Terug

Argininosuccinaat lyase activiteit

Argininosuccinaat lyase activiteit

Activiteitsbepaling van arginosuccinaat lyase in erythrocyten

Argininosuccinaat lyase (ASL) is het vierde enzym in de ureumcyclus. Deficiëntie van dit enzym leidt tot ongeveer dezelfde symptomen als bij de andere defecten in de ureumcyclus. De belangrijkste biochemische afwijking is een hoog ammoniakgehalte in bloed.

De symptomen verschijnen vaak tussen de 24 en 48 uur na de geboorte, maar kunnen zich ook na de neonatale periode manifesteren. De symptomen zijn convulsies, hyperventilatie, ataxie, hypothermie, lethargie, spugen en slecht eten. Onbehandelde hyperammonemie leidt tot coma en overlijden.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 1,5 ml heparinebloed nodig.

Verzendcondities

Het monster moet worden bewaard op kamertemperatuur (niet afdraaien!) en moet binnen 24 uur na afname bij de afdeling Metabole Ziekten gearriveerd zijn.

Doorlooptijd

Vier weken. Deze bepaling wordt op researchbasis aangeboden.

Mogelijke interferenties

Bloedtransfusie kan de argininosuccinaat lyase activiteit beïnvloeden.

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet