Terug

Lysosomale Zure Lipase activiteit (LAL-D)

Lysosomale Zure Lipase activiteit (LAL-D)

Activiteitsbepaling van de lysosomale zure lipase activiteit in bloedspots

Lysosomale zure lipase deficiëntie (LALD, voorheen Wolman disease en Cholesterol ester storage disease) wordt veroorzaakt door een tekort aan activiteit van het lysosomale enzym zure lipase. Hierdoor vindt stapeling plaats van cholesterol esters en triglyceriden voornamelijk in de lever, milt en macrofagen. Deze stapeling leidt tot vergroting en vervetting van de lever en de milt. In plasma worden vaak verhoogde waarden van totaal cholesterol (verhoging van LDL en verlaging van HDL), triglyceriden en transaminasen gevonden. We onderscheiden vroege (neonatal-onset)  en late-onset (kinderen en volwassenen) subtypen (voorheen respectievelijk Wolman disease en Cholesterol ester storage disease genoemd). Er zijn mogelijkheden voor behandeling.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling is een goedgevulde bloedspot of 1 ml heparinebloed (niet afdraaien) nodig.

Verzendcondities

Bloedspotkaarten zijn verkrijgbaar via het secretariaat (tel. 088 - 75 553 18) en kunnen per post verstuurd worden in de bijbehorende antwoordenvelop.

Doorlooptijd

Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet