Terug

Factor I (fibrinogeen) afwijkingen

Factor I (fibrinogeen) afwijkingen

Ziektebeeld

Er zijn drie soorten afwijkingen van stollingsfactor I oftewel fibrinogeen: afibrinogenemie (afwezigheid van fibrinogeen), hypofibrinogenemie (te weinig fibrinogeen), en dysfibrinogenemie (slecht functionerend fibrinogeen). De overeenkomst tussen deze vormen van fibrinogenemie is dat het leidt tot een verhoogde bloedingsneiging.

Symptomen Factor I (fibrinogeen) afwijkingen uitklapper, klik om te openen

Afibrinogenemie 

Afibrinogenemie is een zeldzame autosomaal recessief erfelijke afwijking. In bijna de helft van de gevallen is er sprake van bloedverwantschap tussen beide ouders. De ziekte is zeldzaam en komt voor bij  1: 1.000.000 mensen.

Klinische beeld

Vaak al is op de kinderleeftijd sprake van een ernstige bloedingsneiging: met name navelstompbloeding, hersenbloeding, zonder duidelijke oorzaak of na een licht trauma (5%) en slijmvliesbloedingen. Gewrichtsbloedingen komen niet zo vaak voor als bij  hemofilie. Bij vrouwen komt overmatige menstruatie, spontane abortus in het begin van de zwangerschap, placenta loslating en bloeding na de bevalling voor. Zonder behandeling is de kans op een voldragen zwangerschap uitermate klein.

Behandeling

Toedienen van fibrinogeen concentraat (Haemocomplettan P) of vers gevroren plasma (quarantaine plasma).

Hypofibrinogenemie

Hypofibrinogenemie (fibrinogeen gehalte <1 g/L) is zeer waarschijnlijk een heterozygote vorm van afibrinogenaemie. Dit betekent dat de mutatie slechts op één van de twee chromosomen zit.

Klinisch beeld

Het klinische beeld van hypofibrinogenemie is milder in vergelijking met patiënten met een totale afwezigheid van het fibrinogeen gehalte. Er bestaat met name na een opratieve ingreep een verhoogde bloedingsneiging.

Behandeling

Toedienen van fibrinogeen concentraat (Haemocomplettan P) of vers gevroren plasma (quarantaine plasma).

Dysfibrinogenemie

Dysfibrinogenemie is een autosomaal dominante erfelijke aandoening.

Klinisch beeld

53% van de patiënten met dysfibrinogenemie heeft geen klachten, 26% heeft een bloedingsneiging en 21% een tromboseneiging.

Behandeling

Bij bloeding: Vers gevroren aferese plasma (quarantaine plasma). Bij trombose: volgens bestaande richtlijnen trombose behandeling.

Contact uitklapper, klik om te openen

Voor vragen over deze vormen van fibrinogeen deficiëntie kunt u contact opnemen met de Van Creveldkliniek.

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet