Willemien maakte zich niet meteen zorgen toen haar zoontje Rutger zich niet zo ontwikkelde als zijn twee even oude zusjes. Maar toen het verschil wel heel groot werd, kon ze met hem terecht in het Sylvia Tóth Centrum van het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ).

Rutger smult van een cracker met chocoladepasta De chocovlekken op zijn wangen accentueren zijn felblauwe ogen en witblonde haar. Het is mooi weer, hij kan lekker in de tuin lunchen in zijn kinderstoel. Samen met zijn moeder Willemien, zijn oma en zijn twee tweelingzusjes. De drieling is nu drieeneenhalf jaar oud. Rutger is veruit de kleinste van de drie, de minst bewegelijke en de minst spraakzame. Hij heeft een ontwikkelingsachterstand door een genetische afwijking. Willemien: “Ik weet dat hij altijd gehandicapt blijft. Maar in welke mate, dat is nu nog gissen.”

Ontwikkelingsachterstand

De drieling is in 2011 zo’n elf weken te vroeg geboren. Al op de intensive care ging het niet goed met Rutger. Hij kon zijn voeding niet binnenhouden en kreeg na drie weken een herseninfarct. Eenmaal thuis begon zijn
ontwikkelingsachterstand ten opzichte van zijn zusjes op te vallen. “Na ongeveer tien maanden ging hij zich omrollen, met anderhalf jaar kon hij zitten, lopen doet hij nog steeds niet,” vertelt Willemien. Erg grote zorgen maakten zijn ouders zich niet.
“Ze zijn veel te vroeg geboren, dat leidt al tot een tragere ontwikkeling. Ook het herseninfarct liet natuurlijk sporen na. Wij hadden het idee dat het een combinatie van dit soort dingen was, waardoor alles bij Rutger wat langer duurde.” Maar ze zagen de achterstand van Rutger ten opzichte van zijn zusjes steeds groter worden en begonnen zich af te vragen of er toch nog iets meer speelde.

 Eén dag

De neonatoloog verwees hen door naar het Sylvia Tóth Centrum (zie kader) van het WKZ. Dat is onder meer voor kinderen met een onbegrepen ontwikkelingsachterstand. Op één dag zien zo’n zeven of acht verschillende specialisten het kind, doen hun eigen onderzoek, bespreken dit uitvoerig met elkaar en hopen tot een diagnose te komen. Ook Rutger en zijn ouders maakten zo’n dag mee.
“We hadden een eigen kamer waar de verschillende artsen als het even kon naar toe kwamen.” De neuroloog, de metabole kinderarts, de fysiotherapeut, de klinisch geneticus, de psycholoog en de oogarts onderzochten hem. Daarnaast werd er een mri-scan gemaakt en bloed afgenomen. Iedere arts bekeek Rutger op zijn eigen manier. Ze keken naar zijn bewegingen, beklopten zijn lichaam, signaleerden hoe hij op bepaalde prikkels reageerde en stelden vragen aan de ouders.  Na alle onderzoeken gingen de specialisten met elkaar om de tafel, bespraken hun bevindingen uitvoerig en trokken een conclusie.
“Het was een heel waardevolle maar ook zeer vermoeiende dag. Wij waren er erg tevreden over omdat we nu wisten dat alles uit de kast was gehaald om erachter te komen of er iets met Rutger aan de hand was. Het zijn niet zomaar specialisten, het zijn specialistische specialisten die ervaren zijn in zeldzame aandoeningen. Het gaf ons het gevoel dat we alles hadden gedaan wat we konden.”

 Diagnose

Op de dag zelf kwam er niet direct een diagnose. De resultaten van het genetisch onderzoek lieten nog even op zich wachten, maar gaven uiteindelijk wel uitsluitsel. Daaruit bleek dat Rutger een 10q26 deletie heeft. Dat houdt in dat hij een klein stukje genetisch materiaal op zijn chromosomen mist. De gevolgen hiervan zijn wisselend, maar een trage ontwikkeling is een van de kenmerken. Zowel fysiek als verstandelijk. Willemien vertelt dat er in Nederland twee andere kinderen zijn met precies dezelfde afwijking en wereldwijd enkele tientallen. “Hoe deze kinderen zich ontwikkelen, is heel wisselend, de ene is zwaarder gehandicapt dan de ander. Wat dat voor Rutger betekent, is afwachten.”

Peuteraanstelleritis?

Dat de ouders van Rutger nu een diagnose hebben, geeft rust. En Rutger krijgt onder meer met revalidatie en logopedie behandelingen die zijn ontwikkeling stimuleren. Toch blijft het vaak onzeker voor Willemien hoe met Rutger om te gaan. “Als hij verdrietig is, niet lekker in zijn vel zit of zich anders gedraagt, is het altijd de vraag: komt het door zijn aandoening of is het gewoon peuteraanstelleritis? Moet je er extra aandacht aan besteden, of is het gewoon een fase waar hij net als zijn zusjes doorheen moet?”
Terwijl de zusjes de lunchtafel al lang verlaten hebben en zich vermaken met het grote speeltoestel in de tuin, neemt Rutger zijn laatste slok. Oma tilt hem uit de kinderstoel en zet hem op de grond. Enthousiast kruipt hij ook naar het speeltoestel, waar hij lachend toekijkt hoe zijn zusjes op het toestel klauteren en nog een keer van de
glijbaan gaan.

Het Sylvia Tóth Centrum

Dit centrum is speciaal voor kinderen met een complexe neurologische aandoening. Bij deze patiënten is onbekend wat hun aandoening exact is en er is dus geen voor de hand liggende behandeling. In een dag tijd onderzoeken verschillende zeer ervaren senior specialisten het kind, die vervolgens met elkaar in discussie gaan over hun bevindingen, elkaar vragen stellen, hun expertise delen en – vaak, niet altijd – tot een diagnose en een behandelplan komen. Metabole kinderarts dr. Gepke Visser: “Na vijftien jaar is dit unieke centrum nog altijd succesvol. Technieken worden steeds verfijnder, zo kunnen we steeds meer informatie halen uit bijvoorbeeld mri-scans. Het blijft heel waardevol een kind met een onbegrepen ontwikkelingsachterstand vanuit alle mogelijke hoeken goed te bekijken.”