max. aantal weken) *Uitslagtermijn bij spoed (max. aantal weken)**
Gericht (prenataal) DNA-onderzoek Ja43
Bevestiging/uitsluiting diagnose DNA (individuele genanalyse) Nee104
NGS genpanels/exoomanalyses (WES)Nee205***
NGS genpanels cardiologieNee14****
NGS genpanels borstkanker/eierstokkankerNee84
NICU spoed NGS genpanels/exoomanalyses (WES)Neen.v.t. 11 werkdagen***
SNP-arrayJa/Nee4****
Karyotypering/FISHJa/Nee4****
QF-PCR (aneuploidie chr. 13, 18, 21, X en Y) op CVS of APJa/Nee4 werkdagenn.v.t. 
Heranalyse bestaande NGS-dataNee4****

* De uitslagtermijnen zijn maximale termijnen. Als er een aanwijzing is dat een termijn wordt overschreden, stellen wij u hiervan op de hoogte.
** Spoedanalyse uitsluitend na voorafgaand overleg/aanmelding.
*** Uitsluitend kind-oudertrio's.
**** In overleg/afhankelijk van indicatie.