English translation for this page is not available

Vorige

J.H. Veldink

Neuroloog

Aandachtsgebieden

Neurologie

Afdelingen / poliklinieken

Hersencentrum

Wetenschappelijk onderzoek

Het onderzoek van Jan Veldink is vooral gericht op de neurogenetica: het vinden van genen die ten grondslag liggen aan neurologische aandoeningen, in het bijzonder ALS. Hiertoe doet hij een diversiteit aan onderzoeken, onder meer binnen duidelijk omschreven families, bij grote cohorten patienten en controles op zoek naar risico-genen, en gebruik makend van de modernste onderzoekstechnieken (GWAS, DNA en RNA sequencing). De interactie met omgevingsfactoren wordt hierbij m.b.v. unieke clustertechnieken ook onderzocht. Zijn gen-expressie studies in aangedaan weefsel (obductie materiaal, IPS cellen/neuronen) zijn vooral gericht in het vinden van de oorzaken van verstoringen in moleculaire netwerken die ten grondslag liggen aan het ontstaan en beloop van neurologische ziektes., in het bijzonder ALS. Hij heeft inmiddels > 130 “peer-reviewed” publicaties o.a. in Nature Genetics, New England Journal of Medicine, Lancet Neurology and Human Molecular Genetics.

Publicaties

  • Blauw HM, Al-Chalabi A, Andersen PM, van Vught PW, Diekstra FP, van Es MA, Saris CG, Groen EJ, van Rheenen W, Koppers M, Van't Slot R, Strengman E, Estrada K, Rivadeneira F, Hofman A, Uitterlinden AG, Kiemeney LA, Vermeulen SH, Birve A, Waibel S, Meyer T, Cronin S, McLaughlin RL, Hardiman O, Sapp PC, Tobin MD, Wain LV, Tomik B, Slowik A, Lemmens R, Rujescu D, Schulte C, Gasser T, Brown RH Jr, Landers JE, Robberecht W, Ludolph AC, Ophoff RA, van den Berg LH, Veldink JH. A large genome scan for rare CNVs in amyotrophic lateral sclerosis. Hum Mol Genet. 2012 Jun 1;21(11):2497-502.
  • Veldink JH, Van Es MA, Saris CG, Blauw HM, van Vught PW, Birve A, Lemmens R, Schelhaas HJ, Groen EJ, Huisman MH, van der Kooi AJ, de Visser M, Dahlberg C, Estrada K, Rivadeneira F, Hofman A, Zwarts MJ, van Doormaal PT, Rujescu D, Strengman E, Giegling I, Muglia P, Tomik B, Slowik A, Uitterlinden AG, Hendrich C, Waibel S, Meyer T, Ludolph AC, Glass JD, Purcell S, Cichon S, Nöthen MM, Wichmann HE, Schreiber S, Vermeulen SH, Kiemeney LA, Wokke JH, Cronin S, McLaughlin RL, Hardiman O, Fumoto K, Pasterkamp RJ, Meininger V, Melki J, Leigh PN, Shaw CE, Landers JE, Al-Chalabi A, Brown RH Jr, Robberecht W, Andersen PM, Ophoff RA, van den Berg LH. Genome-wide association study identifies 19p13.3 UNC13A and 9p21.2 as susceptibility loci for sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Nat Genet. 2009 Oct;41(10):1083-7.
  • Veldink JH , Blauw HM, van Es MA, van Vught PW, Saris CG, van der Zwaag B, et al. Copy-number variation in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide screen. Lancet Neurol. 2008 Apr;7(4):319-26.
  • Blauw HM, van Rheenen W, Koppers M, Van Damme P, Waibel S, Lemmens R, van Vught PW, Meyer T, Schulte C, Gasser T, Cuppen E, Pasterkamp RJ, Robberecht W, Ludolph AC, van den Berg LH, Veldink JH. NIPA1 polyalanine repeat expansions are associated with amyotrophic lateral sclerosis. Hum Mol Genet. 2012 Jun 1;21(11):2497-502
  • Van Blitterswijk M, van Es MA, Hennekam EA, Dooijes D, van Rheenen W, Medic J, Bourque PR, Schelhaas HJ, van der Kooi AJ, de Visser M, de Bakker PI, van den Berg LH, Veldink JH. Evidence for an oligogenic basis of amyotrophic lateral sclerosis. Hum Mol Genet. 2012 Sep 1;21(17):3776-84

Biografie

Jan Veldink studeerde Geneeskunde aan de Universiteit van Utrecht (arts-diploma 1998), omdat daar toen net Gemeenschappelijk Biomedisch Onderwijs (GBO) werd gegeven. Het was destijds het uitdrukkelijke doel om onderzoekers (Medisch Biologen) en Artsen, samen op te leiden. Jan Veldink wist al vanaf het begin van zijn studie dat hij patiëntenzorg en onderzoek wilde combineren. In 2004 is hij gepromoveerd in Utrecht op het proefschrift betreffende de genetische en omgevingsinvloeden op het risico en het beloop van Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS).

Na zijn promotie heeft Jan gewerkt in UCLA, Los Angeles, om een algoritme te ontwikkelen waarmee “copy number variation” in genoom-wijde SNP data aangetoond kan worden. Verder heeft hij daar geleerd om moleculaire network analyses te doen in “omics” data, vooral gen-expressie data. Vanaf zijn promotie is hij co-promotor geweest van 9 promovendi die hun proefschrift inmiddels hebben afgerond (waarvan 1 cum laude).

Vanaf 2008 heeft hij een vaste aanstelling als neuroloog in het UMC Utrecht. In 2011 werd hij benoemd tot “stimulerings associate professor” om zijn onderzoek verder te kunnen uitbouwen.

Persoonlijke prijzen, subsidies en onderscheidingen

  • Brainfoundation Personal Fellowship grant “Copy number variation detection in ALS”, 2007
  • FP7 grant: Euro-MOTOR European multidisciplinary ALS network identification to cure motor neuron degeneration. (co-coordinator), 2010
  • Thierry Latran grant: Functional characterization of two novel susceptibility loci in sporadic ALS, 2010
  • International Young Investigator ENCALS award, 2011
  • E-Rare-2 Call "European Research Projects on Rare Diseases driven by Young Investigators": PYRAMID (PhenotYpe Research for ALS ModIfyer Discovery), coordinator, 2012/13