Expertisecentra zeldzame aandoeningen
In Nederland kampt 6 tot 8 procent van de bevolking met een zeldzame aandoening. Het is in het belang van de patiënt dat een arts doorverwijst naar een gekwalificeerd centrum. Bij erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen kunnen patiënten terecht voor diagnostiek, indien mogelijk behandeling, multidisciplinaire zorg en paramedische begeleiding.
Een zeldzame aandoening is een ziekte waaraan minder dan 1 op de 2.000 mensen lijdt. Zeldzame aandoeningen zijn levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekten die zo weinig voorkomen dat gecombineerde inspanningen nodig zijn om patiënten te behandelen. Het is in het belang van de patiënt dat een arts doorverwijst naar een gekwalificeerd centrum.
NFU expertisecentra voor zeldzame aandoeningen in het UMC Utrecht
Het UMC Utrecht heeft 21 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen waar patiënten en zorgverleners terecht kunnen voor deskundige en integrale zorg. In samenwerking met regionale behandelcentra bundelen en ontwikkelen de expertisecentra kennis en deskundigheid op het gebied van zeldzame aandoeningen, ontwikkelen zij protocollen en richtlijnen, coördineren onderzoek en zorgen voor een adequate verwijzing van patiënten binnen en buiten Nederland.
Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen van het UMC Utrecht
- Centrum voor aangeboren gelaats- en tandafwijkingen
- Centrum voor aangeboren vaatafwijkingen Utrecht
- Centrum voor aanlegstoornissen van het skelet
- Centrum voor benigne hematologie, trombose en hemostase - Van Creveldkliniek
- Centrum voor cystic fibrosis:
- Volwassenen
- Kinderen - Centrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen
- Centrum voor erfelijke hart- en vaatziekten
- Centrum voor erfelijke metabole ziekten
- Centrum voor (niet) infectieuze oogontstekingen (uveitis)
- Centrum voor keratoconus
- Centrum voor maligne (oncologische) hematologie
- Centrum voor neonatale neurologie
- Centrum voor Psuedoxanthoma elasticum (PXE)
- Centrum voor middenoor aandoeningen
- Centrum voor neuro-endocriene tumoren (NET) - samenwerking met het Antoni van Leeuwenhoek
- Centrum voor neuromusculaire ziekten - Brain Center Rudolf Magnus
- Centrum voor osteochondritis dissecans (OCD) van de knie
- Centrum voor primaire immuundeficiënties (afweerstoornissen)
- Centrum voor refractaire kinderepilepsie
- Centrum voor systemische auto-immuunziekten
- Centrum voor tubereuze sclerose complex
- Centrum voor zeldzame tumoren:
- MEN 1-syndroom
- MEN 2-syndroom (inclusief sporadisch medullair schildkliercarcinoom)
- Von Hippel Lindau syndroom (VHL) - WKZ Kinderhartcentrum
- Sylvia Toth Center for Multi-disciplinary follow up of Lysosomal Storage Disorders
- Centre of expertise for extracranial carotid artery aneurysms
- Center for Intracranial Vasculopathies
- Centrum voor Hoofd-halstumoren
- Neuro-Oncology Center
Europese Referentienetwerken
In de Europese referentienetwerken (ERN’s) komen artsen en onderzoekers met een hoog
expertiseniveau op het gebied van zeldzame of weinig voorkomende en complexe aandoeningen samen. Het zijn “virtuele netwerken” waarin de diagnose en de optimale behandeling voor patiënten in verschillende landen worden besproken. 12 van onze NFU expertise centra voor zeldzame aandoeningen zijn onderdeel van een ERN.