Expertisecentra zeldzame aandoeningen
De gouden combinatie bij zeldzame aandoeningen uitklapper, klik om te openen
In Nederland hebben ruim een miljoen kinderen en volwassenen een zeldzame aandoening. Een aandoening is zeldzaam als deze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Patiënten met zo'n zeldzame aandoening wachten vaak lang op de juiste diagnose; gemiddeld zes jaar met bezoeken aan meer dan vijf medisch specialisten. Daarna is het lastig om de allerbeste zorg te krijgen, omdat de aandoening zo zeldzaam is en expertise daarover schaars en/of versnipperd is. Hier werken we aan vanuit de UMC Utrecht expertisecentra.
UMC Utrecht heeft ruim 30 expertisecentra zeldzame aandoeningen (ECZA’s). Dit is dé plek waar patiënten met een zeldzame aandoening terecht kunnen. Dit kan variëren van een aangeboren hartafwijking of tandafwijking tot een zeldzame tumor of auto-immuunziekten. In een ECZA delen zorgverleners hun (schaarse) expertise en ervaringen met elkaar. Ook wordt in een ECZA wetenschappelijk onderzoek gedaan. Omdat een aandoening in Nederland zo zeldzaam is, is samenwerking op Europees niveau nodig. Dat gebeurt in de Europese Referentie Netwerken. Samen zorgen zorgverleners en onderzoekers voor een goede kwaliteit van zorg volgens de laatste medische inzichten. Een gouden combinatie bij zeldzame aandoeningen.
Expertise centra van het UMC Utrecht
Aangeboren gelaats- en tandafwijkingen
Soms worden kinderen geboren met een afwijking aan het gezicht en/of de mond. Dit is direct zichtbaar en heeft grote impact op het kind en het gezin. De behandeling van deze kinderen vraagt om een brede blik van meerdere specialisten. Lees meer >
Aangeboren hartafwijkingen
In dit expertisecentrum werken veel verschillende specialisten samen om kinderen en volwassenen met een zeldzame aangeboren hartafwijking te behandelen. Hierbij staan de wensen en behoeften van de patiënt (en naasten) centraal. Lees meer >
Aangeboren slokdarm- en luchtwegafwijkingen
Dit expertisecentrum staat internationaal bekend om de minimaal invasieve chirurgische behandeling van kinderen die geboren worden met een afwijking in de slokdarm of luchtweg. Lees meer >
Aangeboren vaatafwijkingen (CAVU)
Dit expertisecentrum is voor patiënten met een zeldzame, complexe vaatafwijking. De vaatafwijking kan zich op één of meerdere plaatsen in het lichaam bevinden. Ook kan de vaatafwijking samen gaan met andere aandoeningen zoals een groeiafwijking van een ledemaat. Lees meer >
Benigne hematologie, trombose en hemostase
Onder de naam Van Creveldkliniek is het expertisecentrum gespecialiseerd in de behandeling van goedaardige aangeboren en verworven (zeldzame) stollings- en bloedziekten bij kinderen en volwassenen. Lees meer >
Complexe epilepsie
We bieden alle mogelijke diagnostische onderzoeken en behandelopties voor pasgeborenen, kinderen en volwassenen met epilepsie. We doen onderzoek om het type epilepsie en, indien mogelijk, de oorzaak ervan te achterhalen. Lees meer >
Cystic fibrosis
In dit expertisecentrum behandelen we ongeveer 500 kinderen en volwassenen met CF, ook wel: taaislijmziekte genoemd. Lees meer>
Endocriene tumoren
Ons expertisecentrum voor endocriene tumoren biedt hoogwaardige zorg aan kinderen en (jong) volwassenen met zeldzame tumoren in de organen van het hormoonstelsel (endocriene organen), zoals de schildklier, de alvleesklier en de bijnieren. Lees meer >
Erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen
Dit expertisecentrum bundelt diagnostiek, behandeling, erfelijkheidsadvisering en wetenschappelijk onderzoek voor patiënten met erfelijke/ aangeboren nierziekten en urinewegafwijkingen. Lees meer >
Erfelijke hart- en vaatziekten
Ons centrum heeft ruim vijftien jaar ervaring met de behandeling van erfelijke hart- en vaatziekten. Het is een landelijk en internationaal erkend expertisecentrum op het gebied van erfelijke hart- en vaatziekten. Lees meer >
Erfelijke metabole ziekten (CIMD-UMCU)
Ons landelijk en internationaal erkende expertisecentrum erfelijke metabole ziekten zet zich in om de kwaliteit van leven van mensen met een metabole ziekte (oftewel stofwisselingsziekte) te verbeteren. Dit doen we onder andere door innovatieve behandelingen te ontwikkelen. Lees meer >
Familiaire kanker
Dit expertisecentrum is opgezet voor vrouwen met een verhoogd risico op borstkanker en/of eierstokkanker. Lees meer >
Genetische hyperlipidemie
Binnen dit expertisecentrum zijn we gespecialiseerd zijn in het herkennen en behandelen van aandoeningen op het gebied van hoog cholesterol en andere bloedvetten. Lees meer >
Genetische ziekten van de darm en lever
Genetische ziekten van de darm en lever zijn erfelijke aangeboren aandoeningen. Deze aandoeningen zijn zeldzaam. Voor de best mogelijke zorg voor deze patiëntengroep werken zorgprofessionals en onderzoekers nauw samen in dit expertisecentrum. Lees meer >
Gynaecologische oncologie
Ons expertisecentrum heeft nationale en internatonale erkenning voor de behandeling van vrouwen met de zeldzame gynaecologische tumoren schaamlipkanker en eierstokkanker en een zeer zeldzame vorm van eierstokkanker: granulosaceltumoren. Hiernaast bieden we zorg aan patiënten met andere zeldzame gynaecologische tumoren, zoals vaginakanker, baarmoederkanker en baarmoederhalskanker. Lees meer >
Hoofd-halstumoren
Is ons expertisecentrum voor hoofd-halstumoren behandelen we elk jaar veel nieuwe en bestaande patiënten met kwaadaardige gezwellen in het hoofd-halsgebied, zoals tumoren in de mondholte, de keelholte en het strottenhoofd. Lees meer >
Keel-, neus- en ooraandoeningen
In ons expertisecentrum voor keel-, neus- en ooraandoeningen stellen we zeldzame keel-, neus- en ooraandoeningen vast en behandelen we deze. Hieronder vallen diverse luchtweg- en ademproblemen bij pasgeboren baby’s en kinderen en aangeboren en verworven afwijkingen aan het oor. Lees meer >
Maag-, slokdarm-, alvleesklier-, lever-, galweg- en galblaastumoren
Regionaal Academisch Kankercentrum Utrecht (RAKU) is een samenwerkingsverband tussen verschillende ziekenhuizen en een expertisecentrum voor behandeling van en onderzoek naar kanker in de buik. Lees meer >
Maligne hematologie
Dit expertisecentrum is gespecialiseerd in de complexe en meer intensieve behandeling van verschillende soorten hematologische kankers zoals: lymfeklierkanker, multipel myeloom, myeloproliferatieve ziektes en acute leukemie. Lees meer >
Neonatale neurologie
Het expertisecentrum Neonatale Neurologie levert zorg aan pasgeborenen met hersenschade of aangeboren hersenafwijkingen. Lees meer >
Neuro-endocriene tumoren
Om patiënten met een neuro-endocriene tumor (NET) de best mogelijke zorg en behandeling te bieden, werken het UMC Utrecht en het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis al jaren intensief samen in dit expertisecentrum. Lees meer >
Neuromusculaire ziekten
In ons expertisecentrum voor neuromusculaire aandoeningen staan we klaar voor mensen met een spierziekte. We bieden zorg aan baby’s, kinderen, pubers en volwassenen met alle mogelijke spierziekten. Lees meer >
Neuro-oncologie en neoplastische schedelbasisaandoeningen
Het centrum levert voor en begeleiding van patiënten (en hun naasten) met hersentumoren, tumoren van de schedelbasis en andere neuro-oncologische aandoeningen. Lees meer >
Neurovasculaire malformaties en subarachnoïdale bloedingen
Het expertisecentrum voor neurovasculaire malformaties en subarachnoïdale bloedingen is één van de grootste verwijscentra in Nederland voor patiënten met een bloedvatafwijking in het hoofd of in het ruggenmerg. Lees meer >
Pediatrische colorectale aangeboren afwijkingen
Het centrum staat internationaal bekend om de minimaal invasieve chirurgische behandeling van kinderen die geboren worden met een zeldzame afwijking in het maagdarmstelsel, zoals een anorectale malformatie of ziekte van Hirschsprung. Lees meer >
Pseudoxanthoma elasticum (LEP)
In het expertisecentrum pseudoxanthoma elasticum (PXE) bieden we hooggespecialiseerde zorg en ondersteuning aan patiënten met deze zeldzame aandoening. Lees meer >
Skeletmalformaties en mobility clinic
Dit centrum bestaat uit twee onderdelen:
- het expertisecentrum skeletmalformaties: hier worden skeletdysplasieën en aanlegstoornissen van het skelet behandeld. Denk aan een afwijking in de groei en/of opbouw van het skelet, klompvoeten en aangeboren hand- en voetafwijkingen
- de mobility clinic waar kraakbeendefecten van de knie en complexe problemen aan de wervelkolom worden behandeld.
Systemische auto-immuunziekten en aangeboren afweerstoornissen
In ons expertisecentrum voor systemische auto-immuunziekten en aangeboren afweerstoornissen kunnen patiënten met deze aandoeningen terecht voor onderzoek en hoogstaande zorg en behandeling. Lees meer >
Thoracic outlet syndroom
In dit expertisecentrum werken zorgprofessionals en onderzoekers van verschillende specialismen nauw samen voor de behandeling en diagnostiek van een beknelling van de ader (veneuze TOS of VTOS) en slagader (arteriële TOS of ATOS). Lees meer >
Testiculaire en extragonadale kiemceltumoren
Een team van onderzoekers en zorgprofessionals werkt intensief met elkaar samen met als doel: de zorg voor patiënten testiculaire en extragonadale kiemceltumoren te verbeteren en meer inzicht krijgen in het ziektebeeld. Lees meer >
Tubereuze sclerose
Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een erfelijke aandoening waarbij op verschillende plaatsen in het lichaam goedaardige tumoren ontstaan. Ruim 500 patiënten met TSC zijn in dit expertisecentrum onder controle. Lees meer >
Uveïtis
Kinderen en volwassenen met een inwendige oogontsteking (uveïtis) kunnen terecht in dit nationaal expertisecentrum voor uveïtis. Lees meer >
Kijk voor meer informatie over zeldzame aandoeningen en over de expertisecentra op de site van de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU).
Nieuws rond expertisecentra
Hoogleraar Ludo van der Pol wil nieuw beleid rondom dure geneesmiddelen.
Lees meer
Het verhaal van Querijn Hensen – topsporter en jeugdreumapatiënt
Lees meer
Hoogleraar kinderreumatologie Nico Wulffraat gaat actief met zijn patiënten in gesprek
Hoogleraar kinderre...
Samenwerking voor verbeterde behandeling van kiemceltumoren
Lees meer
Verbeteren zorg voor zeldzame aandoeningen
Lees meer
UMC Utrecht zet grote stappen in de behandeling van jeugdreuma
Lees meer
Europese Referentienetwerken (ERN's) uitklapper, klik om te openen
Samenwerking is het sleutelwoord bij zeldzame aandoeningen. Samenwerking in Nederland én in Europa. Daarom zijn Europese Referentienetwerken (ERN’s) opgericht. Dit zijn virtuele platformen waar zorgprofessionals uit heel Europa kennis over en ervaring met zeldzame aandoeningen bundelen en delen. Meer dan 300 ziekenhuizen en meer dan 900 medische teams helpen elkaar om voor patiënten het ontbrekende stukje informatie te vinden en zo de juiste diagnose en behandeling te kunnen bepalen.
Het UMC Utrecht is aangesloten bij een groot aantal van deze netwerken.
Orphanet uitklapper, klik om te openen
Orphanet is een unieke bron die kennis en informatie over zeldzame ziekten verzamelt. Met als doel: de diagnose, zorg en behandeling van patiënten met zeldzame ziekten verbeteren. Orphanet biedt juiste informatie over zeldzame ziekten aan dat in heel Europa op dezelfde manier wordt gebruikt. Zo worden zeldzame ziekten meer zichtbaar in de systemen van de gezondheidszorg en wetenschappelijk onderzoek. Iedereen heeft gelijke toegang tot de informatie.
Op de website van Orphanet is veel informatie te vinden over zeldzame aandoeningen.