Terug

Zure alfa-glucosidase activiteit (ziekte van Pompe of GSD2)

Zure alfa-glucosidase activiteit (ziekte van Pompe of GSD2)

Activiteitsbepaling van zure alfa-glucosidase in bloedspot

Er zijn verschillende varianten van de ziekte van Pompe die variëren in ernst. Bij de infantiele vorm is er vanaf de geboorte snel toenemende spierzwakte en is het hart vaak vergroot. Bij de juveniele en adulte vorm neemt de ziekte minder snel toe en overheerst de zwakte van de skeletspieren.

Bij de ziekte van Pompe is het enzym zure α-glucosidase deficiënt. De ziekte van Pompe kenmerkt zich biochemisch doordat glycogeen niet afgebroken wordt in de lysosomen. Glycogeen stapelt zich op in de cel en wel voornamelijk in de spiercellen, waardoor spierzwakte optreedt. Sinds 2006 is enzymvervangingstherapie beschikbaar.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling zijn drie goedgevulde bloedspots of een 1 ml heparinebloed (niet afdraaien) nodig. Het heparinebloed bij kamertemperatuur bewaren.

Verzendcondities

Bloedspotkaarten zijn verkrijgbaar via het secretariaat (088 75 553 18) en kunnen per post verstuurd worden in de bijbehorende antwoordenvelop.

Doorlooptijd

Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet