TPMT
TPMT
TPMT
Synoniemen: | TPMT |
---|---|
Afnamevoorkeur: | EDTA-buis/6 ml, lila dop (E6) |
Afnamevolume: | 6,0 ml bloed |
Afnamecondities: | Kamertemperatuur |
Verzendcondities: | Kamertemperatuur |
Bewaarconditie: | Kamertemperatuur |
Methode: | Kwantitatieve Real Time PCR |
Bepalingsfrequentie: | 4 keer per week op dinsdag, woensdag, donderdag en vrijdag. NB: Uitslag volgt uiterlijk de volgende middag. |
Monsterontvangst: | Loket Externe Monsterontvangst (G03.330) |
Verzendadres: | UMC Utrecht Loket Externe Monsterontvangst Huispostnr. G03.330 Postbus 85500 3508 GA Utrecht |
Contactpersoon: | Vera Deneer, ziekenhuisapotheker-klinisch farmacoloog (V.H.M.Deneer@umcutrecht.nl) Technische uitvoering, HLA-laboratorium: 088 75 576 71 (binnen kantooruren) Klinisch advies, dienstdoende ziekenhuisapotheker: 088 75 744 88 |
Referentiewaarden: | Er wordt getest op de volgende varianten: *2, *3A, *3B en *3C. De uitslag van de test is een genotype, dat een voorspeld fenotype geeft. De voorspelde fenotypes zijn: Normal metaboliser (NM), Intermediate metaboliser (IM) en Poor metaboliser (PM). |
Klinische betekenis: | Tiopurinemethyltransferase (TPMT) speelt een rol in het metabolisme van thiopurines. Variaties in het TPMT gen kunnen leiden tot een verlaagde of afwezige enzymactiviteit. Hierdoor kunnen actieve toxische metabolieten ophopen en neemt het risico op levertoxiciteit toe. Bij genotypering wordt het genotype vastgesteld. Het geeft aan welke allelen van het gen voor TPMT het geteste individu bezit. Elk allel heeft een naam die bestaat uit een ster (*) en een nummer. Het voorkomen van de verschillende TPMT-allelen en voorspelde fenotypes varieert sterk tussen verschillende bevolkingsgroepen. Op basis van het genotype, kan de uitslag van de genetische test worden vertaald in verschillende voorspelde fenotypes: Afhankelijk van het voorspelde fenotype, kunnen er voor specifieke geneesmiddelen, therapeutische consequenties zijn, zoals een aanpassing van de dosering of een keuze voor een ander geneesmiddel. |
Aanvullingen: | Geneesmiddelen met een ja/ja-interactie* voor minimaal één van de voorspelde fenotypes: Allel *3A heeft 2 SNP’s, namelijk de SNP die voorkomt in allel *3B en *3C. Hierdoor is het op basis van standaard PCR-technieken niet mogelijk om onderscheid te makken tussen de genotypes *1/*3A en *3B/*3C. In de Kaukasische bevolking is dit laatste genotype zo zeldzaam, dat bij detectie van beide variaties het *1/*3A wordt aangenomen. Voor meer informatie, kijk op de website van de KNMP of de KNMP Kennisbank *Ja/ja-interactie: ja er is een gen-geneesmiddelinteractie, ja er is actie nodig. Vastgesteld door de Werkgroep Farmacogenetica (DPWG). |
Referenties: | [1] KNMP. Algemene achtergrondtekst Farmacogenetica – Thiopurine-S-methyltransferase (TPMT); geraadpleegd op 28/03/2023 [2] KNMP. Farmacogenetica; geraadpleegd op 28/03/2023. |
Laatst herzien: | 03/07/2023 |
Kwaliteitssysteem: | ISO15189 (M049, CH.KCA.05; M219, KF.GEN.01) |