Terug

Hydroxyacyl-Coenzyme-A-dehydrogenase

Hydroxyacyl-Coenzyme-A-dehydrogenase

Activiteitsbepaling van hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase (HADH, voorheen SCHAD) in lymfocyten en in fibroblasten

HADH deficiëntie, oftewel short-chain 3 -hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie is een stoornis in de mitochondriële beta-oxidatie van vrije vetzuren. Stoornissen in de mitochondriële beta-oxidatie van vrije vetzuren hebben een grote variatie in symptomen. Deficiëntie van schort-chain 3 -hydroxyacyl-coA dehydrogenase leidt tot hypoglycemie en hyperinsulinisme.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase (HADH) activiteit kan in lymfocyten en in fibroblasten worden bepaald.

Lymfocyten

10 ml natrium of lithium heparinebloed (niet afdraaien). Dit bloed moet zo snel mogelijk naar de afdeling Metabole Ziekten worden verzonden en daar uiterlijk 24 uur na afname arriveren.

Fibroblasten

Gekweekte fibroblasten.

 

Verzendcondities

Bij kamertemperatuur verzenden. Het materiaal mag tijdens transport beslist niet bevriezen.

Voor versturen graag eerst overleg met het dienstdoende staflid, te bereiken via het secretariaat Metabole Ziekten (088 75 553 18).

Doorlooptijd

Enkele weken (mede afhankelijk van de groeisnelheid van de fibroblasten).

Deze bepaling wordt op researchbasis aangeboden.

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet