Vorige

Expertisecentrum voor immuundeficiënties (afweerstoornissen)

Afbeelding fade

In het expertisecentrum voor immuundeficiënties (afweerstoornissen) van het UMC Utrecht onderzoeken en behandelen we volwassenen met verschillende vormen van afweerstoornissen. Hoge kwaliteit van zorg en behandeling is voor ons centrum het belangrijkste uitgangspunt. Voor de behandeling van afweerstoornissen is de expertise van verschillende specialismen vaak essentieel. De zorg vindt plaats op twee afdelingen van het UMC Utrecht: de afdeling Infectieziekten en de afdeling Reumatologie en Klinische Immunologie waar internist-infectiologen en internist-immunologen nauw samenwerken.

Ziektebeelden

Het afweersysteem

Een gezond lichaam heeft goede beschermingsmechanismen tegen ziekmakers, zoals virussen en bacteriën. Dit soort ‘indringers’ wordt snel onschadelijk gemaakt. Een groot aantal organen en cellen werkt mee om de weerstand op peil te houden. Vooral de milt, de lymfeklieren en de witte bloedcellen zijn belangrijk voor een sterk afweersysteem. Werken onderdelen van het afweersysteem niet goed, dan heeft u een afweerstoornis.

Mensen met een afweerstoornis zijn vaker ziek dan anderen. Als ze ziek zijn, verloopt de ziekte vaak heftiger en is soms moeilijker te genezen. Gelukkig zijn afweerstoornissen zeldzaam.

Er zijn veel soorten afweerstoornissen, die in ernst en verschijnselen sterk kunnen verschillen. Zo kunnen problemen met de aanmaak van antistoffen een afweerstoornis veroorzaken, maar ook problemen bij het opruimen van virussen en schimmels. Ook regulatiestoornissen van het immuunsysteem en auto-immuunziekten komen voor.

 

Een overzicht van de belangrijkste ziektebeelden:

  • selectieve IgA deficientie (wat kan leiden tot verminderde afweer in de slijmvliezen )
  • problemen met de aanmaak van specifieke antistoffen (SADNI) 
  • het volledig ontbreken van antistoffen (agammaglobulinemie of ziekte van Bruton (XLA)
  • Common Variable Immune Deficiency (CVID)
  • CID en SCID
  • chronische granulomateuze ziekte (CGD) 
  • stoornissen in het transport van witte bloedcellen
  • problemen met complement-eiwitten

 

Diagnostisch onderzoek bij afweerstoornissen

• Een bloedonderzoek geeft meer duidelijkheid over de aard en het type afweerstoornis.
• Een erfelijkheidsonderzoek richt zich op genetische oorzaken van de afweerstoornis.
• Een beeldvormend onderzoek geeft inzicht in een eventuele bijkomende ziekte, bijvoorbeeld in de longen of de darmen.

Behandeling

Antibiotica

Volwassenen met afweerstoornissen hebben vaker dan normaal last van infecties. Voor deze infecties is het vaak nodig om antibiotica te geven: middelen die infecties met bacteriën opruimen.  Soms is het nodig dagelijks een lage dosis onderhouds antibiotica te gebruiken om infecties te voorkomen.

Immuunglobuline therapie

Bij patienten met een tekort aan antistoffen in het bloed kan het ook nodig zijn deze aan te vullen met immuunglobulines. Bij deze behandeling wordt elke waarbij 1-3 weken immuunglobulines in de aderen of onder de huid wordt toegediend.

 

Andere behandelingen

Immuunsuppressiva

Volwassenen met afweerstoornissen kunnen ook last hebben van auto-immuunziekten. Dat zijn ziektes waarbij je eigen afweer zich keert tegen (onderdelen van) je eigen lichaam. Vaak is het nodig deze auto-immuun ziekten te behandelen. Dit doen we met immuun-suppressive medicatie: medicijnen die de afweer onderdrukken.

 

Behandelteam

Bij de zorg voor en  behandeling vanvolwassenen met afweerstoornissen werken artsen en paramedici nauw samen. Naast medische problemen is er aandacht voor psychosociale ondersteuning, omdat afweerstoornissen vaak ook met beperkingen in het dagelijks leven gepaard kunnen gaan. Zowel op de polikliniek infectieziekten als polikliniek Reumatologie en Klinische Immunologie zijn gespecialiseerde verpleegkundigen aanwezig met veel ervaring met deze problematiek. Naast professionals op deze afdelingen is vaak expertise nodig van andere specialisten en wordt veelvuldig samengewerkt (met o.a.  hematologen, longartsen, MDL artsen)

De volgende zorgverleners zijn betrokken:

  • Internist-infectioloog
  • Klinisch immunoloog
  • verpleegkundig specialist

Samenwerkingsverbanden

Op verschillende nationale en internationale niveaus werken wij samen.
 
WID
De Nationale werkgroep immuundeficiënties (WID). De WID is een samenwerkings verband tussen kinderartsen, internisten en medisch immunologen op het gebied van afweerstoornissen. De WID zorgt voor overleg tussen alle afdelingen Immunologie van de verschillende (academische) ziekenhuizen en werkt samen in onderzoek. 
 
Doorgaan met CVID
De stichting 'Doorgaan met CVID' doet belangrijk werk voor patiënten met CVID en voor hun artsen. Zo helpt de stichting om patiënten, ouders en andere belangstellenden te informeren en ook het werven van geld om onderzoek te kunnen doen.  (website te openen in Chrome of Firefox)
 
Stichting voor afweerstoornissen (SAS)
De Stichting voor Afweerstoornissen (SAS) zet zich in voor patiënten met een afweerstoornis. Samen met SAS werken we aan verbetering in zorg en informatieverstrekking. Yvonne Okx (voorzitter), namens de SAS: “Wat we als SAS willen bereiken is ons verbinden om samen meer zichtbaar te zijn. Door ons samen zichtbaar te maken en daar waar nodig een vuist te maken om op te komen voor een juiste behandeling, tijdige diagnose, onderzoek en verbeteringen van kwaliteit van leven”.

ESID

De European Society for Immunodeficiencies (ESID) is een Europese organisatie die het onderwijs en onderzoek op het gebied van PID's bevorderd. Dit doet ze bijvoorbeeld door congressen te organiseren voor zorgprofessionals en patiëntenorganisaties (zoals de SAS) te samen. Zorgprofessionals en patiëntenorganisaties kunnen hieraan deelnemen en blijven zo op de hoogte van de laatste ontwikkelingen op het gebied van PID.

Jeffrey Modell Foundation

De Jeffrey Modell Foundation is een Amerikaanse Stichting, opgericht door Vicki en Fred Modell. Zij zijn de ouders van Jeffrey, een jongen die een afweerstoornis had. JMF zet zich in Amerika, maar ook daarbuiten, in om afweerstoornissen onder de aandacht te brengen. Ook zamelen zij geld in voor onderzoek naar afweerstoornissen. (Engelstalige website)

 

Wetenschappelijk onderzoek

Wetenschappelijk onderzoek afweerstoornissenOm meer te weten te komen over de oorzaken, het verloop en de behandeling van afweerstoornissen wordt wetenschappelijk onderzoek verricht (studies). Dit gebeurt zowel binnen ons eigen centrum als in samenwerking met andere ziekenhuizen in Nederland.

De oorzaken en het beloop van afweerstoornissen

In plaats van afweerstoornissen wordt ook de term primaire immuundeficiënties (PID) gebruikt
In het landelijke PID onderzoek worden zowel oorzaken van PID als  wet beloop van afweerstoornissen onderzocht:
Het normale beloop van afweerstoornissen.
Oorzaken van ontregeling van de afweer 
Erfelijke oorzaken van afweerstoornissen.
 
De studie loopt nu in het UMC Utrecht en het Erasmus MC in Rotterdam. Bij 800 kinderen en volwassenen met afweerstoornissen of een verdenking van een afweerstoornis doen we verschillende onderzoeken.
De intentie is meerdere centra te betrekken. 
 

Verwijzing en afspraak maken

Voor verwijzing heeft u een verwijzing nodig van een huisarts of specialist
 
Verwijzingen kunnen door de verwijzer gestuurd worden naar de polikliniek infectieziekten waar de triage plaats vindt  via:
 
Patient krijgt vervolgens een afspraak thuisgestuurd via de post (bij spoed wordt gebeld). De afspraak is op de poli reumatologie en klinische immunologie of op de polikliniek infectieziekten.

Eerste afspraak verzetten?

Bij polikliniek infectieziekten

U kunt bellen naar nummer:

088 75 563 07
De polikliniek is op werkdagen bereikbaar van08.00 - 17.00 uur

Bij polikliniek reumatologie en klinische immunologie

U kunt bellen naar nummer:

088 75 574 28
De polikliniek is op werkdagen bereikbaar van 08.00 - 17.00 uur.