Genetica
Als er in uw familie een ziekte voorkomt, kunnen er allerlei vragen bij u opkomen. Bijvoorbeeld: 'Is deze ziekte erfelijk?' of 'Heb ik zelf kans op het krijgen van deze aandoening?' of 'Hoe groot is de kans dat ik kinderen krijg met deze ziekte?'. Met deze vragen over erfelijkheid kunt u terecht bij de polikliniek Genetica.
Bericht d.d. 20 maart 2020: In lijn met het beleid van het UMC Utrecht om zorg te kunnen blijven geven aan ieder die dat het meest nodig heeft, richt de afdeling Genetica zich op spoedeisende zorg en diagnostiek. Dit betekent dat:
• niet spoedeisende afspraken op de polikliniek stoppen
• we alleen telefonische consulten doen
We hopen op uw begrip en medewerking. Mocht u vragen hebben over urgentie van diagnostiek dan kunt u contact met ons opnemen. Kijk hier voor algemene informatie over het beleid van het UMC Utrecht rond het coronavirus.
Erfelijkheids- en DNA-onderzoek
Redenen voor een bezoek aan de polikliniek genetica:
- Erfelijkheidsonderzoek uit laten voeren en/of voorlichting over erfelijkheid.
- Voor aanvullend diagnostisch en/of DNA-onderzoek
- Whole Exome Sequencing, WES
- Psychosociale begeleiding in het kader van erfelijkheidsonderzoek.
Erfelijkheids- en DNA-onderzoek: wat kunt u verwachten?
Het bezoek aan de polikliniek
Als na het eerste gesprek uw vragen zijn beantwoord, blijft het bij deze ene afspraak. We noemen dit een enkelvoudig consult. Van dit gesprek ontvangt u een korte schriftelijke samenvatting.
Meestal is erfelijkheidsonderzoek niet met één gesprek afgerond. Vaak is lichamelijk en/of DNA-onderzoek nodig.
Erfelijkheidsonderzoek wordt gedaan door verschillende professionals zoals klinisch genetici, genetisch consulenten, artsen (niet) in opleiding en ondersteund door maatschappelijk werkers. Een genetisch consulent en/of arts in opleiding werkt onder supervisie van de klinisch geneticus (medisch specialist). Hier leest u meer over onze gespecialiseerde maatschappelijk werkers.
Komt u op onze afdeling in verband met genetisch of erfelijkheidsonderzoek bij uw kind? Kijk dan ook op de webpagina van de afdeling genetica op hetwkz.nl.
Kosten van genetisch onderzoek
De kosten van een afspraak op onze polikliniek en de kosten van eventueel aanvullend onderzoek worden vergoed door uw ziektekostenverzekeraar. Houdt u wel rekening met het jaarbedrag aan eigen risico. Uw verzekeraar kan u hier meer over vertellen. Hier vindt u de tarieven voor erfelijkheids- en laboratoriumonderzoek in 2020.
De kosten worden in principe gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de persoon bij wie het onderzoek plaatsvindt. Onderzoek bij familieleden wordt gedeclareerd bij hun eigen ziektekostenverzekering, tenzij daar (voorafgaand aan het onderzoek bij een familielid) andere afspraken over zijn gemaakt.
Aandachtsgebieden
De afdeling genetica biedt voor patiënten erfelijkheidsonderzoek, voorlichting en laboratoriumonderzoek op gebied van DNA, chromosomen en stofwisselingsziekten (metabole ziekten).
Bijzondere aandachtsgebieden waarvoor de afdeling Genetica samenwerkt met andere specialismen zijn:
- Erfelijke hartziekten (cardiogenetica)
- Kanker en erfelijkheid (oncogenetica)
- Genetische epilepsie (neurogenetica)
- Centrum voor Ontwikkelingsachterstand
- Erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen
- Aangeboren gelaats- en tandafwijkingen
Contact en afspraak maken
Voor een afspraak op de polikliniek hebt u altijd een verwijzing nodig van uw huisarts, medisch specialist of verloskundige. Uw verwijsbrief wordt rechtstreeks naar ons gestuurd, wij nemen contact met u op. Een afspraak in een ziekenhuis bij u in de regio is soms ook mogelijk.
Avondpoli
Onze polikliniek heeft een avondspreekuur voor volwassenen. Dit is één keer per maand op maandag-, dinsdag- of woensdagavond. Ook een gesprek met een maatschappelijk werker is mogelijk op een avondspreekuur.
Buitenpoliklinieken
De afdeling Genetica werkt samen met omliggende ziekenhuizen en instellingen. Voor patiënten betekent dit dat het soms mogelijk is om een afspraak voor erfelijkheidsonderzoek te maken in een ziekenhuis of instelling in de buurt.
Postadres
UMC Utrecht, afdeling Genetica
Huispostnummer: KC.04.084.2
Postbus 85090
3508 AB Utrecht
Fax: 088-7553801
De afdeling is bereikbaar van 8.30 - 17.00 uur.
Route
De polikliniek Genetica van het UMC Utrecht vindt u in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ)
- Hier vindt u de routebeschrijving (Navigatie: Lundlaan 6, 3584 EA Utrecht)
- Neem de hoofdingang van het WKZ
- Loop in de hal naast het winkeltje (Alles Kids) de gang in. Volg de bordjes 'afdeling Genetica' (route C).
- Aan het eind van de gang links de lift naar de 4de verdieping (C4).
- Links vindt u de receptie van de afdeling Genetica.
- Via deze link naar het navigatiesysteem vindt u de looproute van de hoofdingang van het WKZ naar de afdeling Genetica.
Onze zorgverleners
Tips voor het gesprek
Om u voor te bereiden op uw afspraak bij de genetica, kunt u deze folder over erfelijkheids- en DNA onderzoek lezen. Hebt u vragen? Neem ze alstublieft mee of bel ons.
De afdeling Genetica werkt samen met het Erfocentrum. Meer informatie over erfelijkheid, erfelijke ziekten en genetisch onderzoek vindt u op de website www.erfelijkheid.nl. Bijvoorbeeld over:
Ook op de website van de VSOP vindt u veel informatie. De VSOP is de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties en zet zich als stem van 70 aangesloten organisaties in voor mensen met zeldzame en genetische aandoeningen.
Erfelijkehartziekten.nl is een website met informatie voor patiënten, familieleden en (para)medici over erfelijke hartziekten, (DNA-)diagnostiek, preventie en behandeling.
Uw rechten
Informatie over uw rechten als patiënt vindt u op deze webpagina en in de brochure erfelijkheids- en DNA onderzoek
Patiëntenervaringen (CQ-index)
In 2018 deelden ruim 4000 patiënten hun ervaringen over de zorg op de poliklinieken en tijdens opname in het UMC Utrecht. Voor dit onderzoek is gebruikgemaakt van de zogenoemde > Consumer Quality Index (CQ-index).
Ervaringen van patiënten met deze polikliniek (2018):
- Patiënten waarderen de zorg op de polikliniek Klinische Genetica met een 8,3.
- Meer dan 90 procent van de patiënten is grotendeels of helemaal tevreden over de bejegening en informatieverstrekking door de arts en over de samenwerking van de medewerkers onderling.
Citaat van een patiënt
“Uitstekende voorlichting. Alle aspecten werden belicht. Er werd ruimschoots de tijd daarvoor genomen. Zeer deskundig.“
Bron: open antwoorden CQI-Z
Meer informatie
Zie ook: Tips voor het gesprek
Voor verwijzers:
Links naar onder andere aanvraagformulieren van onze laboratoria: