>Terug

ß-Hexosamidase A activiteit (ziekte van Tay-Sachs)

Activiteitsbepaling van de ß-Hexosamidase A activiteit in bloedspots

De ziekte van Tay-Sachs wordt veroorzaakt door een tekort aan activiteit van het enzym hexosaminidase A. Hierdoor vindt stapeling plaats van bepaalde vetten (gangliosiden) in de hersenen. Deze stapeling heeft ernstige gevolgen, waarvan de eerste tekenen meestal in de derde tot vijfde levensmaand tot uiting komen. Er zijn ook later optredende vormen van de ziekte, die veel zeldzamer zijn.

Bij de klassieke variant van de ziekte van Tay-Sachs is er sprake van een vertraagde motorische en verstandelijke ontwikkeling. Soms leert een patiënt wel bepaalde vaardigheden maar verliest die weer na enige tijd.

In de ogen is een duidelijke kersrode vlek te zien (de "cherry-red spot"). Het zicht van patiënten met de ziekte van Tay Sachs gaat vaak in de loop van de ziekte achteruit.

Het is mogelijk dat een aantal onbegrepen psychiatrische aandoeningen door een deficiëntie van ß-Hexosamidase A verklaard kunnen worden.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling is een goedgevulde bloedspot of 1 ml heparinebloed (niet afdraaien) nodig.

Verzendcondities

Bloedspotkaarten zijn verkrijgbaar via het secretariaat (tel. 088 - 75 553 18) en kunnen per post verstuurd worden in de bijbehorende antwoordenvelop.

Doorlooptijd

Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.