Expertisecentra zeldzame aandoeningen
Expertisecentra zeldzame aandoeningen
Zeldzame aandoeningen zijn vaak levensbedreigend of chronisch invaliderend, moeilijk te herkennen en vast te stellen. Ze zijn moeilijk te behandelen, omdat er vaak meerdere organen bij betrokken zijn, als er al een behandeling beschikbaar is. In Europa hebben ongeveer 30 miljoen mensen een zeldzame aandoening. In Nederland gaat het hierbij om ongeveer 1 op de 17 kinderen en volwassenen.
Men spreekt van een zeldzame aandoening als de aandoening bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. In totaal zijn er zo’n 8.000 zeldzame aandoeningen bekend. De expertisecentra zeldzame aandoeningen (ECZA’s) zijn dan dé plek waar patiënten terecht kunnen. Deze expertisecentra zijn erkend door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.
Uitgelicht uitklapper, klik om te openen
Het UMC Utrecht heeft 34 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen in huis, waarvan sommige in samenwerking met andere ziekenhuizen.
Dit zijn expertisecentra voor:
- aangeboren gelaats- en tandafwijkingen
- aangeboren slokdarm- en luchtwegafwijkingen
- aangeboren vaatafwijkingen (CAVU)
- benigne hematologie, trombose en hemostase, Van Creveldkliniek
- complexe epilepsie
- congenitale malformaties
- cystic fibrosis
- endocriene tumoren
- erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen
- erfelijke hart- en vaatziekten
- erfelijke metabole ziekten (CIMD-UMCU)
- extracraniële aneurysma’s van de arteria carotis
- genetische hyperlipidemie
- genetische ziekten van de darm en lever
- hoofd-halstumoren
- keel-, neus- en ooraandoeningen
- keratoconus en corneadystrofieën
- maag-, slokdarm-, alvleesklier-, lever-, galweg- en galblaastumoren, RAKU/Oncomid Expertisecentrum Gezamenlijk centrum met Meander Medisch Centrum, St. Antonius Ziekenhuis en Diakonessenhuis Utrecht
- maligne hematologie
- multidisciplinaire follow-up van lysosomale opslagstoornissen, Sylvia Tóth Expertisecentrum
- neonatale neurologie
- neuro-endocriene tumoren
Gezamenlijk centrum met het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis (AvL) - neuromusculaire ziekten
- neuro-oncologie
- neurovasculaire malformaties en subarachnoïdale bloedingen
- pseudoxanthoma elasticum (LEP), Landelijk Expertisecentrum
- schildklierkanker
- skeletmalformaties & mobility clinic
- systemische auto-immuunziekten en aangeboren afweerstoornissen
- testiculaire en extragonadale kiemceltumoren
Gezamenlijk centrum met het Princes Máxima Centrum - het thoracic outlet syndroom
- tubereuze sclerose
- uveïtis
- wekedelensarcomen, desmoïd tumoren en hoofd-halsparagangliomen
Kijk voor meer informatie over zeldzame aandoeningen en over de expertisecentra op de site van de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU).
Europese Referentienetwerken uitklapper, klik om te openen
Europese referentienetwerken (ERN’s) zijn virtuele netwerken van zorgverleners uit heel Europa. Zij willen een discussie op gang brengen over complexe of zeldzame ziekten en aandoeningen waarvoor zeer gespecialiseerde behandelingen en een bundeling van kennis en middelen nodig zijn.
De Europese Referentienetwerken (ERN’s)
Hoe werkt het? uitklapper, klik om te openen
Om de diagnose en de behandeling van een patiënt te bespreken, roepen ERN-coördinatoren een "virtueel" adviespanel van medische specialisten uit verschillende disciplines samen. Hiervoor maken zij gebruik van een speciaal IT-platform en telegeneeskunde. De eerste ERN's gingen in maart 2017 van start met medewerking van ruim 900 hooggespecialiseerde afdelingen van meer dan 300 ziekenhuizen uit 26 EU-landen. Deze 24 ERN's zijn gespecialiseerd in diverse aandoeningen zoals botziekten, kinderkanker en immuunziekten.
Het UMC Utrecht is momenteel aangesloten bij 17 ERN’s.
Meer informatie uitklapper, klik om te openen
Kijk voor meer informatie over ERN’s op de website van de Europese Commissie.