Dr. M.J. Koudijs

Aandachtsgebieden

• Oncogenetica
•  Genetica van neuromusculaire aandoeningen
•  Genetica van aangezichtsafwijkingen (zie ook: Expertisecentrum voor aangeboren gelaats- en tandafwijkingen)
• Raakvlak genetica en pathologie (somatische diagnostiek)

Afdeling/polikliniek

Sectie Genoomdiagnostiek, afdeling Genetica

Lid van:

• Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica (NVHG)
• Vereniging voor Klinisch Genetisch Laboratorium Specialisten (VKGL)

Participatie:

• Landelijk overleg Borstkanker diagnostiek
• Multidisciplinary Expert Board Center for Personalized Cancer Treatment
• Tumor Board Prinses Máxima Centrum

Wetenschappelijk onderzoek en publicaties

• Detectie en functionele validatie van fusiegenen in colorectaal carcinoom (KWF project)
• Optimalisatie van diagnostische NGS-technieken voor de detectie van somatische mutaties en mozaïeken (d.m.v. WES en smMIPs)

Publicaties

Een volledige lijst van publicaties vindt u op PubMed