Terug

Dyskeratosis congenita

Dyskeratosis congenita

Ziektebeeld

Bij dyskeratosis congenita is sprake van mutaties in genen die betrokken zijn bij het onderhoud van telomeren. Hierdoor worden de telomeren versneld korter, wat leidt tot versnelde veroudering van cellen en organen.  Dyskeratosis valt daarom onder de groep van telomeerziekten. 

Dyskeratosis congenita kenmerkt zich door beenmergfalen, longpathologie, leverfibrose, huidafwijkingen, nageldystrofie en verhoogde kans op bepaalde solide tumoren. Verschijnselen kunnen zich zowel op de kinderleeftijd als op volwassen leeftijd manifesteren.

Symptomen Dyskeratosis congenita uitklapper, klik om te openen

Dyskeratosis congenita presenteert zich met een zeer breed spectrum aan klinische symptomen: beenmergfalen van witte bloedcellen, rode bloedcellen of bloedplaatjes, huidpigmentatie, leukoplakie (witte aandoening van het mondslijmvlies), nagelafwijkingen, afweersysteem afwijkingen, interstitiële longziekte (longfibrose), leverfibrose/cirrhose, oogheelkundige en/of tandheelkundige problemen, aangeboren, tumorontwikkeling (hoofd/hals plaveiselcelcarcinoom), beenmergstoornis (myelodysplastisch syndroom), acute myeloïde leukemie en borstkanker.

Dyskeratosis congenita en het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

Dyskeratosis congenita is een zeer zeldzame aandoening. Het komt voor bij minder dan 1 op de 10.000 mensen. De kinderhematologen van het Wilhelmina Kinderziekenhuis en de internist-hematologen van het UMC Utrecht hebben veel kennis van de diagnostiek en behandeling. Daarnaast hebben wij veel ervaring op het gebied van stamceltransplantatie. Volwassenen zullen hiervoor behandeld worden door het stamceltransplantatieteam van de afdeling hemato-oncologie van het UMC Utrecht. Kinderen gaan hiervoor naar het Prinses Máxima Centrum. Mede vanwege de fysiek korte afstand tussen het UMC Utrecht en het Prinses Máxima Centrum, zijn de lijntjes kort en kan snel geschakeld worden.

Oorzaken Dyskeratosis congenita uitklapper, klik om te openen

Bij dyskeratosis congenita is sprake van afwijkingen in het DNA (mutaties) die betrokken zijn bij het onderhoud van telomeren. Hierdoor worden de telomeren versneld korter, wat leidt tot versnelde veroudering van cellen en organen. Dyskeratosis congenita kenmerkt zich door beenmergfalen, longziekten, leverfibrose, huidafwijkingen, nageldystrofie en verhoogde kans op ontwikkeling van bepaalde soorten van leukemie. Verschijnselen kunnen zich zowel op de kinderleeftijd als op volwassen leeftijd manifesteren.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Om te onderzoeken of iemand dyskeratosis congenita heeft, kijken we naar uiterlijke kenmerken en doen we bloed- en/of beenmergonderzoek.

In het laboratorium onderzoeken we drie dingen:

  1. Bloedonderzoek (verlaging van rode bloedcellen, witte bloedcellen en/of bloedplaatjes), grootte van de bloedcellen, foetaal hemoglobine (HbF), jonge rode bloedcellen, trombopoiëtine (TPO) en erytropoiëtine (EPO; niet specifiek).
  2. Telomeerlengte bepaling waarbij een telomeerlengte kleiner P2 betekent dat het zeer verdacht is voor telomeerziekten. Indien telomeerlengte groter dan P2 maar kleiner dan P10, in combinatie met typische klinische kenmerken kan dit passen bij telomeerziekten. Als de uitslag van het telomeerlengte groter dan P10 is, dan is telomeerziekten onwaarschijnlijk. Het is wel belangrijk om te weten dat telomeerlengte bepaling bij patiënten ouder dan 40 jaar minder specifiek is vanwege het feit dat deze leeftijdsgroep ook andere normaalwaarden heeft onder de gezonde bevolking. Daarnaast is het zo dat ook bij andere erfelijke beenmergziekten de telomeerlengte  afwijkend kan zijn, echter zelden kleiner dan P2.
  3. Genpanel screening op klinische verdenking of verdenking op overerving in de familie. In dit geval gaan we afwijkingen in het erfelijk materiaal (mutaties in het DNA) bestuderen. Er is een aantal mutaties bekend voor dyskeratosis congenita. Hierop zal worden gescreend.

Behandeling Dyskeratosis congenita uitklapper, klik om te openen

In het UMC Utrecht zijn kinderen met dyskeratosis congenita onder behandeling van een kinderhematoloog in het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Volwassenen gaan naar de internist-hematoloog van de Van Creveldkliniek. De behandeling van dyskeratosis congenita is erop gericht om de waarden van de rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes op peil te houden. 

Daarnaast worden patiënten met dyskeratosis congenita regelmatig gecontroleerd op de veel voorkomende symptomen (zie hierboven kopje Symptomen). Indien een patiënt bijvoorbeeld longfibrose ontwikkelt, dan betrekt de hoofdbehandelaar (kinderhematoloog of internist-hematoloog) de betreffende specialist in de behandeling erbij. De  hoofdbehandelaar houdt overzicht over het gehele traject en verwijst waar nodig.

Indien een patiënt een beenmergstoornis (myelodysplastisch syndroom) of acute myeloïde leukemie ontwikkelt, wordt de zorg overgedragen aan de oncoloog. In sommige gevallen komt een patiënt in aanmerking voor hematopoiëtische stamceltransplantatie (HSCT). Ook dan wordt de zorg van de kinderhematoloog of internist-hematoloog overgedragen aan de kinderoncoloog of internist-hematoloog van de afdeling hemato-oncologie. Stamceltransplantatie is een intensief traject. Kijk voor meer informatie op onze pagina voor stamceltransplantatie.

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet